maqsadi zamonaviy tibbiy genetikaning diagnostika usullarini ko'rib chiqishdir. Maqsadga erishish uchun quyidagi vazifalar belgilandi: 1. Tibbiy genetik amaliyotning asosiy usullarini ko'rib chiqing. 2. Ushbu usullarni diagnostikada qo'llash darajasiga qarab tasniflang. 3. Har bir usul qanday buzilishlarni aniqlashga imkon berishini ko'rib chiqing.
1-BOB. TIBBIY GENETIK AMALIYOTNING ASOSIY USULLARI.
Odamlarda irsiy va tug'ma kasalliklarni o'rganish ko'plab qiyinchiliklar bilan bog'liq, ular orasida quyidagilar mavjud:
1) tadqiqotchi-eksperimenterdan farqli o'laroq, klinisist-genetik eksperimental xochlarni o'tkaza olmaydi va bir qator avlodlarda xususiyatning merosini kuzata olmaydi;
2) olingan ma'lumotlarni baholash tadqiqotchining umri bilan cheklangan;
3) zamonaviy oilalarda kam sonli bolalar bor, bu u yoki bu irsiy xususiyatni ajratish yo'nalishlarini o'rganishni qiyinlashtiradi.
Shu munosabat bilan klinisyen insonning mavjud populyatsiyalarida nima to'planishini tahlil qilishi kerak - belgilar, kasalliklar, malformatsiyalar, organlar va tizimlarning anomaliyalari, to'qimalar displazi va boshqalar.
Tibbiy genetik amaliyotda kasallikning irsiy xususiyatini, mutant genning irsiy turlarini aniqlash, patologik genning geterozigotali tashilishini aniqlash, genetik jihatdan aniqlangan kasallikning qaytalanish xavfini aniqlash uchun maxsus genetik usullar qo'llaniladi. bemorning avlodlari va qarindoshlari.
Ko'pgina genetik usullar orasida to'rtta asosiy usul klassik bo'lib, ular tibbiy genetik amaliyotda qo'llaniladi [1]:
1) klinik va genealogik;
2) aholi-statistik;
3) sitogenetik;
4) egizak.
Keling, ushbu usullarni batafsil ko'rib chiqaylik.
1.1 Klinik va genealogik usul
Irsiy kasalliklarni diagnostika qilishning genealogik usuli genetikadagi eng muhim usullardan biri bo'lib, u tegishli naslchilikni tuzish bilan jinsdagi kasallanishni o'rganish tizimidir. To'g'ri tuzilgan nasl-nasab oilaviy aloqalarni, ayollar va erkaklar o'rtasidagi nisbatni, turli avlodlarda alohida oila a'zolarining o'lim holatlari va sabablarini kuzatish imkonini beradi. Genealogik tadqiqotlarda nasl-nasab nafaqat suhbatlar asosida, balki qarindoshlarning mumkin bo'lgan maksimal sonini bevosita tekshirish asosida ham quriladi [1].
Genealogik usul yordamida kasallikning dominant meros turini aniqlash mumkin (u ko'pincha kimda namoyon bo'ladi - ba'zi hollarda u ham retsessivdir). Bunday holda, ota-onalardan biri ham ushbu kasallikdan aziyat chekadi va uning uzoqroq ajdodlarida ham xuddi shunday kasallik bo'lganligi qayd etiladi. Agar dominant turdagi merosga ega bo'lgan ota-onalardan biri bu xususiyat uchun homozigot bo'lsa, uning barcha bolalari kasal; agar ota-ona geterozigotli bo'lsa, bu ko'pincha kuzatiladi, u holda kasal bolaga ega bo'lish xavfi 2 barobar kamayadi.
Turli qarindoshlarda kasallik belgilarining og'irligi boshqacha bo'lishi mumkin. Dominant o'zgartirilgan genga ega bo'lgan shaxslar kasallikni umuman rivojlantirmasligi mumkin. Genning bunday tashuvchilari amalda sog'lom bo'lib qoladilar, bu genning to'liq tarqalmaganligi bilan bog'liq. Genning namoyon bo'lishining zo'ravonligi va chastotasi o'zgartirilgan hududning to'liq bo'lmagan ma'lumotlarini qoplaydigan boshqa genlarning ta'siriga bog'liq. Kasallikning nasl-nasabidagi merosning retsessiv turi bilan bir xil kasallik faqat bemorning aka-uka va opa-singillarida topilganligini ko'rish mumkin . Naslchilikning boshqa vakillarida bunday kasallik yo'q. Ota-onalar odatda sog'lom, lekin ular o'zgartirilgan genning tashuvchilari, ya'ni. heterozigot. Ba'zan bunday hollarda, nasl-nasabni tuzishda, ota-onalarning qarindoshligini aniqlash mumkin. Yaqin qarindoshlar (aka-ukalar, opa-singillar) o'rtasidagi nikohlarda, ayniqsa, yashirin o'zgartirilgan genlar keng tarqalgan bo'lib, ularning kombinatsiyasi bolada irsiy kasallikning rivojlanishiga sabab bo'ladi. Oilada kasallikning retsessiv merosi bilan to'rtta boladan biri azob chekishi mumkin. Naslchilikni o'rganayotganda, erkak bola aziyat chekadigan kasallik turli avlodlarda va faqat erkaklarda uchraydi, ya'ni. erkaklarda meros orqali kasallikning aniq uzatilishi. Bunday meros gemofiliya (qon ivishi buzilgan qon kasalligi), rang ko'rligi (rang ko'rligi) va boshqalar uchun xosdir.
Hozirgi vaqtda jinsiy aloqa bilan bog'liq 50 dan ortiq irsiy kasalliklar ma'lum. Jins jinsiy xromosomalar bilan belgilanadi: ayol - XX xromosoma, erkak - XY. Agar o'zgartirilgan gen X xromosomasida lokalizatsiya qilingan bo'lsa, u holda ayolning xuddi shu X xromosomasida xuddi shu xususiyat uchun javobgar bo'lgan boshqa normal gen, o'zgartirilgan saytdan ma'lumot o'qilganda hosil bo'lgan fermentning yo'qligi yoki past faolligini qoplaydi. . Shuning uchun kasallik ayollarda o'zini namoyon qilmaydi, ammo bunday oiladagi ayollarning 50 foizi patologik genning tashuvchisi bo'lib, ular o'g'illarining yarmiga o'tadi. Onasidan o'zgartirilgan gen bilan X xromosomasini olgan erkaklarda nuqson kompensatsiya qilinmaydi va ular kasallikni rivojlantiradilar.
Klinik va genealogik tekshiruv natijasi genetik tahlildir. Ma'lumki, irsiy patologiya juda polimorfik tarzda namoyon bo'ladi.
Klinik genealogik usulni qo'llashda eng keng tarqalgan xato - bu ma'lumotni faqat qarindoshlarning oddiy so'rovi bilan cheklash. Bu odatda etarli emas. Tashxisni aniqlashtirish uchun ko'pincha qarindoshlarning o'zaro so'rovi, oila a'zolarini to'liq klinik, laboratoriya yoki instrumental tekshiruvdan o'tkazish va keyin yana genetik tahlilga qaytish kerak. Ba'zida faqat bunday yondashuv bilan irsiy patologiyaning o'chirilgan shakllarini aniqlash mumkin.
Klinik va genealogik usul kasallikning yashirin klinik belgilarini yoki tekshirishning laboratoriya usullari yordamida aniqlangan belgilarni aniqlash uchun chuqurroq tekshiruvdan o'tkaziladigan odamlar doirasini aniqlashga imkon beradi. Shu munosabat bilan kasallikning irsiy xususiyatini aniqlash va samarali tibbiy genetik maslahat berish uchun klinik genetik usul quyidagi holatlarda ayniqsa qimmatlidir:
- oilada gen kasalligi mavjud bo'lsa;
- tug'ma nuqsonlar yoki turli xil deformatsiyalar aniqlanganda;
- oilalarda multifaktorial kasalliklar aniqlanganda (oshqozon yarasi, gipertoniya, shizofreniya va boshqalar);
- oilada yoki qarindosh-urug'larda bir xil turdagi alomatlar aniqlanganda;
- surunkali kasalliklarni davolashning an'anaviy usullariga chidamliligi bilan;
- bir qator dorilar yoki oziq-ovqatlarga nisbatan murosasizlik bilan;
- oilada allergik kasalliklarning oilaviy shakllari mavjud bo'lganda;
- kasal bolaning ota-onasining qarindoshlik nikohlarida;
- noqulay akusherlik tarixi bilan (spontan tushishlar, bepushtlik, o'lik tug'ilishlar va boshqalar).
Do'stlaringiz bilan baham: |
