Mustaqil ishi irsiy kasalliklar: Xromasoma va gen kasalliklari. Tibbiy genetik maslahat

Xromosoma va Gen irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining o‘zgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tug‘ilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy o‘zgarishlar ko‘pincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud bo‘lishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda ro‘y bergan o‘zgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (kariotipi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirig‘i" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.

• Xromosoma va Gen irsiy kasalliklari farqlanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining o‘zgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tug‘ilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy o‘zgarishlar ko‘pincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud bo‘lishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda ro‘y bergan o‘zgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (kariotipi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirig‘i" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.

Daun sindromi erkaklarda ham ayollarda ham uchraydi. Bu kasallikning kelib chiqishiga asosiy sabab 21-juft xromosomaning bittaga oshib kctishi natijasida diploid to’plam 47 ta bo’lib qolishidir
Bu kasallikning asosiy belgisi, bemorning boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, ko’zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo’ladi. Og’zi yarim ochiq, aqliy zaif, odatda bepusht, uzoq yashamaydi
Bunday kasallarda yurak va yirik qon tomirlar porogi ko’p uchraydi.
Daun sindromi

Klaynfelter sindromi

Klaynfelter sindromi kasaliga uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XXY, XXXY bo’lishi mumkin. Bu kasalga chalingan odamlarning odatda qo’1-oyoqlari uzun, elka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skektiga o’xshash bo’ladi, bunday kasallik faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikning XXY, XXXY holati o’rtacha 500 ta boladan bittasida uchraydi.