Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Mendelat belgilari

Barcha eukaryotik organizmlar G. Mendel tomonidan kashf etilgan belgilar merosining umumiy shakllari bilan ajralib turadi. Ularni o'rganish uchun genetikada ishlatiladigan asosiy atamalar va tushunchalarni esga olish kerak. Mendelning bog 'no'xatiga bag'ishlangan mashhur tajribalarida isbotlagan asosiy postulati shundan iboratki, har bir belgi, keyinchalik allel genlari deb ataladigan irsiy moyillik bilan belgilanadi. Irsiy merosning xromosoma nazariyasi rivojlanishi bilan allel genlar homolog xromosomalarning bir xil joyida joylashganligi va bir xil belgini kodlashi ma'lum bo'ldi. Allel genlarining juftligi bir xil bo'lishi mumkin (AA) yoki (aa), keyin ular bu xususiyat uchun shaxs gomozigot deyishadi. Agar juftlikdagi allel genlar boshqacha bo'lsa (Aa), unda bu belgi uchun shaxs heterozigotdir. Berilgan organizm genlarining to'plamiga genotip deyiladi. To'g'ri, ko'pincha genotip deganda bir xil belgilar uchun javobgar bo'lgan bir yoki bir necha juft allel genlar tushuniladi. Ushbu organizmning xususiyatlarining umumiyligi fenotip deb ataladi, fenotip genotipning atrof-muhit bilan o'zaro ta'siri natijasida shakllanadi.

G. Mendel dominant va retsessiv genlar tushunchalarini kiritdi. Geterozigot fenotipini aniqlaydigan allel uni dominant deb atadi. Masalan, A geni aa heterozigotida . Geterozigot holatida o'zini namoyon qilmaydigan boshqa allelga retsessiv deyiladi. Bizning holatda, bu gen a.

Mendelga ko'ra belgilar merosxo'rligining asosiy qonunlari (birinchi avlod duragaylarining bir xilligi qonuni, ikkinchi avlod duragaylarining fenotipik sinflariga bo'linishi va genlarning mustaqil kombinatsiyasi) gametlarning pokligi qonuni mavjudligi tufayli amalga oshirilmoqda. Ikkinchisining mohiyati shundaki, bittasini yoki birini aniqlaydigan allel genlari juftligi boshqa belgi: a) hech qachon aralashmaydi; b) Gametogenez jarayonida u har xil gametlarga bo'linadi, ya'ni allel juftidan bitta gen ularning har biriga kiradi. Tsitologik jihatdan, bu miozis tomonidan ta'minlanadi: allel genlar homologik xromosomalarda yotadi, ular meiosisning anafazasida turli qutblarga ajralib, turli gametalarga tushadilar.

Insonning genetikasi o'simliklar va hayvonlar bo'yicha tadqiqotlarda dastlab olingan umumiy tamoyillarga asoslanadi. Ularga o'xshab, odamning yomonlashadigan narsalari bor, ya'ni. G. Mendel tomonidan o'rnatilgan qonunlarga muvofiq meros bo'lib o'tgan belgilar. Odamlar uchun, boshqa eukaryotlarda bo'lgani kabi, merosning barcha turlari o'ziga xosdir: otosomal dominant, otosomal retsessiv, jinsiy xromosomalar bilan bog'liq bo'lgan xususiyatlarni meros qilib olish va allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri natijasida. G. Mendel shuningdek, genetikaning asosiy usuli - gibridologik usulni ishlab chiqdi. U bitta turga mansub shaxslarni alternativ belgilar bilan kesib o'tishga va olingan fenotipik sinflarning miqdoriy tahliliga asoslangan. Tabiiyki, ushbu usulni inson genetikasida qo'llash mumkin emas.

Birinchi tavsif autosomal dominant  odamlarda anomaliyalar merosi 1905 yilda Farobiy tomonidan berilgan. Naslchilik qisqa barmoqli (brachydactyly) oila uchun tuzilgan. Bemorlarda barmoq va oyoq barmoqlarining torayishi qisqaradi va qisman qisqaradi, bundan tashqari, oyoq-qo'llarning qisqarishi natijasida ular past o'sish bilan ajralib turadi. Semptom ota-onalardan biridan, jinsidan qat'i nazar, bolalarning taxminan yarmiga uzatiladi. Boshqa oilalarning nasl-nasablari tahlili shuni ko'rsatadiki, nasldan naslga o'tmaydigan ota-onalar avlodlari orasida braxidaktika mavjud emas. Belgisi yashirin shaklda mavjud bo'lmagani uchun, u ustundir. Va uning namoyon bo'lishi, jinsdan qat'i nazar, u erga yopishtirilgan emas degan xulosaga kelishimizga imkon beradi. Yuqorida aytilganlarga asoslanib, biz braxidaktiliyani autosomalarda joylashgan va dominant patologiya bo'lgan degan xulosaga kelishimiz mumkin.

Genealogik usul yordamida odamlarda dominant, jinsga bog'liq bo'lmagan belgilarni aniqlash mumkin edi. Bular quyuq ko'zlar, jingalak sochlar, dumg'aza bilan burun ko'prigi, tekis burun (burunning uchi to'g'ri ko'rinadi), iyagida xiralashgan, erkaklarda erta kal boshlanish, o'ng qo'llar, tilni naychaga burish qobiliyati, peshonadagi oq jingalak, "Habsburg lablari" - pastki. jag'i tor, oldinga chiqadi, pastki lablari og'riyapti va og'zi yarim ochiq. Avtosomal dominant turga ko'ra, odamning ba'zi patologik belgilari ham meros qilib olinadi: polidaktil yoki ko'p bo'g'inli (6 dan 9 gacha barmoq qo'l yoki oyoqda bo'lsa), sindiktli (ikki yoki undan ortiq barmoqlarning phalangesasining yumshoq yoki suyak to'qimalarining sinishi), brakidaktil (barmoqlarning distal phalanjalari rivojlanmaganligi). qisqa barmoqlarning paydo bo'lishiga olib keladi), araxnodaktilik (juda cho'zilgan "o'rgimchak" barmoqlari, Marfan sindromining alomatlaridan biri), miyopiyaning ba'zi shakllari. Avtosomal dominant anomaliyalarning ko'pgina tashuvchilari - bu heterozigotalar. Ba'zida bir xil dominant anomaliyaning ikkita tashuvchisi uylanib, farzand ko'rishadi. Shunda ularning to'rtdan biri mutant dominant allele (AA) uchun homozigotlar bo'ladi. . Tibbiy amaliyotda ko'plab holatlar shuni ko'rsatadiki, dominant anomaliyalar uchun homozigotlarga heterozigotlarga qaraganda jiddiyroq ta'sir ko'rsatiladi. Masalan, brakidaktiliyaning ikki tashuvchisi o'rtasidagi nikohda bola nafaqat barmoqlar va oyoq barmoqlari bilan, balki skelet tizimining bir qator nuqsonlari bilan tug'ildi. U bir yoshida vafot etdi. Ushbu oiladagi yana bir bola heterozigotli bo'lib, odatdagi braxidaktiliya alomatlariga ega edi.