ODAM GENETIKASIGA DOIR MASALALAR TO‘PLAMI
67
Anemiya. Bir qator formalari mavjud bo‘lib, qon fermentativ tizimida
bo‘ladigan har xil buzilishlar tufayli kelib chiqadi.
Mikrotsityar anemiya yoki talassemiya. Normal va yetuk gemoglabin
sintezining buzilishi bilan kelib chiqadi. Eritrotsitlar morfologiyasining buzilishidan
tashqari har xil darajada ifodalangan sariq kasalligi, skeletdagi o‘zgarishlar bilan
xarakterlanadi.
Gomozigotalar
90-95%
holatlarda
erta
nobud
bo‘ladilar,
geterozigotalarda talassemiyaning yengil shakli kuzatiladi. Autosomali to‘liq‘siz
dominant tipda irsiylanadi.
O‘roqsimon qon anemiyasi. Normal gemoglabinning S-gemoglobinga
mutatsiyasi tufayli kelib chiqadi. Kislorod bosimining kamayishi tufayli
gemoglobinning anomal molekulasi gel holatiga kelib, eritrotsitlar o‘roqsimon yoki
yarim oysimon shaklga kiradilar. Gipoksiya ifodalangan, hujayra ichki metabolizmi
buzilgan bo‘ladi. Gomozigotalar kam hollarda jinsiy balog‘atgacha yashaydilar.
Geterozigotalarda klinik ko‘rinishi noaniq. Autosoma orqali to‘liqsiz dominant holda
irsiylanadi.
Talassemiya va o‘roqsimon qon anomaliyalarining genini tashuvchilar bezgak
kasalligiga chidamli bo‘ladilar.
Axondroplaziya yoki xondrodistrofiya. Embrion rivojlanishining ilk
davridayoq rivojlana boshlaydi. Gavdaning normal rivojlanishi bilan bir vaqtda
kamar suyaklarining kalta rivojlanishi kuzatiladi, bo‘yi pakana bo‘ladi.
Chqaloqlarning kattagina qismi tug‘ilmasda turib, ona qornida nobud bo‘ladi.
Dominant autosomali belgi sifatida irsiylanadi.
Braxidaktiliya yoki kalta barmoqlilik. Har xil ko‘rinishda bo‘ladi. Ko‘pincha
bitta panjadagi barcha barmoqlar kalta bo‘ladi. Ayrim hollarda qo‘l yoki oyoq
panjasining ayrim barmoqlari kalta bo‘lishi bilan xarakterlanadi. Ko‘pincha kalta
barmoqlilar normal barmoqli aka-uka va opa-singillarga nisbatan pakana bo‘yli
bo‘ladi. Autosomali dominant belgi sifatida irsiylanadi.
Galaktozemiya. Galaktoza-1-fosfat-urudilransferaza aktivligining pasayishi
hisobiga galaktozani qabul qila olmaslik. Kompleks belgilar-sariq, ozib ketish, jigar
Do'stlaringiz bilan baham: |
