Missens mutatsiyalar genning kodlash qismida nukleotidlarni almashtirish bilan bog'liq. Fenotipik ravishda protein tarkibidagi aminokislotaning o'rnini bosishi sifatida o'zini namoyon qiladi. Aminokislotalarning tabiati va buzilgan hududning funktsional ahamiyatiga qarab, oqsilning funktsional faolligi to'liq yoki qisman yo'qolishi kuzatiladi.
Splicing mutatsiyalar ekson va intronlarning birlashishi joylariga ta'sir qiladi va ular eksonning eksizatsiyasi va vakolatlangan oqsilning shakllanishi, yoki intron mintaqasini kesib tashlash va ma'nosiz oqsilni tarjima qilish bilan birga keladi. Qoida tariqasida, bunday mutatsiyalar kasallikning og'ir bosqichini keltirib chiqaradi.
Do'stlaringiz bilan baham: |
