Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Genomik mutatsiyalar

Genomik mutatsiyalar xromosomalar sonini o'zgartiradi. Bunday o'zgarishlar odatda qiz hujayralarida xromosomalarning tarqalishi buzilganda yuz beradi.

Genomik mutatsiyalarning ikkita asosiy turi mavjud:

Poliploidiya va monoploidiya.

Anevlopiya

At poliploidiya karyotipdagi homolog bo'lmagan xromosomalarning to'plamlari soni ikkitadan farq qiladi (3n; 4n va boshqalar). Bu xromosoma ko'payishi yadro va hujayraning parchalanishisiz sodir bo'lganda, mitotik tsikldagi anormalliklarning natijasidir. Ushbu hodisaning sabablaridan biri endomitoz bo'lishi mumkin, bunda hujayradagi achromatik apparatlar bloklanadi va yadro membranasi mitotik tsikl davomida saqlanib qoladi. Endomitozning xilma-xilligi endoreduplikatsiya - hujayralar bo'linmasidan tashqarida yuzaga keladigan xromosoma qisqarishidir. Endotuplash bilan bir-biridan keyingi mitotik tsiklning ikkita S davri takrorlanadi. Natijada keyingi mitozda xromosomalarning juft (tetraploid) to'plami kuzatiladi. Bunday mutatsiyalar ko'pincha embrionogenezda homila o'limiga olib keladi. Triploidiya 4%, tetraploidiya esa barcha homiladorlikning taxminan 1% da uchraydi. Bunday karyotiplarga ega bo'lgan shaxslar ko'pgina malformatsiyalar bilan ajralib turadi, shu jumladan assimetrik fizika, demans, germafroditizm. Tetraploid embrionlar homiladorlikning erta davrida o'lishadi, triploid hujayralari bo'lgan embrionlar vaqti-vaqti bilan tirik qolishadi, ammo ularda normal karyotip bilan bir vaqtning o'zida triploid hujayralar bo'lgan hujayralar bo'lsa. Triploidiya sindromi (69, XXY) birinchi marta 60-yillarda odamlarda kashf etilgan. XX asr Adabiyotda bolalarda 60 ga yaqin triploidiya holatlari tasvirlangan. Ularning hayotining maksimal davomiyligi 7 kun.

Anevlopiya - ko'p sonli гапloidlarning kamayishi yoki xromosomalar sonining ko'payishi (2n + 1; 2n + 2; 2n-1 va boshqalar) - miozdagi homozor xromosomalarning yoki mitozdagi opa-singil xromatidlarining g'ayritabiiy xatti-harakati natijasida paydo bo'ladi.

Agar xromosomalar mikrob hujayralarida gametogenez bosqichlaridan birida ajralmasa, qo'shimcha xromosomalar paydo bo'lishi mumkin. Natijada normal haploid gametalar bilan keyingi termoyadroviy zigotalar 2n +1 - yoki trisomiyahar qanday xromosomada. Agar gametada bitta kamroq xromosoma bo'lsa, unda keyingi urug'lantirish natijasida 2 n - 1 zigota hosil bo'ladi yoki monosomik xromosomalardan birida. Nondisjunction bir emas, balki bir necha juft xromosomalarga ta'sir qilishi mumkin, bu bir nechta xromosomalarda trisomiya yoki monosomiyaga olib keladi. Ko'pincha qo'shimcha xromosomalar rivojlanish tushkunligiga yoki ularni olib yurgan odamning o'limiga olib keladi.