Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Qanday gen mutatsiyalari xromosoma tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq

Xromosomalarning tarkibiy o'zgarishi xromosomaning yorilishi (yo'q qilinishi) natijasidir. Natijada, bu xromosomalar birlashadi va oldingi ko'rinishini buzadi. Ushbu o'zgartirishlar muvozanatsiz va muvozanatli bo'lishi mumkin. Balanslangan materiallar ortiqcha yoki etishmasligi mavjud emas, shuning uchun ular paydo bo'lmaydi. Ular funktsional ahamiyatga ega bo'lgan xromosoma yo'q qilinadigan joyda gen mavjud bo'lgan taqdirdagina ro'y berishi mumkin. Balanslangan to'plamda balanssiz gametlar bo'lishi mumkin. Natijada, bunday gamet bilan tuxumni urug'lantirish, muvozanatsiz xromosoma to'plamiga ega bo'lgan homila paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Ushbu to'plam bilan homila bir qator malformatsiyalarga ega, og'ir patologiyalar paydo bo'ladi.

Tarkibiy o'zgartirish turlari

Gen mutatsiyalari gamet shakllanishi darajasida ro'y beradi. Ushbu jarayonning oldini olishning iloji yo'q, xuddi ularning yuz berishi mumkinligini bilishning iloji yo'q. Strukturaviy modifikatsiyaning bir nechta turlari mavjud.

• 
  o'chirish
  

Ushbu o'zgarish xromosomaning bir qismini yo'qotishi bilan bog'liq. Bunday yorilishdan keyin xromosoma qisqaradi va hujayraning keyingi bo'linishi paytida uning ajratilgan qismi yo'qoladi. Interstitsial o'chirish - bu bitta xromosoma birdaniga bir necha joyda buzilganda. Bunday xromosomalar odatda qo'zg'almagan homilani hosil qiladi. Ammo bolalar tirik qolishgan holatlar mavjud, ammo bu xromosomalar tufayli ularda "mushuk qichqirig'i" Wolf-Hirschhorn sindromi bo'lgan.

• 
  ko'paytirish
  

Ushbu gen mutatsiyalar DNKning ikki bo'laklarini tashkil etish darajasida yuzaga keladi. Umuman olganda, ko'paytirish o'chirishni keltirib chiqaradigan patologiyalarni keltirib chiqarmaydi.

• 
  translatsiya
  

Translyatsiya genetik materialni bitta xromosomadan boshqasiga o'tkazish natijasida sodir bo'ladi. Agar bo'shliq bir vaqtning o'zida bir nechta xromosomalarda paydo bo'lsa va ular segmentlarni almashtirsa, bu o'zaro o'zaro translokatsiyaning paydo bo'lishiga sabab bo'ladi. Bunday tarjimaning karyotipida jami qirq oltita xromosoma mavjud. Translyatsiya o'zi faqat xromosomani batafsil tahlil qilish va o'rganish orqali aniqlanadi.

Nukleotidlar ketma-ketligini o'zgartirish

Gen mutatsiyalari ma'lum DNK mintaqalari tuzilishlarining modifikatsiyasida ifodalanganida nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishi bilan bog'liq. Olingan natijalarga ko'ra, bunday mutatsiyalar ikki turga bo'linadi - o'qish doirasidagi o'zgarishsiz va siljishsiz. DNKdagi o'zgarishlarning sabablarini aniq bilish uchun har bir turni alohida ko'rib chiqish kerak.

Freymsiz mutatsiya

Ushbu gen mutatsiyalar DNK tuzilishidagi nukleotid juftlarining o'zgarishi va almashinishi bilan bog'liq. Bunday almashtirishlar bilan DNK uzunligi yo'qolmaydi, ammo aminokislotalarni yo'qotish va almashtirish mumkin. Protein tuzilishi saqlanib qolishi ehtimoli bor, bu xizmat qiladi.Shuning uchun ham aminokislotalarsiz, ham rivojlanish variantlarini batafsil ko'rib chiqamiz.

Aminokislotalarni almashtirish mutatsiyasi

Polipeptidlar tarkibidagi aminokislota qoldig'ini almashtirish missensatsiya mutatsiyalari deb ataladi. Odamning gemoglobin molekulasida to'rtta zanjir mavjud - ikkita "a" (u o'n oltinchi xromosomada joylashgan) va ikkita "b" (o'n birinchi xromosomada kodlash). Agar "b" normal zanjir bo'lsa va unda yuz qirq oltita aminokislota qoldig'i va oltinchisi glutamin bo'lsa, unda gemoglobin normal bo'ladi. Bunday holda, glutamik kislota GAA uchburchagi bilan kodlanishi kerak. Agar GAA mutatsiyasi tufayli u GTA bilan almashtirilgan bo'lsa, unda glutamin kislotasi o'rniga gemoglobin molekulasida valin hosil bo'ladi. Shunday qilib, normal Hb gemoglobinining o'rniga boshqa HbS gemoglobin paydo bo'ladi. Shunday qilib, bitta aminokislota va bitta nukleotidni almashtirish jiddiy kasallikka olib keladi - o'roq hujayrali anemiya.

Ushbu kasallik qizil qon tanachalari o'roq kabi o'ralganida o'zini namoyon qiladi. Ushbu shaklda ular kislorodni normal ravishda etkazib bera olmaydilar. Agar hujayra darajasida homozigotlar HbS / HbS formulasiga ega bo'lsa, bu erta bolalik davrida bolaning o'limiga olib keladi. Agar formula HbA / HbS bo'lsa, unda qizil qon hujayralari o'zgarishning zaif shakliga ega. Bunday engil o'zgarish foydali xususiyatga ega - tananing bezgakka chidamliligi. Bezgakni yuqtirish xavfi mavjud bo'lgan mamlakatlarda, Sibirdagi umumiy sovuq bilan bir xil, bu o'zgarish foydali xususiyatga ega.

Aminokislota mutatsiyasi

Aminokislotalar almashinuvisiz nukleotid almashinuviga seysmik mutatsiyalar deyiladi. Agar DNK mintaqasida "b" zanjirini kodlaydigan GAA GAG bilan almashtirilsa, u haddan tashqari bo'lgani sababli glutamin kislotasini almashtirish mumkin bo'lmaydi. Zanjirning tuzilishi o'zgartirilmaydi, qizil qon tanachalarida o'zgarishlar bo'lmaydi.

Frame Shift Mutatsiyalar

Bunday gen mutatsiyalari DNK uzunligining o'zgarishi bilan bog'liq. Nukleotid juftlarining yo'qolishi yoki qo'shilishiga qarab uzunligi qisqaroq yoki uzunroq bo'lishi mumkin. Shunday qilib, oqsilning butun tuzilishi butunlay o'zgartiriladi.

Intragenik siqilish paydo bo'lishi mumkin. Bu hodisa bir-birini bekor qiladigan ikkita mutatsiya uchun joy mavjud bo'lganda ro'y beradi. Bu nukleotidlar juftligi yo'qolgandan keyin birlashadi va aksinc

Nonsens mutatsiyalar

Bu mutatsiyalarning maxsus guruhi. Bu kamdan-kam uchraydi, uning holatida to'xtash kodonlari paydo bo'ladi. Bu nukleotid juftlarining yo'qolishi bilan va ularning qo'shilishi bilan ham sodir bo'lishi mumkin. To'xtatish kodonlari paydo bo'lganda, polipeptidlarning sintezi butunlay to'xtatiladi. Shunday qilib, null allellar hosil bo'lishi mumkin. Proteinlarning hech biri bunga mos kelmaydi.

Interjenik bostirish kabi narsa bor. Bu ba'zi bir genlardagi mutatsiya boshqalarida mutatsiyalarni bostiradigan hodisa.

Homiladorlik paytida o'zgarishlar aniqlanadimi?

Ko'pgina hollarda xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq gen mutatsiyalarini aniqlash mumkin. Xomilaning rivojlanishida va patologiyasida nuqsonlari borligini bilish uchun homiladorlikning dastlabki haftalarida (o'ndan o'n uch haftagacha) skrining qilish buyuriladi. Bu bir qator oddiy tekshiruvlar: barmoq va tomirdan qon tekshiruvi uchun namunalar, ultratovush. Ultratovush tekshiruvida homila barcha oyoq-qo'llar, burun va boshning parametrlariga muvofiq tekshiriladi. Ushbu parametrlar, agar me'yorlarga kuchli rioya qilmasa, chaqaloq rivojlanish nuqsonlari borligini ko'rsatadi. Ushbu tashxis qon tekshiruvi natijalariga ko'ra tasdiqlanadi yoki rad etiladi.

Shuningdek, shifokorlarning yaqin nazorati ostida kelajakdagi onalar tug'iladi, ularning chaqaloqlari meros bo'lib o'tgan gen darajasida mutatsiyalarni boshdan kechirishlari mumkin. Ya'ni, bu qarindoshlarida Daun sindromi, Patau va boshqa irsiy kasalliklar bilan aniqlangan aqliy yoki jismoniy nuqsonli bola tug'ilishi holatlari bo'lgan ayollar.

Gen mutatsiyalari molekulyar darajada sodir bo'ladi va odatda bitta gen tarkibidagi bir yoki bir nechta nukleotidlarga ta'sir qiladi. Ushbu mutatsiyani ikkita katta guruhga bo'lish mumkin. Bularning birinchisi o'qish doirasining siljishi bilan bog'liq. Ikkinchi guruhga asos juftlarini almashtirish bilan bog'liq bo'lgan gen mutatsiyalari kiradi. Ikkinchisi o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyalarning 20 foizini tashkil qiladi, qolgan 80 foiz mutatsiyalar turli xil o'chirish va kiritish natijasida yuzaga keladi.