Менингококковый менингит (А39. 0)

Фенилкетонурия МКБ-10. Е-70.1
Наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Фенилкетонурия - заболевание, относящееся к группе наследственных аминоацидопатий, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады работы ферментов приводящее к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС, выраженному снижению интеллекта и неврологическому дефициту различной степени выраженности.
Этиология и патогенез ФКУ. Как известно, фенилаланин (ФА) — это эссенциальная аминокислота, которая в норме при поступлении с диетой не утилизируется для белкового синтеза, а гидроксилируется до тирозина, фенилаланин-4-гидроксилаза (ФАГ) — фермент, обеспечивающий трансформацию фенилаланина в тирозин. Основное значение в патогенезе классической фенилкетонурии придается неспособности фенилаланин-гидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина, в результате чего в организме накапливаются фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилук-сусная, фенилмолочная кислоты).
Клинические проявления и диагностика ФКУ. При рождении дети с классической фенилкетонурии I выглядят здоровыми, хотя чаще имеют специфический габитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатую кожу, иногда с признаками экземы). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых 2 мес жизни у них отмечается появление частой и интенсивной рвоты, повышенной возбудимости, а между 4-м и 9-м месяцами выраженное отставание в психомоторном развитии становится очевидным. Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. Широко применяются ЭЭГ- и МРТ-исследования.
При ФКУ II клиническая симптоматика появляется в начале 2-го года жизни. Несмотря на проведение диетотерапии, назначаемой после выявления повышенного уровня содержания в крови фенилаланина в периоде новорожденности, отмечается прогрессирующее течение болезни. Имеется выраженная умственная отсталость, признаки повышенной возбудимости, судороги, мышечная дистония, гиперрефлексия (сухожильная) и спастический тетрапарез. Нередко к 2–3-летнему возрасту наступает летальный исход.

Клиническая картина фенилкетонурии III напоминает таковую ФКУ II; она включает следующую триаду признаков: глубокая умственная отсталость, микроцефалия, спастический тетрапарез. Имеются данные об успешно-, лечении пациентов с умеренной или легкой ФКУ с применением тетрагидробиотерина в дозе 10-20 мг/кг/сут. Еще один эксприментальный метод лечения ФКУ - введение гена фенилаланингодроксилазы в пороженные клетки печени. В РФ указанные методы в настоящее время не применяются. Диетотерапия ФКУ - основной метод лечения.