Volgograd davlat ijtimoiy-pedagogika universiteti

http://www.allbest.ru/ saytida joylashgan

Federal davlat byudjeti ta'lim muassasasi
oliy kasbiy ta'lim
"Volgograd davlat ijtimoiy-pedagogika universiteti"
Tabiiy geografiya fakulteti
Zoologiya, ekologiya va umumiy biologiya kafedrasi

Mavzu bo'yicha kurs ishi:

"Irsiy kasalliklar diagnostikasining zamonaviy usullari"

Brexova D.O.

Volgograd, 2014 yil
MAZMUNI

KIRISH
1-bob. TIBBIY GENETIK AMALIYOTNING ASOSIY USULLARI

1.1 Klinik va genealogik usul
1.2 Aholi-statistik usul
1.3 Sitogenetik usul
1.4 Egizak usuli
2-bob. TIBBIY-GENETIK AMALIYOTNING BIOKIMYOVIY USULLARI.
3-bob. TIBBIYOTDA QO'LLANILGAN QO'SHIMCHA USULLAR
3.1 Dermatoglifika
3.2 Geterozigotali tashishni aniqlash usuli
3.3 Polimeraza zanjiri reaktsiyasi (PCR)
XULOSA
ADABIYOTLAR RO'YXATI

Kirish

Tug'ma irsiy patologiyalar chaqaloqlar o'limi, bolalar kasalliklari va nogironlik tarkibiga tobora ortib borayotgan hissa qo'shmoqda. Bola tanasining etakchi organlari va tizimlari faoliyatida genetik jihatdan aniqlangan sharoitlar natijasida yuzaga keladigan chuqur o'zgarishlar bolalarda erta jarohatlarning shakllanishiga yordam beradi. Bolalarda tug'ma va irsiy kasalliklarning oldini olish va birinchi navbatda ikkita asosiy kasallik guruhi - tug'ma nuqsonlar (KM) va xromosoma anomaliyalari muammosini hal qilishda tibbiy genetik profildagi ilmiy va amaliy muassasalar - tibbiy genetik konsultatsiyalar (MGK) katta rol o'ynaydi. mahalliy va mintaqaviy miqyosdagi profilaktika chora-tadbirlarining amaliy amalga oshirilishini ta'minlash.

Inson genomini dekodlash, uning birinchi bosqichi yakunlandi 2000 yilda yirik DNK molekulasining birlamchi nukleotidlar ketma-ketligining "qoralama" versiyasini yaratish yangi ilmiy va amaliy yo'nalish - molekulyar tibbiyotning paydo bo'lishining zaruriy sharti bo'lib, unda diagnostika, profilaktika va davolash muammolari hal qilinadi. nuklein kislotalar (DNK, RNK) va ularning ifodasi (oqsillar) mahsulotlari yordamida molekulyar darajada hal qilinadi. Molekulyar tibbiyotning metodologik asosini inson genomining tuzilishi, uning genlari, ularning funksional oʻzaro taʼsiri, normal va patologik sharoitlarda organizmning turli funktsiyalarini taʼminlovchi gen tarmoqlari - gen ansambllari deb ataladigan zamonaviy gʻoyalar tashkil etadi.
Inson genomini dekodlashga asoslangan tibbiyot sifatida molekulyar tibbiyotning o'ziga xos xususiyati uning individual xususiyatidir. Bu juda o'ziga xos genomning o'ziga xos xususiyatlarini hisobga olgan holda, juda o'ziga xos odamda patologik jarayonni tuzatishga qaratilgan. Uning yana bir muhim xususiyati - aniq profilaktika yo'nalishi. Genom haqida to'liq ma'lumotni kasallikning boshlanishidan ancha oldin olish mumkin. Demak, tegishli tuzatishlar va profilaktika choralari jiddiy kasallikning rivojlanishini butunlay yo'q qilishi yoki katta darajada oldini olishi mumkin. genetik diagnostika sitogenetik
Molekulyar tibbiyotni amaliy sog‘liqni saqlashga joriy etish molekulyar biologiya va genetika bo‘yicha bilimlarni nafaqat tibbiyot fanining barcha sohalari olimlari, balki turli ixtisoslikdagi shifokorlar, jumladan, akusher-ginekologlardan ham o‘zlashtirishni talab etadi.