Mutatsiyalar dnk replikatsiyasi paytida yuzaga keladigan xatolar dnkda mutatsiyalar paydo bo'lishining yagona usuli emas. Induksiyalangan mutatsiyalar

Insondagi biokimyoviy mutatsiyalar:
Insonda birinchi qayd etilgan biokimyoviy mutatsiya 1909 yilda Garrod tomonidan tasvirlangan alkaptonuriya hisoblanadi. Bu bemorning siydigi havo ta'sirida qora rangga aylanishi bilan tavsiflanadi. Alkaptonuriya autosomal retsessiv xarakterga ega. Garrod ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlar gomogenetik kislota deb nomlanuvchi ma'lum bir kimyoviy moddani parchalay olmasligini aniqladi.
Oddiy odamlarda gomogenetik kislota atsetoasetik kislota deb nomlanuvchi oraliq moddaga aylanadi, so'ngra CO ga parchalanadi.₂ va H₂O. Lekin alkaptonurikada gomogenez kislotasidan atsetosirka kislotaga qadam bosmaydi, natijada gomogenez kislotasi siydikda toʻplanib, havo bilan taʼsirlanganda qora rang beradi.
Oddiy reaktsiya oddiy odamlarning qon zardobida mavjud bo'lgan ferment ta'sirida sodir bo'ladi, ammo alkaptonuriklar zardobida yo'qdek tuyuladi.

Garrod bu erda kimyoviy blok retsessiv mutatsiyaga bog'liqligini ko'rsatishga muvaffaq bo'ldi.
2. Fenilketonuriya:
Bu alkaptonuriyaga qaraganda jiddiyroq metabolik kasallik, ammo kimyoviy jihatdan u bilan bog'liq. Ushbu buzuqlikdan aziyat chekadigan bolalar aqliy zaif va fenilpiruvik ahmoqlar deb ataladi. Ular, shuningdek, jiddiy xarakterdagi turli xil boshqa nuqsonlarga ega va erta yoshda o'lishadi.
Kimyoviy tomondan, ular fenilpiruvik kislota deb nomlanuvchi ma'lum bir kimyoviy moddani gidroksi-fenil-piruvik kislota deb ataladigan boshqa moddaga aylantira olmaydilar, bu esa odatda oddiy chiqindi mahsulotlarga, CO ga parchalanadi.₂ va H₂O. Bu erda yana kimyoviy blok mutatsiyaga bog'liq.
Odamdagi albinizm melanin pigmentini shakllantirish bosqichiga xalaqit beradigan mutatsiyaga bog'liq. Yuqorida aytib o'tilgan uchta nuqsonning barchasi kimyoviy jihatdan bog'liq, chunki ular fenilalanin deb nomlanuvchi moddaga qadar kuzatilishi mumkin bo'lgan metabolik zanjirdagi uzilishlarni o'z ichiga oladi.

Gut - bu odamdagi yana bir kasallik. Biokimyoviy jihatdan bu nuklein kislotalar almashinuvining buzilishidan kelib chiqadi. Bu qonda siydik kislotasining to'planishiga olib keladi. Agar siydik kislotasi miqdori juda ko'p bo'lsa, bo'g'imlarda siydik kislotasi kristallari paydo bo'lishi sababli gut artriti paydo bo'lishi mumkin.