Volgograd davlat ijtimoiy-pedagogika universiteti

1.2 Aholi-statistik usul

Populyatsiya-statistik usul yordamida irsiy belgilar aholining katta guruhlarida, bir yoki bir necha avlodlarda o'rganiladi. Ushbu usuldan foydalanishda muhim nuqta - olingan ma'lumotlarni statistik qayta ishlash. Ushbu usuldan populyatsiyada turli xil gen allellari va ushbu allellar uchun turli genotiplarning paydo bo'lish chastotasini hisoblash, undagi turli irsiy belgilarning, shu jumladan kasalliklarning tarqalishini aniqlash uchun foydalanish mumkin. Bu mutatsiya jarayonini, normal belgilarga ko'ra odamning fenotipik polimorfizmini shakllantirishda, shuningdek, kasalliklarning, ayniqsa irsiy moyillik bilan yuzaga kelishida irsiyat va muhitning rolini o'rganish imkonini beradi. Bu usul antropogenezda, xususan, irqiy shakllanishda irsiy omillarning ahamiyatini yoritishda ham qo'llaniladi.

Populyatsiya guruhini tadqiqotchini qiziqtirgan xususiyatga ko'ra tekshirish natijasida olingan materialni statistik qayta ishlashda populyatsiyaning genetik tuzilishini aniqlash uchun Hardi- Vaynberg genetik muvozanat qonuni asos bo'ladi. U ma'lum sharoitlarda populyatsiya genofondidagi gen allellari va genotiplarining nisbati ushbu populyatsiyaning bir qator avlodlarida o'zgarishsiz qoladigan naqshni aks ettiradi. Ushbu qonunga asoslanib, gomozigotli genotip (aa) bo'lgan retsessiv fenotipning populyatsiyasida paydo bo'lish chastotasi to'g'risidagi ma'lumotlarga ega bo'lgan holda, ma'lum bir allelning (a) genofondida paydo bo'lish chastotasini hisoblash mumkin. avlod. Ushbu ma'lumotni keyingi avlodlarga etkazish orqali ularda retsessiv xususiyatga ega bo'lgan odamlarning, shuningdek, retsessiv allelning geterozigotali tashuvchilari paydo bo'lish chastotasini taxmin qilish mumkin [2].
p A + q a) ² formulasi bo'lib , bu erda p va q - tegishli genning A va a allellarining paydo bo'lish chastotalari . Ushbu formulaning ochilishi turli xil genotiplarga ega bo'lgan odamlarning paydo bo'lish chastotasini va birinchi navbatda, yashirin retsessiv allelning tashuvchisi geterozigotalarini hisoblash imkonini beradi: p ² AA + 2 pq Aa + q ² aa. Masalan, albinizm melanin pigmentini hosil qilishda ishtirok etuvchi fermentning yo‘qligidan kelib chiqadi va irsiy retsessiv xususiyatdir. Albinos populyatsiyasida (aa) paydo bo'lish chastotasi 1:20 000. Shuning uchun q ² = 1/20 000, keyin q = 1/141, yuqoriga = 140/141. Hardy-Vaynberg qonunining formulasiga muvofiq, heterozigotlarning paydo bo'lish chastotasi \u003d 2 pq , ya'ni. 2 x (1/141) x (140/141) = 280/20000 = 1/70 ga to'g'ri keladi. Bu shuni anglatadiki, ushbu populyatsiyada albinizm allelining geterozigotli tashuvchilari 70 kishidan birida tez-tez uchraydi.
Hardi-Vaynberg qonuniga mos keladigan populyatsiyadagi turli belgilarning paydo bo'lish chastotalarini tahlil qilish, belgilar bir xil genning turli xil allellari bilan bog'liqligini ta'kidlash imkonini beradi.
Agar populyatsiya genofondidagi gen bir nechta allellar, masalan, ABO qon guruhi geni bilan ifodalangan bo'lsa, turli genotiplarning nisbati ( p I ^A + q I ^B + r I ⁰ ) ^{2 formulasi bilan ifodalanadi.} .
Usul klinik genetikada keng qo'llaniladi, chunki Kasallikning oila ichidagi tahlili aholi soni ko'p bo'lgan mamlakatlarda ham, nisbatan izolyatsiya qilingan aholi guruhlarida ham irsiy patologiyani o'rganishdan ajralmasdir.
Alohida genlar va ular tomonidan boshqariladigan belgilarning populyatsiya guruhlarida tarqalishining statistik tahlili o'ziga xos genotiplarning adaptiv qiymatini aniqlash imkonini beradi. Odamlar orasida genetik jihatdan bir xil shaxslarni topish mumkin emas (monozigot egizaklar bundan mustasno, ular uchun 100% umumiy genlar taxmin qilinadi), garchi genlarning umumiyligi yaqin va uzoq qarindoshlarda yaxshi kuzatilgan.