Аменарея : этиопатогенез, клиника, диагностика, аспекты терапии

Возникает из-за врожденных пороков развития наружных и внутренних половых органов: аплазии влагалища (врожденной непроходимости влагалища из-за отсутствия части или всего органа), атрезии влагалища(наличие перегородки во влагалище протяженностью менее 2 см), атрезии гимен (заращения девственной плевы).

Клиника проявляется с началом менструальной функции и характеризуется формированием гематокольпоса и гематометры. С началом менархе появляются острые, циклические боли в животе, при гематокольпосе – ноющие, при гематометре – спастические.

Диагностика: зондирование влагалища – определение глубины нижнего отдела влагалища; УЗИ мочеполовой системы.

Лечение: крестообразное рассечение девственной плевы при ее атрезии; выполнение пластических операций при аплазии и атрезии влагалища.

Врождённый адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром – результат генетически обусловленного нарушения синтеза андрогенов в коре надпочечников. Кариотип – 46 ХХ.

Развитие заболевания связано с врожденной дистрофией коры надпочечников. Дефицит фермента 21-гидроксилазы приводит к снижению синтеза кортизола и увеличению выделения АКТГ. Это ведет к увеличению синтеза андрогенов и двусторонней гиперплазии коры надпочечников.

Клиника: увеличение клитора, наличие урогенитального синуса, углубление преддверия влагалища, высокая промежность, недоразвитие больших и малых половых губ, молочных желез; размеры матки отстают от возрастной нормы. Половое созревание начинается в 4-6 лет и протекает по мужскому типу – гирсутизм. Широкие плечи, узкий таз, длинное туловище, короткие конечности. Сначала рост детей ускорен, а к 12 годам – замедлен.

Диагностика: гормональные исследования: увеличение концентрации 17-кортикостероидов (после пробы с глюкокортикоидами – нормализуется), тестостерона и его предшественников; молекулярно-цитогенетический метод (половой хроматин положительный).