Аменарея : этиопатогенез, клиника, диагностика, аспекты терапии

Первичная аменорея гипоталамического генеза – гипоталамический гипогонадизм

Синдром Каллманна. Развитие этого синдрома обусловлено мутацией гена Kall. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Врождённые или спорадически возникающие дефекты гена приводят к изолированной гипоталамической недостаточности ГнРГ и повреждению обонятельного центра.
Клиника : задержка созревания скелета, отсутствие вторичных половых признаков, гипоплазия внутренних половых органов, первичное бесплодие. Наблюдается аносмия.
Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (выявление дефекта гена Kall); гормональные исследования (снижения уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая проба положительная).
Лечение проводится гонадотропинами, комбинированными оральными контрацептивами.

Синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха (адипозогенитальная дистрофия).

Развивается в результате травматического или опухолевого поражения гипоталамуса в препубертатном периоде. Происходит поражение вентромедиальных и парабазальных ядер гипоталамуса.
Наблюдается задержка роста и полового развития, гипоталамическое ожирение. Отложение жира в области живота, лица, молочных желез, что придает девочке женский облик. При тяжелых формах к 18 годам ожирение не исчезает, обнаруживается недоразвитие половых органов (узкое влагалище, маленькая матка), слабо выражены вторичные половые признаки.
Диагностика: гормональные исследования – снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая проба положительная.
Лечение проводится путём коррекции нарушений липидного обмена лечение гонадотропинами, циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами.

Болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена

Генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе развития которого лежит поражение гипоталамо-гипофизарной области.
Проявляется нанизмом, половым инфантилизмом, экзофтальмом, несахарным диабетом, ксантоматозом, увеличением лимфоузлов, изменениями со стороны скелета.
Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, СТГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положительная)
В качестве лечения назначается диета с ограничением липидов, заместительная гормонотерапия.