Кардиомиопатии (кмп)

Глазной птоз 
 Митохондриальные болезни 
 Синдромы Нунан/LEOPARD 
 Миотоническая дистрофия 
Лентиго/пятна «cafe au lait» 
 Синдромы Нунан/LEOPARD 
Ангиокератомы, гипогидроз  Болезнь Андерсона-Фабри
Мышечная слабость 
 Митохондриальные болезни 
 Болезни накопления гликогена 
 Атаксия Фридрейха
Нарушение походки 
 Атаксия Фридрейха 
Парестезии/сенсорные
аномалии/нейропатические 
боли 
 Транстиретиновый амилоидоз 
 Болезнь Андерсона-Фабри 
Синдром карпального
канала 
 ТТР-опосредованный амилоидоз (осо-
бенно при билатеральном поражении у 
мужчин) 
(адаптировано из Elliott PM et al., 2014). 

---

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 
– 26 – 
Рекомендации по лабораторным исследованиям
у пациентов с ГЛЖ неясного генеза 
 
Исследование 
Комментарий 
Гемоглобин 
При изменении симптоматики (усиление боли в 
грудной клетке и одышки) следует исключать 
анемию 
Функция почек 
↓СКФ и протеинурия может наблюдаться при: 
– системных формах амилоидоза 
– болезни Андерсона-Фабри
– митохондриальных болезнях 
Трансаминазы печени Печеночные тесты могут быть измененными 
при: 
– болезни Данона 
– митохондриальных болезнях 
– дефектах ᵝ-окисления 
КФК, ЛДГ, лактат 
↑ при следующих заболеваниях: 
– митохондриальные болезни 
– болезнь Данона 
– ГКМП (десминопатии, ламинопатии) 
Активность альфа-
галактозидазы А в 
плазме/лейкоцитах 
↓ активность фермента альфа-галактози-
дазы А при болезни Андерсона-Фабри 
У мужчин: определение активности фермента 
(<10% от нормального уровня). 
У женщин: определение активности фермента 
(часто в пределах нормы)+ проведение генети-
ческого анализа (поиск мутаций в гене GLA)