Mutatsiyalar dnk replikatsiyasi paytida yuzaga keladigan xatolar dnkda mutatsiyalar paydo bo'lishining yagona usuli emas. Induksiyalangan mutatsiyalar

Tuzilishiga ta'siri bo'yicha Tahrirlash
Genning ketma-ketligi bir necha usul bilan o'zgarishi mumkin. Gen mutatsiyalari qayerda paydo boʻlishiga va muhim oqsillarning funksiyasini oʻzgartirishiga qarab salomatlikka har xil taʼsir koʻrsatadi. Genlar tuzilishidagi mutatsiyalarni bir necha turlarga bo'lish mumkin.
Katta miqyosdagi mutatsiyalar Tahrirlash
Xromosoma tuzilishidagi keng ko'lamli mutatsiyalarga quyidagilar kiradi:

• 
  Xromosoma segmentining kuchayishi (yoki genlarning ko'payishi) yoki takrorlanishi yoki xromosomaning singan bo'lagining qo'shimcha qismining mavjudligi homolog yoki homolog bo'lmagan xromosomaga birikishi mumkin, shuning uchun ba'zi genlar ikki dozadan ortiq bo'ladi. barcha xromosoma mintaqalarining bir nechta nusxalariga, ular ichida joylashgan genlarning dozasini oshiradi.
  
• 
  Katta xromosoma hududlarini yo'q qilish, bu hududlarda genlarning yo'qolishiga olib keladi.
  
• 
  Ta'siri DNKning avval alohida bo'laklarini yonma-yon qo'yishga qaratilgan mutatsiyalar, potentsial ravishda alohida genlarni birlashtirib, funktsional jihatdan aniq sintez genlarini (masalan, bcr-abl) hosil qiladi.
  
• 
  Xromosomalar strukturasidagi keng ko'lamli o'zgarishlar xromosomalarning qayta tuzilishi deb ataladi, bu jismoniy qobiliyatning pasayishiga, shuningdek, alohida, tug'ma populyatsiyalarda spetsifikatsiyaga olib kelishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:
  

: gomologik bo'lmagan xromosomalardan genetik qismlarning almashinishi. : xromosoma segmentining yo'nalishini o'zgartirish.

• 
  Gomologik bo'lmagan xromosoma krossoveri.
  
• 
  Interstitsial deletsiyalar: xromosoma ichidagi deletsiya, bu bitta xromosomadan DNK segmentini olib tashlaydi va shu bilan ilgari uzoq bo'lgan genlarni o'rnatadi. Masalan, inson astrositomasidan, miya shishining bir turidan ajratilgan hujayralar xromosoma delesiyasiga ega bo‘lib, ularda Fused in Glioblastoma (FIG) geni va tirozin kinaz retseptorlari (ROS) o‘rtasidagi ketma-ketlikni yo‘qotib, termoyadroviy oqsil hosil qiladi (FIG-). ROS). Anormal FIG-ROS termoyadroviy oqsili konstitutsiyaviy faol kinaz faolligiga ega bo'lib, onkogen transformatsiyani (normal hujayralardan saraton hujayralariga o'tish) keltirib chiqaradi.
  

shuning uchun asl fenotipni tiklaydigan nuqta mutatsiyasi.
Mutatsiya tezligi turlar bo'yicha sezilarli darajada farq qiladi va odatda mutatsiyani aniqlaydigan evolyutsion kuchlar davom etayotgan tadqiqot mavzusidir.
In odamlar, mutatsiya darajasi taxminan 50-90 ni tashkil qiladi de novo Har bir avlod genomiga mutatsiyalar, ya'ni har bir odamda ota-onasida bo'lmagan 50-90 ga yaqin yangi mutatsiyalar to'planadi.Bu raqam minglab inson triolarini, ya'ni ikkita ota-ona va kamida bitta bolani ketma-ketlashtirish orqali aniqlangan.
RNK viruslarining genomlari DNKga emas, balki RNKga asoslanadi. RNK virus genomi ikki zanjirli (DNKdagi kabi) yoki bir zanjirli bo'lishi mumkin. Ushbu viruslarning ba'zilarida (masalan, bir zanjirli odamning immunitet tanqisligi virusi) replikatsiya tez sodir bo'ladi va genomning aniqligini tekshirish uchun mexanizmlar mavjud emas. Ushbu xatoga moyil jarayon ko'pincha mutatsiyalarga olib keladi.
DNKning kodlash mintaqasidagi mutatsiya natijasida kelib chiqqan DNKdagi o'zgarishlar oqsillar ketma-ketligidagi xatolarga olib kelishi mumkin, bu qisman yoki to'liq ishlamaydigan oqsillarga olib kelishi mumkin. Har bir hujayra to'g'ri ishlashi uchun minglab oqsillar kerakli joylarda kerakli vaqtda ishlashiga bog'liq. Mutatsiya tanadagi muhim rol o'ynaydigan oqsilni o'zgartirganda, tibbiy holat paydo bo'lishi mumkin. Turli xil turlari o'rtasidagi genlarni taqqoslash bo'yicha bir tadqiqot Drosophila Agar mutatsiya oqsilni o'zgartirsa, mutatsiya zararli bo'lishi mumkin, aminokislota polimorfizmlarining taxminan 70 foizi zararli ta'sirga ega, qolganlari esa neytral yoki zaif foydali bo'ladi. Ba'zi mutatsiyalar genning DNK asosi ketma-ketligini o'zgartiradi, lekin gen tomonidan ishlab chiqarilgan oqsilni o'zgartirmaydi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, xamirturushning kodlanmagan DNKsidagi nuqta mutatsiyalarining atigi 7 foizi zararli va kodlovchi DNKdagi 12 foizi zararli. Qolgan mutatsiyalar neytral yoki ozgina foydalidir. Mutatsionizm, darvinizmning boshqa muqobillari bilan bir qatorda, Lamarkizm va orfogenez, ko'pchilik biologlar tomonidan bekor qilindi, chunki ular Mendel genetikasi va tabiiy tanlanish osonlik bilan birga ishlashi mumkinligini ko'rishdi, chunki mutatsiya tabiiy tanlanishning ishlashi uchun zarur bo'lgan genetik o'zgaruvchanlikning manbai sifatida o'z o'rnini egalladi. yoqilgan. Biroq, mutatsiyalar butunlay yo'qolmadi. 1940 yilda Richard Goldshmidt yana makromutatsiya yo'li bilan bir bosqichli turlanish haqida bahslashdi va shu tariqa hosil bo'lgan organizmlarni "umidli yirtqich hayvonlar" deb ta'riflab, keng masxaralarga sabab bo'ldi1987-yilda Masatoshi Nei evolyutsiya koʻpincha mutatsiyalar bilan chegaralanganligini munozarali tarzda bahslashdi. Duglas J. Futuyma kabi zamonaviy biologlar, asosan, katta mutatsiyalar tomonidan qoʻzgʻatilgan evolyutsiyaning barcha daʼvolarini Darvin evolyutsiyasi bilan izohlash mumkin degan xulosaga kelishadi.