Volgograd davlat ijtimoiy-pedagogika universiteti

2-BOB. TIBBIY-GENETIK AMALIYOTNING BIOKIMYOVIY USULLARI.

Biokimyoviy usullar organizmning biokimyoviy fenotipini aniqlashga qaratilgan. Bu usullar gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqqan irsiy kasalliklarni aniqlash imkonini beradi. Biokimyoviy ko'rsatkichlar (genning birlamchi oqsil mahsuloti, hujayra ichidagi patologik metabolitlarning to'planishi) kasallikning mohiyatini klinik belgilarga qaraganda ko'proq adekvat aks ettiradi.

Biokimyoviy diagnostika predmeti organik va noorganik moddalarning turli sinflari (aminokislotalar, uglevodlar, lipidlar, mukopolisaxaridlar, metall ionlari va boshqalar) va ularning metabolitlari, kontsentratsiyasi va fermentlar faolligidagi og'ishlar bo'lishi mumkin. Biokimyoviy diagnostikaning universalligi shundaki, har qanday to'qima yoki tana siri (siydik, ter, qon, so'lak, mushaklar va boshqalar) ushbu usullar bilan tekshirilishi mumkin. Bu turli xil biokimyoviy usullarni va ularni doimiy ravishda takomillashtirish zarurligini keltirib chiqaradi.
Irsiy metabolik kasalliklar (HMD) diagnostikasida biokimyoviy usullar asosiy rol o'ynaydi. Ushbu usullarning ko'p qirraliligi ularni differentsial diagnostikada qo'llash va biokimyoviy ko'rsatkichlarning o'zgarishi ikkinchi darajali bo'lgan boshqa monogen patologiyaning geterozigotali tashilishini aniqlash imkonini beradi: masalan, progressiv Duchenne / Becker mushak distrofiyasi (PMDD / B) bilan. kasallikning boshlang'ich va ilg'or bosqichlarida bo'lgan bemorlarning qonida, shuningdek, PMDD/B geni tashuvchilarning 30 foizida kreatin fosfokinaz (mushak fermenti) darajasi.
Har yili takomillashib, biokimyoviy usullar murakkab, ko'p bosqichli va shuning uchun qimmatga tushadi. Ularni irsiy kasalliklarni ommaviy skrining dasturlari uchun ishlatish foydasizdir, ularning aksariyati nisbatan past chastotali populyatsiyalarda uchraydi. Aholini dastlabki tekshiruvdan o'tkazish kerak.
Biokimyoviy usullar sifatli, miqdoriy va yarim miqdoriylarga bo'linadi.
Sifatli reaktsiyalar bloklangan ferment reaktsiyasi substratlarining yoki NBOda to'plangan ularning hosilalarining haddan tashqari kontsentratsiyasini aniqlashga imkon beradi. Sifatli testlar sezgir, ishlatish uchun qulay, arzon va noto'g'ri salbiy natijalarni bermaydi va ularning yordami bilan olingan ma'lumotlar yuqori ehtimollik darajasi bo'lgan bemorda NBOga shubha qilish imkonini beradi. Biroq, ushbu testlarning natijalariga bir qator dori vositalari va ularning metabolitlari, shuningdek, ba'zi oziqaviy qo'shimchalar ta'sir qiladi. Sifat namunalari universal (kasalliklar guruhi, moddalar sinfi ajralib turadi; masalan, mukopolisakkaridlar uchun CPC testi) va o'ziga xos (sistin-homosistin, metilmalon kislotasi va boshqalar uchun). Tadqiqot uchun material olishning mavjudligi va qulayligi tufayli siydik bilan eng keng tarqalgan sifatli testlar.