Аменарея : этиопатогенез, клиника, диагностика, аспекты терапии

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Наследственная диэнцефально-ретикулярная дегенерация, обусловленная множественными дефектами генов, часто бывает семейной. Частота 1:60000. ядра гипоталамуса подвергаются дегенеративным изменениям, уменьшается количество ганглиозных клеток и на их месте происходит разрастание глии.
Клиника: гипогонадизм, пигментный ретинит, ожирение, умственная отсталость, множественные врождённые пороки развития, задержка роста, олигофрения, снижение зрения, тугоухость.
Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положительная).
Лечение: диета с ограничением жиров и углеводов, ЛФК, гормонотерапия: левотирксин натрия 25-100 мкг в сутки в течении 5 дней с перерывами в 2-3 дня, гонадотропные гормоны, циклическая гормонотерапия половыми стероидами с 12-13 лет.

Первичная аменорея гипофизарного генеза – гипогонадотропный гипогонадизм

Гипофизарный нанизм. Поражение аденогипофиза в детстве. Заболевание характеризуется недостаточной продукцией всех гормонов гипофиза с преимущественным дефицитом СТГ.
Наблюдается задержка роста и полового развития. Рост у взрослой женщины не превышает 120 см, пропорции тела сохранены, психическое развитие не нарушено, половые органы резко недоразвиты.
Диагностика: гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, СТГ; гонадотропиновая проба положительная).
С целью лечения назначают аналоги СТГ, проводят циклическую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.

Гигантизм.

Заболевание обусловлено гиперпродукцией СТГ гипофизом и относительной недостаточностью гонадотропных гормонов. К усиленной продукции СТГ приводит ацидофильная аденома гипофиза или, реже, инфекционный процесс, которые развиваются в детстве, до пубертата.
Проявляется высоким ростом, сохранёнными пропорциями тела, вторичные половые признаки развиты недостаточно.
Диагностика: гормональные исследования (относительное снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, содержание СТГ резко повышено), рентгенография гипофиза (расширение входа, углубление дна, увеличение размеров и деструкция турецкого седла), определение полей зрения.