Аменарея : этиопатогенез, клиника, диагностика, аспекты терапии

Чистая форма дисгенезии гонад (синдром Свайера)

Хромосомная патология. Кариотип: 46 ХХ или 46 ХУ. Аномальный набор хромосом препятствует нормальному развитию структурных компонентов гонад.
Клиника: нормальный или высокий рост, отсутствие или недоразвитие молочных желёз, скудное вторичное оволосение. Наружные и внутренние половые органы недоразвиты. Соматических аномалий нет
Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (половой хроматин отрицательный), гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, высокий уровень гонадотропных гормонов; гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапароскопия (на месте гонад определяются) соединительнотканные тяжи.
Лечение хирургическое – удаление дисгенетических гонад. Затем проводится лечение эстрогенами и циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами.

Смешанная форма дисгенезии гонад.

Хромосомная патология. Кариотип: 45 Х; 46 ХУ. Аномальный набор хромосом приводит к формированию дисгенетических гонад.

Соматических аномалий нет. Имеются признаки вирилизации: гирсутизм, оволосение тела по мужскому типу, сильно развиты мышцы туловища, огрубение туловища, гипоплазия и атрофия молочных желёз, яичников, матки, увеличение клитора.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод (половой хроматин отсутствует), гормональные исследования (снижение уровня эстрогенов, прогестерона, высокий уровень ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая проба отрицательная), УЗИ, лапароскопия (на месте яичников с одной стороны – соединительнотканные тяжи, с другой – дисгенетическое яичко).

Лечение хирургическое – удаление дисгенетических гонад с последующей циклической гормонотерапией.

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) – синдром Мориса

Наследственная форма ложного мужского гермафродитизма. Кариотип – 46 ХУ. Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленное с полом. Пол больных – мужской, половые железы – яички. Генетически детерминированный дефект метаболизма андрогенов (отсутствие фермента 5-α редуктазы, который превращает тестостерон в более активный дигидротестостерон) ведёт к нарушению андрогензависимого формирования наружных половых органов плода.