Molekular genetika asoslari, irsiy kasalliklar


Download 1.61 Mb.
Sana26.11.2021
Hajmi1.61 Mb.
#177568
Bog'liq
Molekular genetika asoslari, irsiy kasalliklar

Molekular genetika asoslari, irsiy kasalliklar.

  • Molekular genetika asoslari, irsiy kasalliklar.

BIOSINTEZ REGULYATSIYASI

ANABOITIKLARNING TA’SIRI

GENOMDAGI GENLAR TASNIFI

  • Struktur genlar (oqsil kodlaydi)
  • Regulyator genlar:
  • Gen-regulyatorlar (struktur genlarning ishini nazorat qiladi)
  • Protsessing-genlari (posttranskripsion va posttranslatsion jarayonni nazorat qiladi)
  • Temporal genlar (Hujayra differansirovkasida struktur genlarni ishga soadi)

MUTATSIYALAR KLSSSIFIKATSIYASI

  • Mutatsiylar
  • Spontan
  • Indusirlangan
  • gen
  • xromasoma
  • genom
  • Mono-gen
  • Poli-gen
  • Tautomer
  • Analogli
  • Almashinib
  • Kiritmalar
  • Delatsiya
  • Neytral
  • Ijobiy
  • Salbiy
  • Yashirin
  • Patologik
  • Sharoitiga ko’ra
  • Joyiga ko’ra
  • Mexanizmiga ko’ra
  • Kechish jarayoniga ko’ra
  • Yuzaga chiqishiga ko’ra
  • Deletsiya – xromosomalarning o’rta qismlarida bo’ladigan uzilishlar bilan bog’liq mutatsiya.
  • Defishensi – xromosomalar yelkalari uchlarining uzilishidan hosil bo’ladigan mutatsiya.
  • Deletsiya
  • Duplikatsiya
  • Duplikatsiya – xromosomalar ichida ma’lum qismining aynan o’ziga o’xshash holda ko’payishi yoki ma’lum qismining takrorlanishi.
  • Inversiya – xromosomalarda ma’lum qismlar ikki tomonidan uzilib, 180 ° ga aylangan holda o’z o’rniga qaytadan o’rnashib qolishi bilan hosil bo’ladigan mutatsiya.
  • Inversiya
  • Translokatsiya – nogomologik xromosomalarning ma’lum qismlarining almashib olishlarini yoki birorta xromosoma qismlaring uzilib, boshqa bir xromosomaga ulanib qolishi.

TRANSLOKATSIYA

  • Translokatsiyaga uchragan xromosoma

Xromosoma va gen Irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan homilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.

  • Xromosoma va gen Irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan homilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.
  • 18 XROMOSOMANING ORTIB KETISHI.
  • EDVARD
  • SINDROMI

(КРОССИНГОВЕР)

ХАРАКТЕРИСТИКА ГРУПП КРОВИ


Download 1.61 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©fayllar.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling