Тошкент архитектура ва қурилиш институти иноғомжонова Ф. Ш

Фенилкетонурия –одамнинг нерв системаси қаттиқ жарохатланади, ақлий заифлик ривожланади. Фенилкетонурия - бу шундай касалликки,
беморнинг сийдигида жуда кўп аминокислоталар – фенилаланин ва фенилпироузум кислотаси пайдо бўлади. Натижада организмда моддалар алмашинувининг маҳсулотлари йиғилиб, улар биринчи навбатда марказий асаб тизимининг оғир шикастларини келтириб чиқаради. Касаллик бола ҳаётининг биринчи кунлариданоқ ривожланади ва 6-7 ойга келиб ақлий қолоқлик белгилари пайдо бўлади. Бу касалликнинг ёмонлиги шундаки, у авлоддан-авлодга яширин ҳолида ўтиши мумкин. Болада бу касаллик фақат отаси ҳам, онаси ҳам бу касалликнинг ташувчилари бўлиб, иккаласи унга фенилкетонурия генини берганида ривожланади. Ташувчиларнинг ўзи шу касаллик билан оғримайди. Ота-она яқин қариндошлик никоҳида бўлганда ушбу касалликнинг хавфи кўпаяди.
Гемофилия касаллиги-қоннинг ивимаслиги яъни тўхтамаслиги касаллигида енгил шикастланишларда ҳам тери остига қон қуйилиб кўкаришлар пайдо бўлади. Бу дардга йўллиққанларда бурун, тиш ва терининг озгина жарохати туфайли қон тўхтамаслиги ҳаётлари учун хавфлидир.
Албинизм-терида пигментлар бўлмаслиги, сочлари оқ ва кўриш қобилиятида камчиликлари ва қуёш нурига жуда таъсирчан бўлиши билан фарқланади.

5. Генотип ва фенотип хақида тушунча.

Генетика - (юнонча genesis - келиб чикиш) организмларнинг ирсияти ва ўзгарувчанлиги қонунлари тўғрисидаги фандир.
Тиббий генетика- умумий генетиканинг бир кисми булиб, инсонда ирсий касалликларни ўрганувчи фан ҳисобланади.
Фенотип-организмнинг индивидуал ривожланиш жараёнида шаклланган сифатлари ва белгилари йиғиндисидир. Бунга фақат организмнинг кўринадиган ташқи белгилари ( тери ранги,соч, қулоқ ёки бурун шакли) эмас, балки кимёвий (оқсилнинг тузилиши, фермент фаолияти, қондаги гормонлар коцентрацияси ва бошқалар), гистологик
( хужайранинг шакли, тўқималар ва органлар тузилиши), анатомик (тана тузилиши, органлар жойлашуви) белгилари ҳам киради.
Генотип-организм белги ва хусусиятларининг ирсийланиши ва ривожланишини таъмин этувчи хромосомаларида жойлашган барча генлар йиғиндиси Генотип - авлоддан авлодга ўтказиладиган ирсий маълумотнинг ташувчисидир. У организмнинг ривожланиши, тузилиши ва ҳаётий фаолиятини, яъни организмнинг барча белгиларининг мажмуасини - унинг фенотипини назорат қилувчи тизим бўлади.
Шундай қилиб, генотип - бу организмнинг бутун генетик материалининг мажмуаси, фенотип эса - наслдан ўтувчи белгиларнинг мажмуасидир. Буни қуйидаги мисолда тушунтирамиз. Аёлнинг кўзлари тим қора. Бу унинг фенотипик белгиларидан бири. Унинг боласи мовий кўзли бўлиб туғилади, аёлнинг онаси каби (боланинг она тарафидан бувиси). Бу хол ушбу аёлнинг генотипида кўзларнинг мовий ранги учун жавоб берувчи ген мавжудлиги учун мумкин бўлади. Ушбу ген аёлнинг генотипида намоён бўлмай туриб сақланади, лекин у авлоддан-авлодга наслдан ўтиши мумкин. Бунинг сири шундаки, ҳар бир ген бир ёки бир нечта муқобил шаклда мавжуд бўлади.

6.