Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт генетикасининг тадқиқот усуллари

Аутосома-рецессив ирсийланиш. Одамларда альбинизм мутацияси 
мавжуд бўлиб, бунда одам териси, сочлари ва кўзлари деярли ранг берувчи 
пигментдан маҳрум бўлади. Бу типдаги мутациялар ўсимлик ва ҳайвон-
ларнинг кўпгина турларига хос. Одам, ҳайвон ва ўсимликлардаги альбинизм
белгиси битта рецессив мутация билан боғлиқ. Одамзотнинг барча ирқларида
альбинизм мутацияси аниқланган бўлиб, ҳар 20-30 минг туғилган чақалоққа
битта альбинос тўғри келади. Нормал тери пигментациясига эга бўлган ота-
онадан айрим ҳолда альбинос болалар туғилиши мумкин. Бу ҳар икки ота-
онанинг бу белги бўйича гетерозигота эканлиги ҳамда альбинизм генини
ташувчи эканлигидан далолат беради.
Гетерозиготали ота-оналар оиласида эгизак фарзандлар ҳам туғилиши 
мумкин. Агарда эгизаклар бир тухумдан ривожланган бўлсалар, ҳар икки 
фарзанд ё альбинос, ёки нормал тери рангига эга бўладилар. 
Жинсга боғлиқ ирсийланиш. Юқорида биз одамнинг аутосомали 
хромосомаларида жойлашган доминант ва рецессив генлар томонидан 
бошқариладиган белгилар ва уларнинг ирсийланишини кўриб ўтдик. 
Одамларда мавжуд бошқа бир туркум белгиларининг генлари жинсни белги- 
ловчи X ва Y-хромосомаларда жойлашган бўлиб, уларни жинс билан бирик- 
кан ҳолда ирсийланиш деб юритилади. Маълумки, одамларда жинсни 
белгиловчи X ва Y хромосомаларининг шакли, катта-кичиклиги бир хил эмас. 
Х-хромосома Y-хромосомага нисбатан йирикроқ. Ҳар икки хромосо-мада 
гомологик бўлмаган қисмлари кўпроқ учрайди. Масалан, Х-хромосо-мада 
генлар жойлашган қисм Y-хромосомада йўқ (классик гемофилия касал-лиги 
гени), аксинча Х-хромосомада учрамайди (қулоқ супрасининг чеккала-рида 
жуннинг ривожланиши). Агарда маълум бир белгини ривожлантирувчи ген Y- 
хромосомада жойлашган бўлса, бу ген авлоддан-авлодга ота организм 
томонидан фақат эркак организмларга берилади. Агарда ген Х-хромосомада 
жойлашган бўлса, у ҳолда бу ген отадан фақат қизларига берилади. Онадан эса 
тенг миқдорда ҳам ўғил, ҳам қизларига берилади. Агарда ген X-
хромосомада
жойлашиб рецессив ирсийланиш характерига эга бўлса, у вақт-да бу ген
аёлларда фақат рецессив гомозигота ҳолатдагина намоён бўлади. Эркакларда
иккинчи Х-хромосома йўқлиги туфайли бундай ген ҳамавақт фенотипда
намоён бўлади.

---

Одамларда жинс билан бириккан ҳолда белгиларнинг ирсийланишини
дальтонизм (рангларни ажрата олмаслик) касаллигининг наслдан-наслга
берилиши мисолида танишиб ўтамиз. Дальтонизм касаллиги рецессив ген
томонидан бошқарилади ва бу ген Х-хромосомада жойлашган. Бу касаллик
ирсийланишининг қуйидаги ҳолатларини кўриб ўтайлик.
1) Она бу касаллик гени бўйича доминант гомозиготали, ота дальтоник.
Р
рангларни нормал
ажратади
♀Х
D
X
D
дальтоник-рангларни
ажрата олмайди
♂X
d
Y 
g 
X
D
X
d
, Y 
F
1
X
D
X
d
X
D
Y 
♀ 
♂ 
Биринчи авлодда туғилган қизлар фенотипик соғлом, аммо касаллик
генини ташувчи ҳисобланадилар. Ўғил болалар ўзларидаги Х-хромосомани
онасидан олганликлари учун соғлом бўладилар.
2) Она бу касаллик гени бўйича гетерозигота, ота эса - дальтоник.
Р
рангларни нормал
ажратади
♀ 
X
D
X
d
X
D
, X
d
дальтоник
x 
♂ X
d
Y 
X
d 
,Y 
X
d
Y 
g
F
1
X
D
X
d
, 
X
d
X
d
X
D
Y 
♀
♀
♂
♂
соғлом дальтоник соғлом дальтоник
Биринчи авлодда туғилган қизларнинг 50 фоизи доминант генли X-
хромосомани онадан, рецессив генли Х-хромосомани отадан олган, натижада
улар гетерозиготали, фенотипик соғлом, аммо касалликнинг генини ташувчи
ҳисобланадилар. Қизларнинг қолган 50 фоизи ҳар икки ота-онадан рецессив
генли Х-хромосомаларни олганлари туфайли рецессив гомозиготали
бўлиб рангларни нормал ажрата олмайдилар. Ўғил болаларнинг 50 фоизи
доминант генли Х-хромосомани онадан олганлар, шу боиз улар соғлом, қолган
50 фоиз ўғил болалар онадан рецессив генли Х-хромосомани олганлари
сабабли дальтоник ҳисобланадилар.
3) Она бу касаллик гени бўйича гетерозигота, ота соғлом.
Р
рангларни нормал
ажратади
♀ 
X
D
X
d
рангларни нормал
ажратади
♂ X
D
Y 
x 
g
X
D
, X
d
X
D 
,Y 
F
1
X
D
X
D
, 
X
D
X
d 
, 
X
D
Y 
X
d
Y 

---

♀
♀
♂
♂
соғлом 
соғлом
аммо ген 
соғлом
дальтоник
ташувчи 
Биринчи авлодда туғилган қизларнинг ҳаммаси фенотипик соғлом, аммо
уларннг 50 фоизи касалликнинг генини ташувчи ҳисобланади. Ўғил
болаларнинг 50 фоизи соғлом, 50 фоизи дальтоник бўладилар.
Шундай қилиб, юқорида рангларни ажрата олмаслик дальтонизм
касаллигининг 3 вариантдаги ирсийланишини таҳлил қилиш натижасида
шуни қайд этиш керак бўладики, ўзларида ягона Х-хромосомани сақловчи
ўғил болалар касаллик генлари жойлашган Х-хромосомани онадан олганлик-
лари туфайли бу хромосома билан боғлиқ бўлган ирсий касалликларга
биринчи навбатда дучор бўладилар. Қиз болаларда бу касалликларнинг
намоён бўлиши учун генотипида касалликнинг рецессив аллелларини ўзида
сақловчи ҳар иккала Х-хромосомаларга эга бўлишлари керак бўлади.