Volgograd davlat ijtimoiy-pedagogika universiteti

ADABIYOTLAR RO'YXATI

1. 
   E.K. Ginter. Tibbiy genetika. Tibbiyot talabalari uchun darslik. universitetlar. Nashriyot: Tibbiyot, 2003, p. 40-47.
   
2. 
   Green N., Stout W., Taylor D., Biologiya 3 jildda. Moskva, ed. Tinchlik, 1990 yil
   
3. 
   N.N. Prixodchenko, T.P. terilar. Inson genetikasi asoslari. Ed. Feniks, 1997, p. 59-71.
   
4. 
   Kaledin A. S., Slyusarenko A. G., Gorodetskiy S. I. Biokimyo. 1980. T. 45. bet. 644-651.
   
5. 
   Xit G. L., Dolinova N. A. Insoniyatning irqiy tabaqalanishi (dermatoglifik ma'lumotlar). Moskva, Nauka. 1990. b. 115-118.
   

Allbest.ru saytida joylashgan


TIBBIYOT GENOMIKASI SOXASIDAGI YUTUQLAR, MUAMMOLAR VA ISTIQBOLLAR HAQIDA

REJA

1.Tibiiyot Genomikasiga kirish.

2.Tibbiyotning genomikadagi yutuqlari.
3. Genetik kasaliklarni genomikadagi davosi.

Odam genomini o‘rganish molekulyar tibbiyotda yoki tibbiyot genomikasida irsiy va irsiylanmaydigan kasalliklarni diagnostika, davolash va profilaktikasi uchun katta ahamiyat kasb etadi.

Odam genomini o‘rganishning ahamiyati shundan iboratki tibbiyot nuqtayi nazaridan eng muhim bo‘lgan yomon sifatli o‘smalar, gipertoniya va ateroskleroz kabi kasalliklarni irsiylanishi uchun ma’sul genlarni aniqlash.

Odam genomi nukleotidlari ketma–ketliklarini o‘rganish yo‘anlishida amalga oshiriluvchi ilmiy tadqiqotlar asosida, turli xil kasalliklar, jumladan irsiy kasalliklarning genetik asosini aniqlash va amaliy nuqtayi nazardan, gen terapiya usullarini ishlab chiqish imkoni tug‘iladi.
Psevdogenlar – struktur genlarning funksiya bajarmaydigan analogi hisoblanadi. Oqsillarni kodlash qobiliyatini yo‘qotgan va xujayroda ekspressiya bo‘lmaydi. Psevdogen oddiy funksional genlardan kelib chiqqan, mutatsiya natijasida ekspressiya qobiliyatini yo‘qotgan (stop kodonlarning paydo bo‘lishi, o‘qish doirasining siljishi va shu kabilar).
Retropsevdogenlarning soni o‘rtacha miqdorda funksional genlardan ko‘proq.
Viruslar - odam genomining 1% ga yaqini retroviruslardir (endogen retroviruslar). Bu genlar odatda egasiga foyda keltirmaydi, ba’zi xolatlarda istisno bo‘lishi mumkin. Maslan, 43 million yil oldin odam va maymunlar ajdodlari genomida retrovirus genlari paydo bo‘lgan, ular virus qobig‘ining hosil bo‘lishida xizmat qilgan. Odamlarda va maymunlarda bu genlar yo‘ldosh(platsenta) ishlashida qatnashadi. Ko‘p miqdordagi retroviruslar odam ajdodlari genomiga 25 million yillar oldin ko‘chib o‘tgan.
Irsiy moyilli (multifaktorial) kasalliklar
Irsiy moyilli kasalliklar – eng ko‘p tarqalgan kasalliklar guruhidir.
Bu kasalliklar yuzaga chiqishida irsiy omillar bilan birga muhit omillariham muhim axamiyatga ega. Irsiy moyillik monogen va poligen bo‘lishimumkin.
Monogen irsiy moyilli kasalliklar asosida ayrim genning mutatsiyasi yotadi. Lekin bu gen ta’sirining fenotipda namoyon bo‘lishi uchun albatta ma’lum tashqi tashqi muxit omili ta’sir qilishi shart. Ko‘pincha bu kasalliklar autosoma-retsessiv yoki X xromosomaga birikkan retsessiv tipda irsiylanadi.
Poligen irsiy moyilli kasalliklar bir nechta genlar kompleksining ma’lum tashqi muxit omillari ta’sirida fenotipik namoyon bo‘lishidir. Bukasalliklarni multifaktorial (ko‘p omilli) kasalliklar (MFK) deb ham ataladi. Bu eng ko‘p tarqalgan kasalliklar guruhidir, ular odam kasalliklarining 93%ga yaqinini tashkil etadi. Ular ham juda keng klinik polimorfizm bilan xarakterlanadi, MFK rivojlanishida ham genetik, hammuhit omillari rol o‘ynaydi. Bunda mutant genlar va muhit ta’sirlari qo‘shiladi, bitta emas bir nechta lokuslar mutatsiyalanganligi uchun ularni poligen kasalliklar deb ham ataladi. Mutant genlarning samarasi hammavaqt emas, balki ma’lum muhit sharoitlarida fenotipik namoyon bo‘lganligi uchun ularni yana irsiy moyilli kasalliklar deb ham ataladi.
Genom, xromosoma va gen kasalliklarida populatsiyada sog‘lom yoki kasal shaxslar aniq ajralib turadi, MFKlarda esa tamomila boshqacha holat kuzatiladi: patologik fenotip hamma irsiyati buzilgan shaxslarda namoyon bo‘lavermaydi, balki mutant genlar va muhit omillarining yig‘ma samarasi ma’lum ―chegaradan o‘tsagina namoyon bo‘ladi. Boshqacha .qili aytganda MFKlarda patologik genotip bo‘lishiga qaramasdan fenotipik jihatdan sog‘lom bo‘lib qolish mumkin.
Kasallikning boshlanishi mumkin bo‘lgan ―chegara yuzaga chiqishi ma’lum muhit omillari mavjudligiga bog‘liq bo‘lgan bir nechta mutant genlarning yig‘ma ta’siriga yoki mutant genlar orasida ―kasallikning asosiy geni bo‘lishiga bog‘liq.
Bioinformatikaning yaralish tarixi 13 asrlarga borib taqaladi. Matematika tarixiga Fibonachchi (Fibonacci) nomi bilan kirib kelgan yosh italyan Pizalik Leonardo (Leonardo of Pisa) biologik jarayonning birinchi matematik modelini tuzgan holda quyonlarnig ko‘payishi to‘g‘risidagi masalani tavsiflab bergan. XX asrning 20 yillariga kelib esa yana bir italyan olimi Vito Volterra (Vito Volterra) “yirtqich-o‘lja” ko‘rinishidagi ikki biologik turning o‘zaro harakati modelini yaratdi. 40 yillar oxirida biologiyaga fizik va matematiklar kirib kela boshladi. Biologiyaning zamonaviya tarixi 1953-yildan, amerika olimlari Jeyms Uotson (James Watson) hamda Frensis Krik (Francis Crick) tomonidan DNK ning qo‘sh spiralligi kashf qilingan davrdan boshlandi. Bioinformatika turli biologik axborotlarni tahlil qilishda kompyuterdan foydalanish tushuniladi. Bioinformatikada informatikdagi singari amaliy matematik, statistika va boshqa aniq fanlar usullari qo‘llaniladi.
S of funksional tilida, barcha hisob-funksiyasi qo‘ng‘iroqlar sifatida ifoda etiladi. Haqiqatdan ham sof tilda faqat parametrlarini faoliyat, hatto har qanday o‘zgaruvchan topshiriqlari mavjud emas. Lisp Uning nomi "ro‘yxatida ishlash tilida," u suyangan ma’lumotlar tarkibini qanday mos yozuvlar uchun foydalaniladigan qisqartirish orqaga 1958 cho‘zilgan, erta funktsional dasturlash tili edi.

Lisp 1960-yilda elektron miya dominant tiliga aylandi va hali AYI tadqiqot va amaliy dasturlar muhim ahamiyat kasb etadi. Ulardan eng apparat platformalari deb g‘oyib bo‘ldi va operatsion tizimlari ko‘proq 1980-yilda standartlashtirilgan bo‘lib, garchi tili, ko‘p dasturlar va lahjalarga uning erta boshlanishi sezilarli darajada rivojlandi .

Dasturlarning ishlash pirinsipi sodda tushunarli bo`lishi
_ Dastur tili kamida 20 ta tildan ortiq bo`lishi
_Bioinfarmatikaning qaysi sohasida ishlatilishi aniq ko`rsatilishi(Genomika,Bionika,proteomika
_ Dasturiy ta`minotning kampyuter tarmog`iga o`rnatishning (ustanovka) osonligi.
_ Dasturiy ta`minotning ruhsatnomasiga ega bo`lib, ro`yhatdan o`tganligi.
_ Global internet tarmoqdan ko`chirib olish mumkinligi.
Bugungi kunga qadar bioinformatikaga turlicha ta’riflar beriladi, biroq asosan bioinformatika deganda turli biologik axborotlarni tahlil qilishda kompyuterdan foydalanish tushuniladi.2 Shuningdek «bioinformatika» termini maydoni ham juda kengaydi va biologik obyektlar bilan bog‘liq barcha matematik algoritmlardan hamda biologik tadqiqotlarda qo‘llaniladigan axborot-kommunikatsiya texnologiyalaridan foydalanadi. Bioinformatikada informatikdagi singari amaliy matematik, statistika va boshqa aniq fanlar usullari qo‘llaniladi. Bioinformatika shuningdek biokimyo, biofizika, ekologiya, genetika va qator tabiiy fanlar sohalarida faydalaniladi.
Bioinformatika o‘z ichiga quyidagilarni oladi:
1) qiyosiy genomikada kompyuter tahlilining matematik usullari (genom bioinformatikasi);
2) oqsil strukturalarini bashorat qilish uchun algoritm va dasturlarni ishlab chiqish (strukturaviy bioinformatika);
3) muvofiq hisoblash uslubiyatlari strategiyasi tadqiqoti hamda informatsion murakkablikning biologik tizimlar tomonidan umumiy boshqarilishi.
Har qanday yangidan o‘qilgan genom harflarning turli xil kombinatsiyalarida takrorlanuvchi ulkan ketma-ketliklar ko‘rinishida namoyon bo‘ladi. Bioinformatika bunday xilma-xillikdagi matndan genlarni ajratib olish imkoniyatini beradi. Genomdan genni ajratib olish kabi bunday operatsiya genomni belgilash deb ataladi.
Barcha genlar funksiyalarini tajribalar asosida aniqlash yetarli darajada murakkablikni yuzaga keltiradi. Bu holatda bioinformatika funksiyalari allaqachon aniqlangan genlar bilan solishtirib ko‘rishga tayangan holda ularni bashorat qilishda ko‘maklashadi. Oqsil molekulasida biologik vazifalarning har xil turlariga javob beruvchi uchastkalar mavjud. Bioinformatika usullari yordamida ushbu uchastkalarni aniqlash konkret bir oqsilning barcha spektr funksiyasini ochib beradi.
Oqsil strukturalarini tajribalar asosida, ya’ni masalan oqsil molekulalaridan tashkil topgan mikroskopik kristalni rentgen nurlari bilan nurlantirish orqali aniqlash mumkin. Bu esa yetarli darajada uzoq va qimmatli jarayon hisoblanadi. Ayrim oqsillar kristall tuzilmalarga ega bo‘lmaganligi sababli ularni tahlil qilishning umuman iloji yo‘q. Bioinformatika kompyuter modellashtirish yordamida hech bo‘lmaganda oqsil strukturasi uzoqroq o‘xshash ketma-ketligi ma’lum bo‘lgan holatlarda oqsilning fazoviy modelini yasashda yordam beradi.
Bioinformatika metodlari asosida olingan molekulaning fazoviy strukturasini bilgan holda uning qanday ishlashini va uning ishlashiga qanday ta’sir eta olishni bashorat qilish mumkin.
Dori preparatlarini fazoda har xil ximiyoviy bog‘lanishlar bilan oqsil-nishonlarning o‘zaro ta’sirini modellashtirish asosida tayyorlash mumkin. Bunda katta miqdori bog‘lanishlarni saralash va eng maqbullarini tanlab olish kerak bo‘ladi