Volgograd davlat ijtimoiy-pedagogika universiteti

1.3 Sitogenetik usul

Irsiy kasalliklarni tashxislashning sitogenetik usuli hujayra yadrosidagi xromosomalarning miqdoriy tarkibini va ularning ba'zi morfologik xususiyatlarini (tashqi shakllari) aniqlash imkonini beradi, bu xromosoma kasalliklari diagnostikasida hal qiluvchi ahamiyatga ega. Usul har bir juft xromosoma o'ziga xos xususiyatlarga ega bo'lishiga asoslanadi, ular hujayrani bo'linish bosqichida mikroskopik tekshirishda topiladi. Himoya qon hujayralari va teri hujayralarining madaniyati eng katta faollik davrida, hujayralar ko'payganda belgilanadi. Ular bo'yaladi, mikroskop ostida yuqori kattalashtirish bilan tekshiriladi, yadrolari bo'linish jarayonida bo'lgan hujayralarning xromosomalari suratga olinadi, kesiladi va tasniflanadi. Keyingi tahlillar xromosomalarning tuzilishi va sonidagi mumkin bo'lgan og'ishlarni aniqlaydi [3].

Xromosoma tahlili zarur:
1) agar bolada xromosoma kasalligiga xos bo'lgan loyqa klinik belgilar (Daun kasalligi, Shereshevskiy-Tyorner sindromi, Klaynfelter va boshqalar) bo'lsa, tashxisni aniqlashtirish;
2) ma'lum sindromlarga to'g'ri kelmaydigan noaniq sabablarning tug'ma kasalliklari bilan;
3) erta bosqichlarda takroriy spontan abortlar (abortlar), o'lik tug'ilishlar va agar oilada tug'ma nuqsonli bolalar bo'lsa.
Tadqiqotning sitologik usuli jinsiy xromatinni, xromosomalar hosil bo'ladigan moddalarni o'rganishni ham o'z ichiga oladi. Buning uchun aseto-orsein bilan bo'yalgan spatula bilan olib tashlangan og'iz bo'shlig'i shilliq qavati (yonoq) hujayralarining yuqori qatlamidan smear ishlatiladi. Oddiy ayollarda ikkita X xromosomasi mavjud bo'lganda, ulardan biri ko'p hujayralarda funktsional passiv holatni oladi va asosiy bo'yoqlar bilan bo'yalgan kuchli dog 'shaklida (Bar tanasi) hujayra yadrosidan uzoqda topiladi , jinsiy xromatin deb ataladi. O'g'il bolalarda jinsiy xromatin odatda hujayralarning 5% dan ko'p bo'lmagan, qizlarda esa 20-70% hujayralarda topiladi.

1.4 Egizak usuli

Egizak usuli bir xil yoki turli xil muhit sharoitlarida tarbiyalangan mono- va dizigotik egizaklarni klinik tekshirish va solishtirishga asoslangan. Monozigot egizaklar bir xil urug'langan tuxumdan rivojlanadi va bir xil irsiy konstitutsiyaga ega. Shunday qilib, ular orasidagi farqlar irsiy omillar bilan bog'liq emas. Dizigotik egizaklar turli xil sperma tomonidan urug'lantirilgan turli tuxumlardan rivojlanadi. Ularning genetik o'xshashlik darajasi bir xil emas, lekin bir vaqtning o'zida tug'ilish va birgalikda tarbiyalash tufayli ular ko'proq umumiy ekologik omillarga ega. Xulq-atvor turiga, psixologik yoki intellektual xususiyatlariga ta'sir qiluvchi irsiy omillarni o'rganishda go'daklik yoki erta bolalik davrida ajratilgan va turli sharoitlarda tarbiyalangan monozigot egizaklar alohida ahamiyatga ega. Egizak usuli yordamida ko'plab keng tarqalgan kasalliklarga genetik moyillikning ahamiyatini isbotlash mumkin edi.

Egizak usul, shuningdek, naslchilikni tahlil qilish, belgilarning irsiy xususiyatini aniqlashga imkon beradi va bu genetik (irsiy) va atrof-muhit omillarining shakllanishidagi korrelyativ rolini (o'ziga xos og'irligini) ochib beradigan yagona usuldir. xususiyatdan. Egizak usulining muallifligi F. Galtonga (1876) tegishli. Bu usul inson genetikasi rivojlanishida juda muhim rol o'ynadi [1].
Egizaklar usulining printsipi oddiy va mono- va dizigotik egizaklarni solishtirishdan iborat. Egizaklar yakka sutemizuvchilarda (odamlar va hayvonlar) bir vaqtning o'zida tug'ilgan shaxslardan tashkil topgan nasldir . Monozigotik egizaklar bitta urug'lantirilgan tuxumdan rivojlanadi va ularning genlarini 100% taqsimlaydi, ya'ni. ular o'rtasida aniqlangan farqlar irsiy omil bilan bog'liq emas. Dizigotik egizaklar turli xil sperma tomonidan urug'lantirilgan turli tuxumlardan rivojlanadi. Ularda 50% umumiy genlar mavjud, ammo bir vaqtning o'zida tug'ilish va birgalikda tarbiyalash tufayli ular umumiy ekologik omillarga ega, shuning uchun ularning farq darajasi genotiplarning o'xshashlik darajasi bilan belgilanadi. Bu ikki guruh egizaklarni solishtirish natijasi muvofiqlik (konkordans) va nomuvofiqlik (diskordensiya) ko'rsatkichlarini hisoblash, shuningdek, egizaklarning har bir guruhida kasallik/belgining paydo bo'lish chastotasini hisoblashdir.
Egizaklar usulining uslubiy asoslari 1924 yilda Siemens tomonidan ishlab chiqilgan bo'lib, u ikkala turdagi egizaklarni o'rganish zarurligini va ko'p sonli mezonlarni tahlil qilish asosida zigozitlik turiga ishonchli tashxis qo'yish imkoniyatini ko'rsatdi. Bundan tashqari, Siemens odatdagi o'zgaruvchanlik genetikasini o'rganish uchun zarur shart-sharoitlarni yaratib, egizak namuna olish tamoyillarini ishlab chiqdi.
egizaklarning har birida namoyon bo'ladigan turli belgilar yoki kasalliklarning o'ziga xosligi yoki muvofiqligi foizini hisoblashdir . Xususiyat yoki kasallikning irsiy komponenti qanchalik katta bo'lsa, muvofiqlik qiymatlari shunchalik yuqori bo'ladi, lekin eng muhimi, mono- va dizigotik egizaklar o'rtasidagi nomuvofiqlik darajasi shunchalik yuqori bo'ladi. Belgining irsiy shartliligi ulushini miqdoriy baholash Xolzinger tomonidan taklif qilingan quyidagi formula bo'yicha hisoblangan irsiyat koeffitsienti (H) hisoblanadi:

H \u003d (KMB - KDB) / (100-KDB),

bu erda KMB va KBD mos ravishda mono- va dizigotik egizaklar uchun foiz sifatida ifodalangan belgining muvofiqligidir. Agar H>70% bo'lsa, belgining namoyon bo'lishida hal qiluvchi rol irsiy omillarga tegishli. H<30% da belgining shakllanishida tashqi muhit omillari asosiy hisoblanadi. H ning oraliq qiymatlarida belgini nazorat qilishda genetik va atrof-muhit omillarining taxminan teng ishtiroki taxmin qilinadi.
Misol uchun, agar egizak juftlikning sheriklaridan biri qizamiq yoki ko'k yo'tal bilan kasallansa, mono va dizigotik egizaklar guruhlarida ikkinchisini (juftlik muvofiqligi) olish ehtimoli deyarli bir xil: 98% va 94% va 97. mos ravishda % va 93%. Bu holatda yuqumli omilning ustun roli aniq. Sil kasalligi bo'lsa, monozigotik juftlikda ikkinchi egizakning kasalligi ehtimoli dizigotikga qaraganda deyarli 3 baravar yuqori - 67% va 23%. Ya'ni, bir xil genotip bilan, sil infektsiyasiga o'xshash reaktsiya turli genotiplarga qaraganda tez-tez sodir bo'ladi. Bu haqiqat bolaning sil kasalligiga irsiy moyilligining muhim rolini ko'rsatadi, bu endi sil kasalligining tarqalishining ortishi haqidagi ma'lumotlar bilan bog'liq holda yodda tutish juda muhimdir.