O`zbekiston Raspublikasi Oliy va o`rta-maxsus ta`lim vazirligi

1.3.Satellit DNK. o’rta meyyorda takrorlanuvchi ketma-ketliklar
DNK molekulasi turli funksiyalarni bajaradi. DNK nukleotidlar ketma-ketligini belgilab berish, genetik informatsiyani tashish kabi funksiyalarni bajarish bilan bir qatorda, genlar ekspressiyasini, replikatsiyasini ham nazorat qiladi. DNK molekulasi funksiyalari bilan yaqindan tanishib chiqish uchun, prokariot hujayra genlari eukariot hujayra genlari ularning yaqin turlari va vazifalari bilan tanishamiz. Struktura genlari – DNK yoki RNKning ma’lum bir qismi bo‘lib, turli xil oqsil aminokislotalarining ketma-ketligini kodirlaydi. YUqori rivojlangan organizm hujayralarida struktura genlari 1-5x105 ni tashkil qiladi. Struktura genlari viruslarda bor-yo‘g‘i 5-6 gendan iborat, prokariot hujayra genomi eukariot hujayra genomining taxminan 0,1%ini tashkil qiladi. Prokariot organizm hujayrasi xromosoma DNKsida taxminan 2000-3000 yashirin bo‘lmagan genlar DNK bo‘ylab joylashgan. Prokariotlar xromosomasida struktura genlari 3 xilasosiy tiplari uchraydi: 4. Mustaqil genlar; 5. Transkripsion birliklar; 6. Operonlar. SHular bilan bir qatorda avtonom holda replikatsiyalanuvchi birliklar – plazmidalar ham uchraydi. Mustaqil genlar – bu shunday genlarki, ularda transkripsiya qanday bo‘lishidan qat’iy nazar, transkripsiya aktivligini regulyasiya qiluvchi mexanizmlarga bog‘liq bo‘lmaydi, shu bilan ikkita boshqa gen sinflaridan farq qiladi. SHuning uchun bu gen ekspressiyaning konstruktiv formasi yoki regulyasiyasiz transkripsiya darajasidagi ekspressiya deb ataladi. 78 Speyser DNK genlararo joylashgan bo‘lib, u har doim ham transkripsiyalanmaydi. Ba’zida bu DNKning ma’lum bir uchastkalari qo‘shni genlar bilan birgalikda transkripsiya regulyasiyasi va initsiatsiyasiga tegishli bo‘lgan informatsiyani saqlaydi. Lekin uning qisqa takrorlanuvchi, mo‘l ketma-ketlikka ega bo‘lgan DNKsining roli haligacha aniqlanmadi. Transkripsion birliklar yoki transkriptonlar bular bir paytning o‘zida transkripsiyalanuvchi, yonma-yon keluvchi genlar gruppasi. Masalan, E. soli da transkripsion birliklar topilgan bo‘lib, unga 2 ta tRNK genii va YAna 3 ta har xil rRNK genii kiradi. Transkripsion birliklarda 3 ta, hatto 4 tagacha tRNK genlari tez-tez uchratish mumkin, tRNK genlarining bunday joylashuvi rRNK genlarining joylashuvi Bilan hech qanday qoida asosida bog‘lanmagan. Bu sinf genlari mRNK molekulasida katta butun transkript gen gruppalarini hosil qiladi. Bunday mRNK politsistronli mRNK deb nomlanadi. Operonlar – bu navbatdagi struktura genlar tartibi bo‘lib, DNKning operator deb nomlanuvchi ma’lum bir uchastkasida joylashgan. Misol qilib, eng yaxshi o‘rganilgan operon – ichak tayoqchasining operoni – las operonini olishimiz mumkin, las operoni 3 ta struktura genlari (Z, Y va A ) hamda regulyator uchastkadan tashkil topgan. DNK regulyator uchastkasi o‘z navbatida ikkita ketma-ketlik – promotor va operatordan tashkil topgan. Bundan tashqari YAna bir gen – regulyator genii oqsil tabiatli moda repressorni kodirlaydi. hujayra hayot faoliyati uchun zarur bo‘lgan ko‘plab metabolitlarni, fermentlarni biosintez yoki metabolizmini kodirlovchi genlar shu operonlarda joylashgan. Operonlarda odatda spayserlar bo‘lmaydi. Plazmidalar – uncha katta bo‘lmagan har xil uzunlikdagi uzuksimon (halqasimon) DNK molekulasiga ega bo‘lgan moddalar hisoblanadi. «Plazmida» deb 1952 yili Lederberg tomonidan nomlana boshladi. Plazmidalar moleklyar massasi 1,0x106 dan to 150x106 – 170x106 gacha bo‘ladi. Katta plazmidalar 100gacha genga ega. Bunday plazmidalar tez-tez bir hujayradan ikkinchi bir hujayraga o‘tib (kon’yugatsiya yo‘li bilan) genetik axborotni tashiydi. Kichkina plazmidalarda genlar soni 10 tagacha boradi, ular kon’yugatsiya jarayonida bir hujayradan boshqa bir hujayraga o‘tishga qodir emaslar. Genlar soni plazmidada doimiy emas. Transpozonlar – bular DNKning ma’lum bir uchastkasi bo‘lib, ular bir molekuladan boshqa bir molekulaga o‘tuvchi antibiotiklarga sezuvchan bo‘lmagan genlarni saqlaydi. Transpozonlar xilma-xil strukturaga ega bo‘lsalar ham, barcha transpozon molekulasi ikki chetida mahsus nukleotidlar izchilligi, markaziy qismda esa DNK molekulasining belgilangan joyida «yopishqoq» uchlar hosil qilib notekis kesuvchi transpozaza fermentini sintez qiluvchi gen mavjuddir. Transpozaza fermenti hujayradagi DNK molekulasini «yopishqoq» uchlar hosil qilib kesadi va transpozon uchlarni qovushtiradi. hosil bo‘lgan xromosoma DNKsi va transpozon DNKsidan iborat qovushma hujayra DNK bo‘laklarini bog‘lovchi ferment ligaza yordamida o‘zaro kimyoviy bog‘ orqali bog‘lanadi. Ko‘chib yuruvchi genetik elementlar bo‘lgan 79 transpozonlardagi ma’lum bo‘lgan genlar plazmidadan xromosomadagi DNK va aksincha bemalol ko‘chib yuraveradi. Viruslar – hujayradan tashqarida rivojlana olmaydigan avtonom genetik tuzilmalar. Viruslarda genetik material DNK yoki RNK da joylashgan bo‘ladi. RNK har doim bir zanjirli holda, DNK esa bir zanjirli (masalan, fX174 bakteriofagda), ikki zanjirli (T2, T4, T5 va T6 bakteriofaglarida) bo‘ladi. Prokariot viruslarida yashirin genlar joylashgan bo‘lib, yashirin genlarda bir nukleotid ketma-ketligiga 2 ta, 3 ta har xil oqsillarni kodirlaydi. Bunday genlar 1977 yili Senger va uning xamkasblari tomonidan fX174 kolifag (shu bilan birga E. solini zararlovchi bakteriofagda ham)da aniqlangan. Ular fag DNKsining nukleotid ketma-ketligida uchta genni aniqlashdi (bu genlarni K, S, AK harflari bilan belgilaylik), har uchala gen bitta DNK molekulasida joylashgan, lekin har bir gen nukleotid ketma-ketligi o‘z o‘qilish ramkasiga ega. Endi eukariot organizmlar hujayrasining struktura genlari, ularning xillari va funksiyalarini ko‘rib chiqamiz. Eukariot organizmlar genetik informatsiyasi yuqorida bir necha bor tilga olinib kelinayotgan ikki zanjirdan tashkil topgan DNKda joylashadi. Struktura genlari hujayra strukturasi va uning metabolizmini ta’minlab turadigan oqsil kodirlovchi genlar regulyator genini ekspressiyasi tufayli nazorat qilinadi va 3 ga bo‘linadi: 4. Mustakil genlar; 5. Takrorlanuvchi genlar; 6. Klaster genlar. Kodirlanuvchi bu ketma-ketliklarga intronlar deb nomlanuvchi kodirlanmaydigan ketmaketliklar ham suqilib olishi mumkin. Bundan tashqari DNKning ma’lum uchastkasida joylashgan ko‘p marta takrorlanuvchi DNK (satellitnoy DNK) va transkripsiyalanuvchi yoki traskripsiyalanmaydigan speyser DNK ham shu genlararo joylashgan bo‘ladi. Mustaqil genlar – bu genlar transkripsiyasi xudi prokariotlarniki singari bo‘lib, transkripsion birliklar ramkasidagi boshqa genlar transkripsiyasi bilan bog‘lanmagan. Ularning faolligi faqat ekzogen moddalar bo‘lishi gormonlar orqali idora qilinadi. Takrorlanuvchi genlar – bu genlar xromosomadagi bir genning bir necha marta takrorlanishida ishtirok etuvchi genlar. Masalan, 5S – RNK ribosoma genii bir necha yuz marta takrorlanishi mumkin. YAdrocha DNKsida mujassamlashgan, 5S – RNK bo‘lgan 5,8S - 18S va 28S – rRNK genlari ham shular jumlasidandir. Genlar klasteri – bular xromosomaning ma’lum bir uchastkasida (lokusida) mujassamlashgan gruppalari har xil, lekin funksiyalari jihatdan bir – biriga yaqin bo‘lgan genlar yig‘indisi. Klasterlar ham xromosomada tez-tez takrorlangan holda uchrab turadi. Masalan, odam genomidagi giston genlari klasteri 10-20 marta takror holda uchraydi. 80 Intronlar va ekzonlar DNK ma’lum bir uchastkasida joylashgan «uzluksiz(prerыvistыe genы) genlar» hisoblanadi. Bu genlar haqidagi ma’lumotlar birinchi bo‘lib, 1977 yilda sichqonlardagi globina geni va plodovoy mushki Drosophilamelanogasterlarning ribosoma genlari ustida olib borilgan izlanishlar natijasida aniqlandi. Intronlar – bular DNKning ma’lum bir uchastkasida joylashgan, ekspressiyani buzadi, kodirlanmaydi. Bir genda bir qancha intronlar joylashadi. Masalan, tovuqning tuxum albumini genida 8 ta intron borligi aniqlangan. Ko‘p hollarda intronlarning soni ko‘p bo‘ladi. Masalan, kollagenning b2- zanjirida intronlar soni 50 tagacha boradi. Ekzonlar – bular DNKning ma’lum bir uchastkasida joylashgan kodirlanuvchi qism. Transkripsiya protsessida RNK-polimeraza gendagi yozilgan xamma ma’lumot ko‘chirib olinadi. Keyin mahsus splaysing – fermentlar yordamida olingan ma’lumot «montaj» (splaysing) qilinadi. Bunda genning kodirlanmaydigan intron qismlari qirqib tashlanib, kodirlanuvchi ekzon qismlar bir-biri bilan ulanadi. Intronlarning biologik funksiyasi hozirgacha ma’lum emas. Satellit DNKsi ham eukariot organizm hujayrasida uchraydi. Bu DNK 10 dan 200 tagacha nukleotiddan tashkil topgan bo‘lib, satellit DNKsi ko‘p marta takrorlanadi. Uning funksiyasi hozircha aniq emas. Endi eukariot organizmlarni zararlovchi viruslar ustida o‘anizatsiyasi formalaridan foydalanadi; shunday viruslar ham borki, ularda ham yashirin, ham (prerыvistыe genы) uzlukli genlarga ega bo‘ladi. Masalan, yashirin genlar sutemizuvchilarning SV40 virusida topilgan bo‘lib, DNKsida ikki oqsil: VR1 va VR2ni kodirlovchi uchastkasi (boshidan to oxirigacha 1488 to1601 ta nukleotid qoldig‘iga ega) bor. Xudi shu virusda (prerыvistыe genы) ham topilgan bo‘lib, T1 va T2 ekzonlarga ega. T1 – ekzoni 246 juft, T2 1879 asosga ega bo‘lib, ularni bo‘lib turuvchi yagona introni uzunligi 345 juft asosdan iborat. T2 geni splaysinlanganida bu intron kesib tashlanib, ekzonlar bir-biri bilan ulanadi. Kodirlanuvchi bu ketma-ketliklarga intronlar deb nomlanuvchi kodirlanmaydigan ketmaketliklar ham suqilib olishi mumkin. Bundan tashqari DNKning ma’lum uchastkasida joylashgan ko‘p marta takrorlanuvchi DNK (satellitnoy DNK) va transkripsiyalanuvchi yoki traskripsiyalanmaydigan speyser DNK ham shu genlararo joylashgan bo‘ladi. Mustaqil genlar – bu genlar transkripsiyasi xudi prokariotlarniki singari bo‘lib, transkripsion birliklar ramkasidagi boshqa genlar transkripsiyasi bilan bog‘lanmagan. Ularning faolligi faqat ekzogen moddalar bo‘lishi gormonlar orqali idora qilinadi. Takrorlanuvchi genlar – bu genlar xromosomadagi bir genning bir necha marta takrorlanishida ishtirok etuvchi genlar. Masalan, 5S – RNK ribosoma genii bir necha yuz marta takrorlanishi mumkin. YAdrocha DNKsida mujassamlashgan, 5S – RNK bo‘lgan 5,8S - 18S va 28S – rRNK genlari ham shular jumlasidandir. Genlar klasteri – bular xromosomaning ma’lum bir uchastkasida (lokusida) mujassamlashgan gruppalari har xil, lekin funksiyalari jihatdan bir – biriga yaqin bo‘lgan genlar yig‘indisi. Klasterlar ham xromosomada tez-tez takrorlangan holda uchrab turadi. Masalan, odam genomidagi giston genlari klasteri 10-20 marta takror holda uchraydi. Intronlar va ekzonlar DNK ma’lum bir uchastkasida joylashgan «uzluksiz(prerыvistыe genы) genlar» hisoblanadi. Bu genlar haqidagi ma’lumotlar birinchi bo‘lib, 1977 yilda sichqonlardagi globina geni va plodovoy mushki Drosophilamelanogasterlarning ribosoma genlari ustida olib borilgan izlanishlar natijasida aniqlandi. 29 Intronlar – bular DNKning ma’lum bir uchastkasida joylashgan, ekspressiyani buzadi, kodirlanmaydi. Bir genda bir qancha intronlar joylashadi. Masalan, tovuqning tuxum albumini genida 8 ta intron borligi aniqlangan. Ko‘p hollarda intronlarning soni ko‘p bo‘ladi. Masalan, kollagenning b2- zanjirida intronlar soni 50 tagacha boradi. Ekzonlar – bular DNKning ma’lum bir uchastkasida joylashgan kodirlanuvchi qism. Transkripsiya protsessida RNK-polimeraza gendagi yozilgan xamma ma’lumot ko‘chirib olinadi. Keyin mahsus splaysing – fermentlar yordamida olingan ma’lumot «montaj» (splaysing) qilinadi. Bunda genning kodirlanmaydigan intron qismlari qirqib tashlanib, kodirlanuvchi ekzon qismlar bir-biri bilan ulanadi. Intronlarning biologik funksiyasi hozirgacha ma’lum emas. Satellit DNKsi ham eukariot organizm hujayrasida uchraydi. Bu DNK 10 dan 200 tagacha nukleotiddan tashkil topgan bo‘lib, satellit DNKsi ko‘p marta takrorlanadi. Uning funksiyasi hozircha aniq emas. Endi eukariot organizmlarni zararlovchi viruslar ustida o‘anizatsiyasi formalaridan foydalanadi; shunday viruslar ham borki, ularda ham yashirin, ham (prerыvistыe genы) uzlukli genlarga ega bo‘ladi. Masalan, yashirin genlar sutemizuvchilarning SV40 virusida topilgan bo‘lib, DNKsida ikki oqsil: VR1 va VR2ni kodirlovchi uchastkasi (boshidan to oxirigacha 1488 to1601 ta nukleotid qoldig‘iga ega) bor. Xudi shu virusda (prerыvistыe genы) ham topilgan bo‘lib, T1 va T2 ekzonlarga ega. T1 – ekzoni 246 juft, T2 1879 asosga ega bo‘lib, ularni bo‘lib turuvchi yagona introni uzunligi 345 juft asosdan iborat. T2 geni splaysinlanganida bu intron kesib tashlanib, ekzonlar bir-biri bilan ulanadi. Genlar ekspressiyasi regulyasiyasi Genning oxirgi mahsuloti oqsil bo‘lganligidan uning regulyasiyasi bevosita oqsil sintezini nazorat qilish mexanizmi kalitidir. Ichak tayoqchasi xromosomasi DNKsining kattaligi, tRNK va rRNKlar hisobga olinmaganda taxminan 3000 oqsilni kodirlash uchun etarli. Ammo bir vaqtning o‘zida faqat 1000tagina oqsil sintezlanadi. Insonning 46 xromosomasidagi kodirlanadigan oqsillar soni 10-100 marta ortiq, lekin bu erda ham bu oqsillarning hammasi ham har doim sintez qilinmaydi. SHu bilan bir qatorda genlar ham polipeptid zanjirini hosil qilmaydi, ekspressiyalanmaydi. Ekspressiya – bu genda yozilgan informatsiyaning oqsil shaklida amalga oshishidir. Jonli hujayra oqsillar sintezini idora qilish qobiliyatiga ega, ba’zi oqsillar faqat ularga ma’lum bir sharoit tug‘ilgandagina sintezlanadi. Manna shunday nazorat mexanizmini tushuntirish uchun 1961 yilda ikki ulug‘ fransuz olimlari F. Jakob va J. Mono genlar induksiyasi va repressiyasi nazariyasini ishlab chiqdi. Bu nazariya so‘ngra yana takomillashib, juda ko‘p tajribalar bilan tasdiqlandi. 30 Jakob va Mono E. solining v - galaktozidaza faolligining induksiyasini tadqiq qilish asosida operon gipotezasini ishlab chiqdilar. Bu gipotezaga binoan oqsil sintezi regulyasiyasi bakteriyalarda asosan genlar transkripsiyasi, ya’ni mRNKning hosil bo‘lishi sur’atini nazorat qilish yo‘li bilan bajariladi. Jakob va Mono o‘z tajribalarida o‘rgangan laktozani induksiyalaydigan uchta ferment v– galaktozidaza, galaktozid permeaza va A oqsilni kodirlovchi genlar z, y, a genlar struktura genlari hisoblanadi va operator uchastkasi Bilan birgalikda las – operon deb nomlanadi. Induksiya va repressiya nazariyasiga ko‘ra, gen bu modelning genetik elementlari, ya’ni DNKning ma’lum bir chegaralangan segmenti, regulyator gen, operator gen va struktura genlaridan tashkil topgan. Struktura genlari regulyator genining ekspressiyasi tufayli nazorat qilinadi. (Struktura genlari – bu oqsillarni kodirlovchi genlar). Bu funksiyani regulyator gen – repressorlarni sintez qilish yo‘li bilan ta’minlaydi. Repressor – bu oqsil bo‘lib, gen transkripsiyasini bloklab qo‘yadi. Las – sistemada repressor tetramer oqsil tuzilishga ega bo‘lib, u las – repressor deb nomlanadi. Repressor DNKning ma’lum bir uchastkasidan joy olgan operator Bilan bog‘lanib, struktura genlarning transkripsiyasiga ruxsat bermaydi. Struktura genlarining bu holati, ularning repressiyalangan (ya’ni jabrlangan holati) deb ataladi. Gen ishlashi uchun repressor faolsizlanishi lozim. Bu funksiyani induktor (ko‘pincha gen ta’sir etadigan substrat) bajaradi. hujayrada substrat bo‘lmasa genning ishlashi ham kerak emas. Muhitda induktor paydo bo‘lishi bilan gen ishlay boshlaydi vash u substratdan foydalanish uchun lozim bo‘lgan ferment (uni induksiyalangan ferment deyiladi) sintezlanadi. Repressorning operator bilan bog‘lanadigan joyi promotor bilan struktura genlari orasi hisoblanadi. DNK molekulasining bu genlar yonida boshqa ingibirlovchi uchastka ham bor, u repressor regulyator oqsilining aminokislota qatorini kodirlash orqali struktura genlari z, y va a ni ingibirlab turadi. DNK molekulasida YAna bir mahsus regulirlovchi uchastka bor: u promotor uchastkasi deb atalib, r bilan belgilanadi. Promotor uchastkasi transkripsiyani initsirlash qobiliyatiga ega bo‘lib, uning vazifasi RNK polimerazani bog‘lashdir. U operator gen oldida joylashga. DNKga bog‘liq RNK polimerazani bog‘lanadigan joyi promotorligi start nuqtasidir. Repressorni operator bilan bog‘lanishi tufayli RNK-polimeraza promotor bilan birika olmaydi, natijada transkripsiya blokirlanadi. DNK molekulasining regulyator uchastkasida operatorlar – regulyator oqsillarni taniydigan joy, promotorlar initsiatsiya (struktura gen ish boshlaydigan joy) ni boshlaydi. Ba’zi vaqtlarda shu qismga «ijobiy» nazorat qilinadigan elementlar (masalan, siklik AMF, KFO kattabolitik faollovchi oqsil) kompleks ham kiradi. Manna shu uchastkalarning hammasi struktura genlari, promotor va bitta operatordan iborat funksional birlik «operon» ni hosil qiladilar. 31 Transkripsiya qilinayotgan gen (yoki genlar) tugagani haqida DNK matritsada asoslarning mahsus terminlovchi qatori signal beradi. Transkripsiyaning tugashi uchun r harfi bilan belgilangan spetsifik oqsil ham kerak. Struktura genlari initsiyalovchi kodondan boshlanib, terminirlovchi kodon Bilan tugaydi. Promotor DNKga bog‘liq bo‘lgan RNK polimerazani, operator regulirlovchi molekulalarni bog‘laydi. Eng yaxshi o‘rganilgan operon ichak tayoqchasining laktoza operoni – las – operondir. Laktoza operonining barcha promotor operatorli uchastkasi ajratib olinib, uning nukleotid qatori aniqlangan. Umumiy uzunligi 122 qo‘sh asoslar bo‘lib operator 1/3, promotor 2/3 qismni tashkil qiladi. Operator Bilan struktura genlari orasida 162 qo‘sh nukleotidlardan iborat «lider qatorlik» joylashgan, uning ma’lum bir qismi attenyuatr deb ataladi. Attenyuatr uchastkasi gen transkripsiyasida operatorni to‘latadi. qoidaga binoan atteyuatrda, agar qandaydir stimulyatorlar to‘sqinlik qilmasa, transkripsiya tugaydi. Operonda nazorat ostida bittadan gen ham bo‘lishi mumkin. Laktoza operonida 3 ta birin-ketin keladigan genlar (v– galaktozidaza, permeaza, transatsetilaza) uchta ayrim start, terminal kodonlar tashuvchi bitta mRNK sifatida transkripsiya qilinadi. Bittadan ko‘p oqsilni kodirlovchi mRNK molekulasi politsistron (yoki poligen) transkript deb ataladi. Genetik tahlil — organizmlardagi irsiyash va oʻzgaruvchanliknn oʻrganish usullari yigʻindisi. G. t. yordamida organizmlar belgi va xususiyatlarining oʻziga xos rivojlanish farqlari oʻrganiladi, bu farqlarni nazorat qiluvchi genlar miqdori hamda ularning oʻzaro taʼsir harakteri aniqlanadi. G. t. sitogenetik, molekulyar-genetik, populyatsion, aneuploid, mutatsion va gibridologik tahlillarni oʻz ichiga oladi. Sitogenetik usul yordamida xromosomalar strukturam va funksiyalari bilan maʼlum belgining rivojlanishi oʻrtasidagi oʻzaro bogʻliqlik oʻrganiladi. Molekulyargenetik usul dan genlarning molekulyar tuzilishi bilan ulardagi mavjud axborot (informatsiya)ga muvofik, sintezlanuvchi oqsillar orasidagi munosabatlarni oʻrganishda foydalaniladi. Populyatsion usul genetik tadqiqotlarda mat. va variatsion statistika usullarini qoʻllashta asoslangan. Monosom va nullisom xromosomalardan foydalanishga asoslangan aneuploid usul genomning har bir xromosomasida joylashgan genlarni, shuningdek ayrim xromosomalarning irsiy ahamiyatini aniqlashga imkon beradi (qarang Monosom tahlil). Mutatsion usul yordamida radiatsiya va kimyoviy moddalarning organizmga koʻrsatadigan mutagen taʼsiri oʻrganiladi; ayrim lokus (gen)lardagi mutatsiyalarning sodir boʻlish darajasi, spektri, tabiati hamda xromosoma aberratsiya (anomal tuzilish)larining harakteri tekshiriladi. Genetika (yun. genezis — kelib chiqish, paydo boʻlish) — barcha tirik organizmlarga xos boʻlgan irsiyat va oʻzgaruvchanlikni hamda ularni boshqarish metodlarini oʻrganadigan fan. G.ning asosiy vazifasi irsiyatning moddiy asoslari hisoblanadigan xromosoma, genlar va nuklein kislotalar (DNK, RNK) tuzilishi hamda funksiyalarini tadqiq qilish orqali organizmlar belgi va xususiyatlarining rivojlanishi va kelgusi avlodlarga oʻtishini ochib berishdan iborat. Har xil fizik va kimyoviy omillar taʼsirida organizmlarda irsiy oʻzgaruvchanlikning paydo boʻlishi va uning organizmlar evolyutsiyasidagi ahamiyatini tadqiq qilish ham G.ning vazifalari qatoriga kiradi. Madaniy oʻsimliklarning serhosil navlari, hayvonlar va mikroorganizmlarning mahsuldor zotlari va shtammlarini yaratish; irsiy kasalliklarning paydo boʻlish sabablarini oʻrganish asosida 51 ularning oldini olish va davolash usullarini ishlab chiqish; ekologik muhitning irsiyatga salbiy taʼsir etuvchi omillarini oʻrgaiib, genofondni saqlab qolishni genetik jihatdan asoslab berish G. tadqiqotlarining amaliy muammolarini ifodalaydi. G.ning mustaqil fan sifatida shakllanishida chex olimi G. Mendel tomonidan 1865 y.da irsiyat qonunlarining ochilishi katta ahamiyatga ega boʻldi. Noʻxat ustida olib borgan tajribalari asosida G. Mendel G.ning asosiy metoda hisoblangan duragaylash orqali irsiyatni oʻrganish metodiga asos soldi. U organizmlar belgi va xususiyatlarini kelgusi avlodga berishi irsiyat omillari (hoz. tushunchaga koʻra genlar) bilan bogʻliqligini taʼkidlaydi. Mendel ochgan qonunlar uzoq vaqt eʼtibordan chetda qoldi. Faqat 1900 y.da de-Friz (Gollandiya), K. Korrens (Germaniya) va E. Chermak (Avstriya) tadqiqotlari tufayli bu krnunlar qayta kashf qilinib, Mendel nom i bilan ataladigan boʻldi. Shu sababdan 1900 y. G.ning mustaqil fan sifatida tashkil topgan yili hisoblanadi. Biroq G. termini 1906 y. ingliz olimi U. Betsonning taklifi bilan berildi. G.ning keyingi rivojlanishi natijasida Mendel kashf etgan qonunlarning universalligi uni barcha organizmlarga, jumladan odamga ham taalluqli ekanligi isbot qilindi. Keyinchalik organizmdagi aksariyat belgilarning irsiylanishida ikki va undan ortiq genlar ishtirok etishi bilan bogʻliq boʻlgan komplementarlik, epistaz, polimeriya, pleyotropiya hodisalari hamda belgilar irsiylanishida allel bulmagan genlarning murakkab uzaro taʼsiridan iborat kombinirlangan tip kashf etildi. G.ning Mendel asos solgan ushbu yoʻnalishi hozirgi davrda yanada tez rivojlanmoqda. Bu yoʻnalish klassik genetika, yaʼni mendelizm deb ataladi. Mendel yaratgan irsiyat qonunlarini isbotlashda sitologiya fani erishgan yutuqlar ham katta ahamiyatga ega. Sitologik tadqiqotlar tufayli irsiyatning moddiy asosi hisoblangan xromosomalar mavjudligi, ular soni har bir turning barcha individlari uchun bir xil boʻlishi aniqlandi. G. tarixida amerikalik genetik T. X. Morgan (1911) va uning xodimlari (K. Brijes, A. Stertevant va G. Meller) tomonidan asoslab berilgan irsiyatning xromosoma nazariyasi alohida oʻrin tutadi. Bu nazariyaning ochilishida Morgan va xodimlarining jins genetikasi va belgilarning jins bilan bogʻliq holda hamda ularning birikkan holda irsiylanishini oʻrganish natijalari katta ahamiyat kasb etdi. Mazkur nazariyaga binoan organizmlar belgi va xususiyatlarining irsiylanishi irsiyat birligi — genlar orqali amalga oshadi; genlar xromosomalarda koʻp miqdorda hamda tegishli tarkibda chiziq-chiziq boʻlib joylashadi. Bitta xromosomada joylashgan genlar birgalikda irsiylanadi va ular birikkan genlar deb ataladi. Irsiylanishning bu xili birikkan holda irsiylanish deyiladi. Birikkan genlarning irsiylanishi Mendelning uchinchi qonuniga mos kelmaydi. Bitta xromosomada joylashgan genlarning birikkan holda irsiylanishi haqidagi Morgan kashf etgan qonuniyat G.ning toʻrtinchi fundamental qonuni hisoblanadi. Biroq birikkan holda irsiylanish mutlaq boʻlmasdan, bir qancha hollarda avlodda ota-ona belgilariga nisbatan ajralish roʻy beradi. Bu hodisa gomologik xromosomalarning chalkashuvi (krossingover), yaʼni ikkita xromosoma 52 ayrim qismlarining oʻzaro oʻrin almashinishi natijasida sodir boʻladi. Bu sohadagi i. t.lar tufayli xromosomalarda genlarning joylashish tartiblari aniqlandi, yaʼni xromosomalarning genetik haritalari tuzildi. Morgan va xodimlarining tadqiqotlari G.ning bir tarmogʻi boʻlgan sitogenetikaning paydo boʻlishiga asos soldi. Genlarning tuzilishi va faoliyatining molekulyar asoslarini kimyoviy, fizik, kibernetik metodlar va matematik modellashtirish orqali tadqiq qilish molekulyar G.ning rivojlanishiga olib keldi. Molekulyar G. sohasida erishilgan muvaffaqiyatlar DNK kodining kashf etilishi (J. Uotson, F. Krik, 1953); oqsil molekulalari tarkibiga kiruvchi aminokislotalarning biosintez jarayonida oqsil hosil boʻlishidagi ishtirokini taʼmin etuvchi irsiy axborot (kod) birligi boʻlgan nukleotidlar tripletining aniqlanishi (M. Nirenberg , G. Mattey, S. Ochoa va F. Krik, 1961—62); genning molekulyar-genetik taʼrifi izohlanishi (Bidl, Tatum); lab. sharoitida DNK molekulasining sunʼiy sintez kilinishi (A. Kornberg , 1958); gen funksiyasi, yaʼni oqsil sintez qilinishi regulyatsiyasi molekulyar mexanizmining ochib berilishi (F. Jakob, J. Mono, 1961-62) bilan bogʻliq. Bu sohada nazariy tadqiqotlarning rivojlanishi natijasida G.ning amaliy sohasi — gen injeneriyasi va biotexnologiya paydo boʻldi. Irsiyatning mutatsiya nazariyasi kashf etilishi (de-Friz, 1903) G. tarixidagi muhim voqealardan biri boʻldi. Bu nazariyaga binoan kuchli taʼsir etuvchi omillar (mutagenlar) taʼsirida organizmlarning genlari tubdan oʻzgarib, yangi turgʻun xolatda nasldan-naslga beriladigan oʻzgaruvchanlik paydo boʻladi. Bu jarayon mutagenez, irsiy oʻzgargan belgi esa mutatsiya; mutatsiyaga ega boʻlgan organizm oʻz navbatida mutant deb ataladi. Ushbu nazariya dastlab rus olimi S. I. Korjinskiy tomonidan yangi dalillar bilan tasdiklandi. Nemis olimi G. Meller 1927 y.da drozofila pashshasiga radiatsiya nurlarini taʼsir ettirib, sunʼiy sharoitda koʻplab mutatsiya olish mumkin ekanligini isbotladi. U tajribada hosil boʻlayotgan mutatsiyalarni hisobga olish, ularning tabiatini oʻrganish metodini ishlab chikdi. Rus olimlari G. A. Nadson va G. S. Filippov (1925) rentgen nurlari taʼsir ettirib, madaniy oʻsimliklarning har xil mutatsiyalarini olishdi. Ingliz olimi Sh. Auerbax, rus olimi I. A. Rapoport ayrim kuchli taʼsir etuvchi kimyoviy moddalar taʼsirida mutatsiya olish metodini ishlab chikdi. Bu tadqiqotlar mutatsion G. yoʻnalishining paydo bulishiga olib keldi. Evolyutsion G. organizmlardagi genetik qonuniyatlarni populyatsiya darajasida tekshiradi. Bunday maʼlumotlar evolyutsion taʼlimotni genetik asoslashga imkon berdi. Evolyutsion G. duragaylash, mutagenez, alohidalanish (izolyatsiya), kuchish (migratsiya), tanlash, genlar dreyfi, populyatsiya toʻlqini kabi omillarning evolyutsiyadagi ahamiyatini tushunib olishga imkon beradi. Turlar evolyutsiyasi, hayvonlar zoti va oʻsimlik navlari yaratishning genetik asoslarini urganish imkonini beruvchi genetikmatematik metodlar ishlab chikildi (ingliz olimlari R. Fisher, J. Xoldeyn, amerikalik olim S. Rayt, 1920— 30; rus olimlari S. S. Chetverikov, N. P. Dubinin va b.). N. I. Vavilovning irsiy oʻzgaruvchanlikning gomologik qatorlar qonuni, madaniy oʻsimliklarning kelib chiqish 53 genotsentrlari haqidagi taʼlimoti hamda geografik jihatdan uzoq formalarni chatishtirish va immunlik toʻgʻrisidagi nazariyalari oʻsimliklar seleksiyasi samaradorligini oshirishda katta ahamiyatga ega boʻldi. Bu gʻoyalar mevali daraxtlarning bir qancha serhosil va sovuqqa chidamli navlarini yetishtirish uchun asos boʻldi. Soʻnggi yillarda radiatsiya va kimyoviy mutagenlar yordamida mutatsiya vujudga keltirish usuli tobora keng qoʻllanilmoqda. Bir qator antibiotiklar, aminokislotalar va biologik faol moddalarning mutant shtammlari vujudga keltirilgan.