Block 7 Subject: Embryology Q’s with answers Case #1

Case #13
Subject: 
Embryology
F. Hypertrophy of the pyloric sphincter - 1%
Hypertrophic pyloric stenosis, which is more common in males, may result in vomiting in the neonatal period. However, 
the vomiting is nonbilious, projectile, occurs following feeds, and usually begins 3–6 weeks after birth. An x-ray of the 
abdomen would show a distended stomach with minimal distention of the bowels. Other clinical features include 
decreased soiling of diapers (due to decreased urine output), as well as a hypertrophic “olive” in the epigastric region 
and/or a gastric peristaltic wave on examination.
H. Failure to restore patency to fetal duodenum - 1%
Failure to restore patency to fetal duodenum results in duodenal atresia, which would also present with bilious vomiting 
and delayed passage of meconium. However, abdominal distention is typically not as prominent, and symptoms are 
usually evident on the first day after birth with the initiation of feeds. Additionally, the prenatal period is often 
complicated by polyhydramnios, and an x-ray of the abdomen would show a double bubble sign and absence of gas in 
the small and large intestine.
I. Mutation in the CFTR gene - 2%
A mutation in the CFTR gene is the underlying cause of cystic fibrosis, which may result in abdominal distention and 
bilious vomiting due to intestinal obstruction caused by thickened, inspissated meconium within the distal ileum 
(meconium ileus). However, x-ray in meconium ileus would typically show small bowel distention or a soap-bubble 
appearance (Neuhauser sign) rather than the distention of the descending colon seen here. A meconium plug in the 
rectum (meconium plug syndrome), which is seen with increased frequency in patients with cystic fibrosis, may manifest 
with distention of the descending colon and symptoms of functional intestinal obstruction. However, the sigmoid colon 
would usually be distended (unlike the narrow-caliber sigmoid colon seen here, and inspissated meconium would be 
palpable in the rectal cavity on digital examination.
Medcloud™

---

Case #14
Subject: 
Embryology
A 15-month-old girl is brought to the physician by her mother for grossly bloody diarrhea for 2 
days. The girl has had a few episodes of blood-tinged stools over the past 3 weeks. She has not had 
pain, nausea, or vomiting. She is at the 55th percentile for height and 55th percentile for weight. 
Examination shows conjunctival pallor. The abdomen is soft and nontender. There is a small 
amount of dark red blood in the diaper. Her hemoglobin concentration is 9.5 g/dL, mean 
corpuscular volume is 68 μm
3
, and platelet count is 300,000/mm
3.
Further evaluation is most likely 
to show which of the following findings?
A. Double bubble sign on abdominal x-ray
B. Cobblestone mucosa on colonoscopy
C. Neutrophil infiltrated crypts on colonic biopsy
D. Absent ganglionic cells on rectal suction biopsy
E. Target sign on abdominal ultrasound
F.
Ectopic gastric mucosa on Technetium-99m pertechnetate scan
Medcloud™

---