Mutatsiyalar dnk replikatsiyasi paytida yuzaga keladigan xatolar dnkda mutatsiyalar paydo bo'lishining yagona usuli emas. Induksiyalangan mutatsiyalar

Mutatsiyalar oqibatlari
Inson uchun mutatsiyalar oqibati unchalik katta emas yoki hayot yoki o'limni anglatishi mumkin. Ba'zi zararli mutatsiyalar null yoki nokaut bilan yiqitmoq; ishdan chiqarilgan gen mahsuloti funksiyasining yo'qolishiga olib keladigan mutatsiyalar. Ushbu mutatsiyalar butun genning, genning bir qismining yo'q qilinishi yoki genning kritik mintaqasidagi nuqta mutatsiyasi natijasida yuzaga kelishi mumkin, bu gen mahsulotini ishlamaydi. Ushbu turdagi mutatsiyalar deb ham ataladi funktsiyani yo'qotish mutatsiyalar. Shu bilan bir qatorda, mutatsiyalar mavjud funktsiyaning o'zgarishiga olib kelishi mumkin (ya'ni, mutatsiya fermentning katalitik samaradorligini, substratning o'ziga xosligini o'zgartirishi yoki strukturaning o'zgarishini o'zgartirishi mumkin). Kamdan kam hollarda mutatsiya gen mahsuloti uchun yangi yoki yaxshilangan funktsiyani yaratishi mumkin; bu ko'pincha a deb ataladi funktsiyani olish mutatsiya. Va nihoyat, mutatsiyalar DNKning kodlanmagan hududlarida paydo bo'lishi mumkin. Ushbu mutatsiyalar turli xil natijalarga olib kelishi mumkin, shu jumladan gen ekspressiyasining o'zgarishi, replikatsiya tezligining o'zgarishi yoki DNKning strukturaviy xususiyatlari va oqsil bilan bog'liq bo'lmagan boshqa omillar.
Mutatsiyalar va saraton
Mutatsiyalar somatik hujayralar yoki jinsiy hujayralarga ta'sir qilishi mumkin. Ba'zida DNKni tiklash genlarida mutatsiyalar yuzaga keladi, bu esa hujayraning paydo bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa mutatsiyalarni tuzatish qobiliyatini buzadi. Agar DNK ta'mirlash genlaridagi mutatsiyalar natijasida somatik hujayrada ko'plab mutatsiyalar to'plansa, ular saraton kasalligida kuzatilgan hujayralarning nazoratsiz bo'linishi kabi muammolarga olib kelishi mumkin. Saraton, shu jumladan oshqozon osti bezi saratoni, yo'g'on ichak saratoni va yo'g'on ichak saratoni DNKni tiklash genlaridagi mutatsiyalar bilan bog'liq. Aksincha, jinsiy hujayralarda (jinsiy hujayralar) DNKni tiklashdagi mutatsiya sodir bo'lsa, mutatsiya gemofiliya va kseroderma pigmentoza kabi kasalliklarda bo'lgani kabi, keyingi avlodga ham o'tadi. Kseroderma pigmentoasi bo'lsa, DNKni tiklash jarayoni buzilgan odamlar ultrabinafsha nurlanishiga juda sezgir bo'lib qoladilar. Og'ir holatlarda bu odamlar quyoshga bir necha daqiqa ta'sir qilish bilan kuchli quyosh kuyishiga olib kelishi mumkin. Ushbu kasallikka chalingan bolalarning deyarli yarmi 10 yoshida birinchi teri saratonini rivojlantiradi.
“Mutatsiya - bu genning to'satdan va uzluksiz o'zgarishi, har qanday alohida gen uchun kamdan-kam uchraydi va tananing qaysidir qismida katta yoki kichik o'zgarishlarni keltirib chiqarishga qodir.”. — Kollinz
Keng ma'noda mutatsiya har qanday shaxsning xarakterini o'zgartirishi mumkin bo'lgan irsiy materialdagi barcha o'zgarishlarni o'z ichiga oladi.
Mutatsiya so‘zi lotincha mutate so‘zidan olingan bo‘lib, o‘zgartirish ma’nosini bildiradi. Shunday qilib, mutatsiyalar genlardagi doimiy o'zgarishlardir. Mutant genlar darhol ifodalanmaydi, chunki ularning aksariyati retsessivdir.
Uning fenotipik ta'siri bir yoki bir necha avloddan keyin mutant gen boshqa shunga o'xshash retsessiv gen bilan rekombinatsiyalana olganida namoyon bo'ladi. Shunday qilib, mutatsiyani genotipdagi irsiy almashinishni keltirib chiqaradigan hodisa sifatida aniqlash mumkin. Populyatsiyada yangi irsiy xususiyatning to'satdan paydo bo'lishi mutatsiyaga bog'liq deyiladi.