Ўбекистон республикаси соғЛИҚни сақлаш вазирлиги

FERMENTOPATIYA: GLYUKOZA 6-FOSFATDEGIDROGENAZA ETISHMOVCHILIGI.

Aniqlanishi– bu kasallik glyukoza-6-fosfatdegidrogenaza fermenti faolligi etishmovchiligioqibatida gemolitik anemiya kelib chiqadi.Kasallik Urta Er dengizi sohillarida, Ozarbayjonda, Dog’iston va O’rta Osiyo davlatlarida uchraydi.

Etiopatogenezi: Gemolitik kriz – ba’zi dori vositalarini qabul qilgandan keyin yuzaga keladi (ular 40 ga yaqin): sulfanilamidlar, bezgakka qarshi vositalar (xinin, akrixin), nitrofuranlar, silga qarshi vositalar (tubazid, ftivazid), PASK, levomisetin. Ba’zi odamlarda gemolitik kriz otning loviyasini iste’mol qilganda (vicia fava)yuzaga keladi – FAVIZM.
Yuqorida keltirilgan dori vositalarining gemolitik ta’siri sababi – glutationni qaytarilish jarayonining buzilishi hisoblanadi. G6-FDG etishmovchiligida ham glutationning tiklanish jarayoni buziladi, bu esa gemoglobinning oksidlanishiga va uning molekulasidan gemning yo’qolishiga olib keladi.
Bemorlarni ajratib olish:Kasallikni tashhis qo’yilgandan keyin protokol dasturlari bo’yicha davolash boshlanadi (JKT 10 klassifikasiyasi bo’yicha).
Klinikasi: Kasallik klinikasi ot loviyasi yoki dori vositalari qo’llanilgandan keyin 2-3 kuni yuzaga keladi. Gemoliz darajasi dorilarning miqdori va qabul qilish davomiyligiga bog’liq. Gemoliz belgilari:
× engil sariqlik va siydik rangining to’qlashishi (gemoglobinuriya);
× kamqonlik belgilari;
× intoksikasiya belgilari – tana haroratining ko’tarilishi, qaltirash, qusish, ba’zida qorinda og’riq bo’lishi.
Tashhislash mezonlari:
× umumiy qon tahlili: kamqonlik belgilari.
× umumiy siydik tahlili: gemoglobinuriya.
× bioximik tahlil: bog’lanmagan bilirubin miqdorining oshishi.
× qonda G 6-FDG faolligini aniqlash.
.
GEMOGLOBINOPATIYALAR: TALASSEMIYA.
Aniqlanishi: Talassemiyalar o’z ichiga geterogen guruh nasldan o’tuvchi kasalliklarni qamrab oladi, bu kasalliklar gemoglobin sintezida bitta yoki bir nechta globin zanjiri kamayib ketishi yoki yo’kligi(sintezining buzilishi) bilan farqlanadi. Talassemiyaning so’zma- so’z tarjimasi – “dengiz sohillari anemiyasi”dir. U O’rta er va Qora dengiz sohillarida keng tarqalgan.
Bemorlarni ajratib olish: Kasallikni tashhis qo’yilgandan keyin protokol dasturlari buyicha davolash boshlanadi (JKT 10 klassifikasiyasi buyicha).
Tasnifi: Talassemiyani asosiy turlari farklanadi:
1) α-talassemiya α -globin zanjiri sintezi buzilganida;
2) β-talassemiya (kichik talassemiya - geterozigot variantida va katta talassemiya yoki Kuli kasalligi — gomozigot turi bo’lganida) β -globin zanjiri sintezi buzilganida kelib chiqadi.
Klinikasi. Og’irlik darajalari.
Talassemiya kasalligi turli klinik ko’rinishlarda namoyon bo’lishi mumkin- simptomsiz kechishi yoki katta talassemiyada og’ir kechishi, interkurrent kasalliklar natijasida engil kamqonlikdanto transfuzion terapiyagacha. Og’ir turlarida kamqonlik bolaning birinchi oyidan boshlab rivojlanadi, engil darajada keyinrok aniqlanadi. Teri va shilliqqavatlari rangpar va sariqlik ko’rinishida bo’ladi. Kasallikni namoyon bo’lishi sabababi ekstramedullyar gemopoez paydo bo’lishi, gemoxromatoz, jigar va taloqni kattalashuvi, terida giperpigmentasiya, suyaklarda o’zgarishlar paydo bo’ladi: yuzning mongoloid tipi, minorasimon bosh, peshona va tepa suyaklarining bo’rtishi, burun egarining yassilanishi kuzatiladi. Splenomegaliya katta talasemiyaning asosiy belgisi hisoblanadi. Ayrim bemorlarda jigar ham kattalashadi.Talassemiyani og’ir turiga teridagi giperpigmentasiya,boldirlarda trofik yaralar paydo bo’lishi, o’sish va rivojlanishdan orqada qolish xarakterli.Talassemiyaning asosiy klinik turlariga og’ir asoratlar va hamroh kasaliklar xos bo’ladi. Bu bemorlar organizmida temir ko’payib ketishi va tomir endoteliysida funksional buzilishlar oqibatida yurak qon – tomir kasalliklari xavfi mavjud bo’ladi. Natijada ko’pbemorlarda miokard qiskarish faoliyati buzilishi, chap korinchani gipertrofiyasi, o’tkazuvchanlikni buzilishiyurak blokadasigacha va turli aritmiyalar namoyon bo’lishi kuzatiladi. Ko’phollarda katta talassemiya bor bolalarda (30% bolalarda) o’pkada diffuz o’zgarishlar aniklanadi. Endokrin tizimidagi organlarda bo’ladigan gemoxromatoz kandli diabetga, adrenal etishmovchilikka va boshka o’zgarishlarga olib kelishi mumkin. Kasallikni namoyon bo’lishida gipersplenizm va immunitetni pasayishi o’ziga xos ahamiyatga ega(kasallik kechishini og’irlashtiradi).Kasallik asoratlari jigar va taloq gemosiderozi bo’lishi mumkin.
Tashxislash mezonlari:
-Umumiy kon tahlili: eritrositlar kamayadi, gemoglobin keskin kamayadi, gipoxromiya, retikulositoz, nishonsimon eritrositlar paydo bo’ladi, eritrositlarosmotik rezistentligi oshadi.
-Eritrositlarning o’rtacha diametri 6,5 mkmdan kam
-Qon zardobida temir miqdori oshgan.
-Qonda Hb A2 miqdori oshadi.
-Mielogramma:eritroid o’sish qatori ta’sirlanishi kuzatiladi.
-Bioximik tahlilda boglanmagan billirubin miqdorining oshishi kuzatiladi.
-Qon guruhi va rezus faktorni aniqlash,
-Qorin bo’shlig’ida joylashgan organlarni UTT
-Suyaklarni rentgen qilish
Bemor bolani birlamchi tashhislashda maxsuslashtirilgan davolash muassasasiga yotkizilishi shart. Keyinchalik kasalxonaga yotkizilish masalasi yoshiga, bemorning ahvoliga, qon taxlili natijalariga bog’lik bo’ladi.
Asosiy davolash:
Ko’p hollarda geterozigot turida (β- va a-talassemiyalarda) davolash muolajalarida faqat simptomatik vositalar qo’llaniladi — folat kislotasi va o’t haydochi vositalar.
Kasallikni og’ir turlarida asosan katta β-talassemiyada bemorning yosh davrida gemopoetik o’zak hujayralarini transplantasiyasi kasallarning sog’ayishiga olib kelishi mumkin. Gemotransfuziyalarni (eritrositar massani quyishi) kerak bo’lganda kilinadi. Talassemiya kasalligida qon quyish muolajasini bolalarda o’z vaqtida o’tkazish lozim, bu o’z navbatida katta ektramedullyar gemopoez manbalarni va suyaklarda o’zgarishlarni paydo bo’lishini oldini oladi. Bolalarda kamqonlikni davolashda muntazam ravishda qon kuyish muolajasi o’tkaziladi, keyinchalik har 3-4 xaftada 20 ml/kg dozada eritrositar massa bemorga quyiladi. Eritrositar massa albatta yuvilgan bo’lishi shart. Autosensebilizasiya va transfuzion ta’sirlanishni oldini olish uchun leykositar filtrlarni qo’llash lozim. Muntazam ravishda qon quyish muolajalarni o’tkazish uchun bemorlarga xelator terapiya tavsiya etiladi:
1. Organizmda temir zahirasi ko’payganda, zardobdagi temirning mikdorini kamaytiruvchi xelator terapiya o’tkaziladi;(desferal, )
2. Xelator davosi organizmda temir ko’payib ketishini oldini olish va davolash uchun butun umr davomida zardobdagi temir va ferritinni tekshirgan holda tavsiya etiladi.
Patogenetik va simptomatik davolash: Splenektomiya ko’rsatma bo’yicha.
Profilaktikasi:Kasallikni og’ir turlari bilan bolalarni tug’ilishini oldini olish uchun genetik maslahatdan o’tish lozim. Hozirgi davrda ko’p talassemik mutasiyalar turlarini aniklash uchun noinvaziv antenatal tashhislash yo’lga qo’yilgan. Bolalarni talassemiya bilan tug’ilishini oldini olishining yo’li - bu qarindoshlar o’rtasidagi nikohlarni bartaraf etishdir.