Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

aniq (tabiiy) va induktsiya qilingan (sun'iy).  Birinchisining paydo bo'lishi to'satdan va hech qanday sababsiz. Ikkinchisi jismoniy yoki kimyoviy jarayonlarning noto'g'ri ishlashi bilan bog'liq;

gen va genomjiddiyligi bilan ajralib turadi. Birinchi variantda, o'zgarishlar DNK zanjirlarida yangi hosil bo'lgan nukleotidlarning ketma-ketligini o'zgartiradigan buzilishlarga taalluqlidir (fenilketonuriya misol bo'lishi mumkin).

Ikkinchi holda, miqdoriy xromosoma to'plamida o'zgarishlar yuz beradi va Down, Konovalov-Vilson kasalligi va boshqalar misol bo'lib xizmat qiladi.

Qiymati

Mutatsiyalarning tanaga zarari shubhasizdir, chunki bu nafaqat uning normal rivojlanishiga ta'sir qiladi, balki ko'pincha o'limga olib keladi. Mutatsiyalar foydali bo'lmaydi. Bu, shuningdek, super kuchlarning paydo bo'lishi holatlariga ham tegishli. Ular har doim tabiiy tanlanishning shartlari bo'lib, organizmlarning yangi turlarining paydo bo'lishiga (tirik) yoki butunlay yo'q bo'lib ketishiga olib keladi.

Endi DNK tuzilishiga ta'sir qiladigan, mayda yoki halokatli buzilishlarga olib keladigan jarayonlar tananing normal rivojlanishi va hayotiy funktsiyalariga ta'sir qilishi aniq.

Bolani kutish ota-onalar uchun eng yaxshi vaqt, ammo eng yomoni. Ko'pchilik chaqaloq har qanday nogiron, jismoniy yoki aqliy nogiron bo'lib tug'ilishidan xavotirda.

Ilm-fan hali ham to'xtamaydi, bolani rivojlanish anormalliklari uchun kichik anormalliklarni tekshirish mumkin. Deyarli barcha testlar bolada hamma narsa normalmi yoki yo'qligini ko'rsatishi mumkin.

Nima uchun bir xil ota-onalarning butunlay boshqa bolalari bo'lishi mumkin - sog'lom bola va nogiron bola? Bu genlar tomonidan belgilanadi. Rivojlanmagan tojik yoki jismoniy nogiron bola tug'ilganda, DNK ta'sirining tuzilishi o'zgarishi bilan bog'liq bo'lgan gen mutatsiyalari. Keling, bu haqda batafsilroq gaplashamiz. Bu qanday sodir bo'lishini, gen mutatsiyalarining sabablarini va ularning sabablarini ko'rib chiqing.

Mutatsiyalar nima?

Mutatsiyalar bu DNK tarkibidagi hujayralardagi fiziologik va biologik o'zgarishdir. Buning sababi radiatsiya bo'lishi mumkin (homiladorlik paytida siz jarohatlar va singanliklar uchun rentgenografiya fotosuratlarini ololmaysiz), ultrabinafsha nurlar (homiladorlik paytida quyoshga uzoq vaqt ta'sir qilish yoki UV yoritgichli xonada bo'lish). Shuningdek, bunday mutatsiyalar ajdodlaridan meros bo'lib o'tishi mumkin. Ularning barchasi turlarga bo'linadi.

Xromosomalar tuzilishi yoki ularning soni o'zgarishi bilan gen mutatsiyalari

Bu xromosomalarning tuzilishi va soni o'zgaradigan mutatsiyalar. Xromosoma mintaqalari tushishi yoki ikki baravarga tushishi, gomolog bo'lmagan zonaga o'tishi va normadan yuz sakson darajaga aylanishi mumkin.

Bunday mutatsiyaning paydo bo'lishining sabablari - bu o'zaro to'qnashuv paytida buzilishdir.

Gen mutatsiyalari xromosomalar tarkibidagi o'zgarishlar yoki ularning soni bilan bog'liq bo'lib, chaqaloqdagi jiddiy kasalliklar va kasalliklarning sababidir. Bunday kasalliklar davolanmaydi.

Xromosoma mutatsiyalarining turlari

Hammasi bo'lib, asosiy xromosoma mutatsiyalarining ikki turi farqlanadi: soni va tarkibiy. Anevlopiya - bu xromosomalar soni bo'yicha turlar, ya'ni gen mutatsiyalari xromosomalar sonining o'zgarishi bilan bog'liq bo'lganda. Bu qo'shimcha yoki bir nechtasining paydo bo'lishi, ulardan biron birining yo'qolishi.

Gen mutatsiyalari xromosomalar parchalanib, keyin birlashganda normal konfiguratsiyani buzganda tarkibiy o'zgarishlar bilan bog'liq.

Raqamli xromosomalarning turlari

Xromosomalar soniga ko'ra mutatsiyalar anevlopiya, ya'ni turlarga bo'linadi. Asosiyini ko'rib chiqing, farqini bilib oling.

• 
  trisomiya
  

Trisomiya - bu karyotipda ortiqcha xromosoma paydo bo'lishi. Eng ko'p uchraydigan hodisa - bu yigirma birinchi xromosoma paydo bo'lishi. Bu Daun sindromining sababi bo'ladi yoki ular bu kasallik deb ham nomlashadi - yigirma birinchi xromosoma trisomiyasi.

Patau sindromi o'n uchinchi kuni aniqlanadi va o'n sakkizinchi xromosoma tashxislanadi - bularning barchasi avtosomal trisomiyalardir. Boshqa trisomiyalar hayotiy emas, ular bachadonda o'lishadi va o'z-o'zidan abortda yo'qoladilar. Qo'shimcha jinsiy xromosomalarga ega bo'lgan shaxslar (X, Y) hayotiydir. Bunday mutatsiyalarning klinik ko'rinishi juda oz.

Soni o'zgarishi bilan bog'liq bo'lgan gen mutatsiyalari ma'lum sabablarga ko'ra yuzaga keladi. Trisomiya ko'pincha anafazada ajralish bilan yuz berishi mumkin (miozis 1). Ushbu tafovutning natijasi shundaki, ikkala xromosoma ikkala qizaloq hujayradan bittasiga kiradi, ikkinchisi bo'sh qoladi.

Kamroq tez-tez xromosomalarning noaniqligi yuzaga kelishi mumkin. Ushbu hodisa opa-singil xromatidlarining ajralishi buzilishi deb ataladi. Bu mezoz 2-da uchraydi, aniqki, ikkita to'liq xromosoma bir xil gametada joylashib, trisoma zigotasini keltirib chiqaradi. Nondisjunktsiya urug'lantirilgan tuxumni maydalash jarayonining dastlabki bosqichlarida sodir bo'ladi. Shunday qilib, to'qimalarning kattaroq yoki kichik qismini bosib turadigan mutant hujayralar kloni paydo bo'ladi. Ba'zida klinik jihatdan namoyon bo'ladi.

Ko'pchilik yigirma birinchi xromosomani homilador ayolning yoshi bilan bog'laydi, ammo bugungi kungacha bu omil aniq tasdiqlanmagan. Xromosomalarning ajralmasligi sabablari noma'lum bo'lib qolmoqda. monosomiya

Monosomiya - bu autosomalarning biron birining yo'qligi. Agar bu ro'y bersa, aksariyat hollarda homilani chiqarib bo'lmaydi, erta tug'ilish erta bosqichda sodir bo'ladi. Istisno - bu yigirma birinchi xromosoma tufayli monosomiya. Monosomiyaning paydo bo'lishiga sabab xromosomalarning ajralmasligi va xromosomaning hujayraga anafazada o'tish paytida yo'qolishi bo'lishi mumkin.

Jinsiy xromosomalar bo'yicha monosomiya karyotip XO bilan homila shakllanishiga olib keladi. Bunday karyotipning klinik ko'rinishi Tyorner sindromidir. Yuzta holatning sakson foizida X xromosomasida monosomiya paydo bo'lishi otaning meiozining buzilishi tufayli yuzaga keladi. Bu X va Y xromosomalarining nonsizligi bilan bog'liq. Asosan, bachadonda XO karyotipi bo'lgan homila o'ladi.

Jinsiy xromosomalar bo'yicha trisomiya uch turga bo'linadi: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. trisomiya 47 XXY hisoblanadi. Ushbu karyotip bilan, bola tug'ish ehtimoli ellikdan ellikka bo'linadi. Ushbu sindromning sababi X xromosomalarining ajralmasligi yoki X va Y spermatogenezining ajralmasligi bo'lishi mumkin. Ikkinchi va uchinchi karyotiplar minglab homilador ayollarning bittasida bo'lishi mumkin, ular deyarli ko'rinmaydi va aksariyat hollarda mutaxassislar tasodifan topadilar.

• 
  poliploidiya
  

Bular xromosomalarning гапloid to'plamining o'zgarishi bilan bog'liq gen mutatsiyalaridir. Ushbu to'plamlarni uch barobar va to'rt baravar ko'paytirish mumkin. Triploidiya ko'pincha o'z-o'zidan abort qilinganida tashxis qilinadi. Onasi bunday bolani tug'dirishga muvaffaq bo'lgan bir necha holatlar bo'lgan, ammo ularning barchasi bir oyga to'lmasdan vafot etgan. Triploid holatida gen mutatsiyalarining mexanizmlari ayol yoki erkak mikrob hujayralarining barcha xromosoma to'plamlarining to'liq mos kelmasligi va nonsisjektsiyasini keltirib chiqaradi. Shuningdek, bitta tuxumni ikki marta urug'lantirish mexanizm sifatida xizmat qilishi mumkin. Bunday holda, platsenta buziladi. Ushbu qayta tug'ilish kistaning drift deb ataladi. Qoida tariqasida, bunday o'zgarishlar chaqaloqdagi aqliy va fiziologik kasalliklarning rivojlanishiga, homiladorlikning to'xtatilishiga olib keladi.