Volgograd davlat ijtimoiy-pedagogika universiteti

Yarim miqdoriy va miqdoriy testlar ham siydik bilan (sianid-nitroprussid bilan tekshirish - homosistinuriya, sistinuriya; CPC testi - mukopolisakkaridozlar) va qon bilan (qon gazlari, glyukoza, ammoniy ionlari, sut kislotasi, keton tanachalari, piruvik kislota, xolesterin, triglitseridlar) va turli darajadagi murakkablikka ega bo'lishi mumkin. Ulardan eng oddiylari, masalan, laktat, piruvat, keton tanachalari, ammoniy ionlari kontsentratsiyasini o'lchash, shuningdek kislota-ishqor balansini aniqlash sizga keyingi diagnostika taktikasini rejalashtirish imkonini beradi: masalan, metabolik atsidoz gaz xromatografiyasi uchun ko'rsatmadir. organik atsiduriyani istisno qilish va ammoniy ionlarining kontsentratsiyasini oshirish - karbamid tsiklidagi nuqsonlarni istisno qilish; keton tanachalarining kontsentratsiyasini va qondagi laktat/piruvat konsentratsiyasining nisbatini aniqlash mitoxondriyal kasalliklarni differentsial tashxislash uchun birinchi qadamdir.
Albatta, metabolik buzilishlarni tashxislashda ftorimetrik, xromato-spektrometriya, spektrofotometriya, turli xil xromatografiya va glikozaminoglikan (GAG) elektroforez kabi murakkabroq va aniqroq miqdoriy usullar hal qiluvchi rol o'ynaydi. Ushbu usullarning barchasini shartli ravishda ikki guruhga bo'lish mumkin: moddalarning har qanday sinfini, masalan, aminokislotalar spektrini olishga imkon beradigan usullar va ma'lum bir moddaning, masalan, fenilalanin yoki tirozinning kontsentratsiyasini aniqlash usullari (ftorimetrik usul). . Xromatografik usullar, qoida tariqasida, moddalarning spektri va miqdori haqida ma'lumot beradi.
Biokimyoviy usullar yordamida 1000 dan ortiq konjenital metabolik kasalliklar tasvirlangan. Bunday kasalliklar orasida eng keng tarqalgani fermentlar, strukturaviy va transport oqsillaridagi nuqsonlar bilan bog'liq kasalliklardir. Fermentlardagi nuqsonlar biologik muhitda (masalan, siydik va qon) ushbu oqsilning ishlashi mahsuloti bo'lgan metabolik mahsulotlarning tarkibini aniqlash orqali aniqlanadi.
Yakuniy mahsulotning etishmasligi, oraliq mahsulotlar va buzilgan metabolizm mahsulotlarining to'planishi bilan birga, fermentdagi nuqson yoki uning tanadagi etishmovchiligini ko'rsatadi.
Biokimyoviy usullar ko'p bosqichli. Ularni amalga oshirish uchun turli sinflardagi jihozlar talab qilinadi. Ob'ektlar siydik, ter, plazma va qon hujayralari, hujayra madaniyati (fibroblastlar, limfotsitlar) bo'lishi mumkin. Irsiy kasalliklarni laboratoriya diagnostikasida qo'llaniladigan biokimyoviy usullarning xilma-xilligi tufayli ulardan samarali foydalanish uchun ma'lum bir tizim qo'llaniladi. Biokimyoviy diagnostika ikki bosqichda amalga oshiriladi.
Birinchi bosqichda kasallikning taxminiy holatlari tanlanadi, ikkinchi bosqichda kasallikning tashxisi aniqroq va murakkab usullar bilan aniqlanadi. Birinchi bosqich protein, keto kislotalar, sistin va homosistin, kreatinin va boshqa ko'rsatkichlar uchun siydik va qon bilan sifatli va miqdoriy testlarni o'z ichiga oladi. Aslida, bunday tadqiqotlar har bir shifoxonada o'tkazilishi mumkin. Ulardan foydalanish ko'rsatkichlari juda keng, har bir tahlilning narxi past. Ikkinchi bosqich biokimyoviy anomaliyalarning katta guruhlarini aniqlash imkonini beruvchi aniqroq usullarga asoslangan. Masalan, siydik va qonning yupqa qatlamli xromatografiyasidan foydalanib, aminokislotalar, oligosakkaridlar va glikozaminoglikanlar (mukopolisaxaridlar) almashinuvining buzilishini aniqlash mumkin. Gaz xromatografiyasi organik kislotalar almashinuvining irsiy kasalliklarini aniqlash uchun ishlatiladi. Gemoglobin elektroforezi yordamida gemoglobinopatiyalarning butun guruhi tashxis qilinadi.
Murakkabligi va yuqori narxiga qaramay, monogen irsiy kasalliklarni tashxislashda biokimyoviy usullar etakchi rol o'ynaydi. Zamonaviy yuqori aniqlikdagi texnologiyalar (suyuqlik xromatografiyasi, mass-spektrometriya, magnit-rezonans spektroskopiya, tez neytron bombardimoni) ma'lum bir irsiy kasallikka xos bo'lgan har qanday metabolitlarni aniqlash imkonini beradi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda biokimyoviy diagnostika usullarini qo'llash uchun ko'rsatmalar konvulsiyalar, koma, qusish, gipotenziya, sariqlik, siydik va terning o'ziga xos hidi, kislota-ishqorning buzilishi, o'sishni to'xtatish kabi belgilardir. Masalan, fenilketonuriya holatida biokimyoviy tadqiqotlardan foydalanish patologiyani o'z vaqtida aniqlash va aniq tibbiy choralarni boshlash imkonini beradi. Bolalarda biokimyoviy usullar irsiy metabolik kasalliklarga shubha qilingan barcha holatlarda (jismoniy va aqliy rivojlanishning kechikishi, orttirilgan funktsiyalarning yo'qolishi, har qanday kasallikka xos klinik ko'rinish) qo'llaniladi. Kattalardagi irsiy kasalliklar va heterozigot holatlarni (gepatolentikulyar degeneratsiya, glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza etishmovchiligi) aniqlash uchun biokimyoviy usullar qo'llaniladi.