Ўзбекистон республикаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги қарши давлат университети табиий фанлар факультети

Даун касаллиги, фенилкетонурия: тавсифи, белгилари
Даун синдроми - энг кўп тарқалган ирсий аномалиялардан бири бўлиб, ҳужайраларда кўшимча 21- хромосоманинг мавжудлиги билан боғлиқ. У тахминан 600-800 янги туғилган чақалоқларнинг бирида юзага келади.
Нормал ҳолда организмнинг ҳар бир ҳужайрасида хромосомаларнинг сони 46 тага тенг. Жинсий ҳужайралар ҳосил бўлганда жуфт хромосомалар ажралиб кетади ва тухум ҳужайрасида ҳам, сперматозоидда ҳам 23 тадан хромосома колади. Уруғланиш пайтида, жинсий ҳужайралар бирикиши пайтида хромосомаларнинг сони яна жуфт бўлиб колади. Хромосомаларнинг 21-жуфти бирикиши бузилганда болада яна битта, учинчи 21-рақамли хромосома пайдо бўлади. Айнан шу ҳолат Даун синдроми ёки 21-хромосома бўйича трисомия деб аталади.
Ҳозиргача тухум ҳужайрасида ёки сперматозоидда ортиқча хромосома нега пайдо бўлишини ҳеч ким билмайди. Фақатгина Даун синдроми бўлган болаларнинг туғилиши ва онасининг ёши орасидаги боғланиш аниқланган – аёл қанчалик ёши катта бўлса, чақалоқда касаллик хавфи шунчалик юқори бўлади. Лекин шунга қарамай, ёш оналарда ҳам шундай болалар туғилади...


Яқин қариндошлар орасидаги никоҳларнинг саломатлик учун зарари.
Яқин қариндошларнинг никоҳларида аутосомали-рецессив касалликлар учраши кўпаяди, чақалоқлар ўлими, ақлий қолоқлик ва туғма ривожланиш нуқсонларининг эҳтимоли юқори бўлади. Бола туғилишини режалаштириш бир патологик геннинг иккала гетерозиготали ташувчиларининг никоҳидан воз кечиши орқали амалга оширилиши мумкин. Бу ҳол бирор-бир моноген касалликнинг тез-тез учраши қайд этилган элатнинг молекуляр-генетик текшируви ўтказилганда мумкин бўлади.
Эр-хотинларнинг ёши ҳам оилани режалаштиришда катта аҳамиятга эга. Айникса 35 ёшдан ошган аёллар ва 40 ёшдан ошган эркакларда хромосомали патологияга учраган болалар туғилишининг кўпайиши кўп сонли тадқиқотлар билан исботланган. Шунинг учун бола туғишни шу ёшгача тугатиш оқилона бўлар эди. Эр-хотиннинг оиладаги болалар сони ҳақидаги якуний қарори шунингдек уларнинг интеллектуал ва ижтимоий даражасига, касал қариндоши билан яқин қардошлиги даражасига, оиладаги ирсий патологияси бўлган индивидлар сонига боғлиқ бўлади.
Қариндош бўлган эр-хотинларнинг болалари қариндош бўлмаган эр-хотинлардан туғилган болаларга қараганда ирсий касалликларга анча кўпроқ учраши олдиндан исботланган. Тарихга мурожаат қилайлик. Подшоларнинг никоҳлари кўпинча сиёсий талаблардан келиб чиқиб тузилган. Келин-куёвларни танлаш одатда аввал бир-бири билан қариндош бўлган подшолик хонадонларининг тор доираси билан чекланган. Бундай никоҳлар занжирининг фожиали оқибати ирсий аномалияларнинг ортиши, ва ҳатто нуқсонли болаларнинг туғилиши бўлган эди. Мутахассисларнинг фикрича, Миср фиръавнларининг династиялари айнан шунинг учун ҳам йўқолиб кетган, чунки авлоддан авлодга туғишган ака-укалар ва опа-сингиллар ўртасида никоҳлар тузилар эди. Бу жиҳатдан Габсбурглар оиласининг тарихи жуда қизиқ: қироллар оиласининг аъзолари кўп марта қариндошлик никоҳларини тузганлар. Масалан, Филипп II биринчи никоҳда ўз аммаваччасига, иккинчи никоҳда - жиянига уйланган. Унинг ўғли, Филипп III - аммаваччасига, Филипп IV эса - жиянига уйланган. Бу қиролларнинг авлодлари бирон-бир фаолиятга қобил бўлмаган, ёрқин ифодаланган ақлий қолоқ олигофрен кишилар эди.
Гап шундаки, организмнинг у ёки бу белгилари ёки хусусиятлари учун масъул бўлган генларнинг патологик ўзгаришлари туфайли белгилаб берилган бир гуруҳ ирсий касалликлар мавжуд.
Шуниси қизиққи, битта ўзгарган ген ўзини намоён этмайди. Унинг ташувчиси ўзи ҳам соғлом колади, боласига ҳам ирсий касаллик хавф солмайди. Лекин тақдир инояти билан шундай ўзгарган генларнинг иккита ташувчиси эр-хотин бўлса, авлоди учун хавфли бўлган вазият туғилади. Ҳомила, албатта, иккита нормал ҳужайрадан ривожлана бошлаши мумкин, ва шунда бола соғлом туғилади, чунки у ота-онасидан ўзгарган генни олмаган бўлади.
Иккинчи тури: бола ўзгарган гени бўлган ҳужайрадан ва нормал ҳужайрадан ривожланади - бунда ҳам бола соғлом ривожланади. Лекин ота-онаси каби ўзгарган геннинг ташувчисига айланади.
Учинчи тури: ҳам эркак, ҳам аёлнинг иккала жинсий ҳужайралари ўзгарган генга эга. Бу ҳолда бола касал туғилади. Ота-онасида яширин нуқсон бўлган ҳолатда болада у очиқ-ойдин сезилади.
Бундай фожиали учрашувнинг эҳтимоли яқин қариндошлар, яъни ўзгарган ген наслдан ўтган бир ёки бир нечта умумий аждодларига эга бўлган кишилар никоҳ тузганда ортиб боради. Шунинг учун давлатларнинг кўпчилигида биринчи даражали қариндошлар - ота-оналар ва уларнинг болалари, туғишган ака-ука ва опа-сингилларнинг никоҳлари тақиқланган.
Ўзбекистон Республикасида «Она ва бола скрининги» Давлат дастури қабул қилинган ва Республика скрининг-маркази ташкил этилган (Тошкент, 700140, Ж.Обидова кўчаси, 5-тор кўча, 3-уй, телефонлар: 60-10-79, 60-12-24).
Скрининг инглизчадан «элак орқали ўтказиш» деганидир. Янги туғилганлар, ҳомиладор аёлларнинг скрининги соғлиғидаги яширин нуқсонларни вақтли аниқлаш, ўз вақтида самарали чоралар кўриш ва оғир касалликларнинг олдини олиш учун ўтказилади. Марказда қуйидаги текшириш турлари ўтказилади:
1. Янги туғилган болаларда ирсий моддалар алмашинуви касалликларини аниқлаш учун махсус кон таҳлили ўтказилади; туғруқхонада ҳаётининг 4-5 куни товонидан бир неча томчи қон олинади ва скрининг-марказига юбориладиган махсус бланкага суртилади. Қондаги шубҳали ўзгаришлар бўлганда такрорий таҳлил ўтказилади. Замонавий компьютер асбоблари ҳали касаллик очиқ намоён бўлмаганда уни аниқлайди.
2. Ҳомиладор аёлларнинг кон таҳлили ҳомилада ривожланишининг жиддий нуқсонлари мавжудлигини аниқлаши мумкин. Скрининг-марказида қўшимча текширув пайтида ҳомиладор аёлга ҳомиласида ҳомиладорликнинг илк босқичларида Даун касаллиги, гидроцефалия ва бошқалар аниқланганда ҳомиладорликни тўхтатиш тавсия этилиши мумкин. Ўзбекистонда фенилкетонурия, туғма гипотиреознинг олдини олиш ва илк босқичида аниқлаш мақсадида янги туғилган болаларнинг оммавий скрининги бошланган.