Mavzu: Daun sindromli bolalari bo‘lgan oilalarning o‘ziga xos xususiyatlari Reja

MAVZU: Daun sindromli bolalari bo‘lgan oilalarning o‘ziga xos xususiyatlari

Reja:

1. 
   Daun sindromi haqida umumiy ma’lumotlar;
   
2. 
   Daun sindromi bo'lgan bolalarni tug'ilish ehtimolini oshiradigan omillar;
   
3. 
   Daun sindromining sabablari;
   
4. 
   Daun sindromiga ega bolalarni qabul qilish xavf omillari;
   
5. 
   Daun sindromi bo'lgan bolalarga tibbiy-pedagogik yordam.
   

Umumiy ma'lumot

Down sindromi - bu otosomal sindrom, unda 21-juftlik xromosomasining qo'shimcha nusxasi tufayli karyotip 47 ta xromosoma bilan ifodalanadi. Down sindromi 500-800 yangi tug'ilgan chaqaloq uchun 1 ta holat bilan qayd etiladi. Daun sindromi bo'lgan bolalarning jinsi nisbati 1: 1 ni tashkil qiladi. Down sindromi birinchi marta 1866 yilda ingliz pediatri L. Down tomonidan tavsiflangan, ammo patologiyaning xromosoma tabiati va mohiyati (21-xromosoma bo'yicha trisomiya) deyarli bir asrdan keyin aniqlangan. Daun sindromining klinik belgilari xilma-xil: tug'ma nuqsonlar va ruhiy kasalliklardan ikkilamchi immunitet tanqisligiga qadar. Daun sindromi bo'lgan bolalar turli mutaxassislardan qo'shimcha tibbiy yordamga muhtoj, shuning uchun ular pediatriyada maxsus toifani tashkil etadi.
Odatda, inson hujayralarida 23 juft xromosoma mavjud. Har bir juftlikning xromosomalaridan biri otadan, ikkinchisi onadan meros bo'lib o'tgan. Daun sindromining rivojlanishining genetik mexanizmlari bu 21 juft xromosomaga qo'shimcha genetik material qo'shilganda autosomalarning miqdoriy buzilishi. Daun sindromiga xos bo'lgan xususiyatlar 21-chi xromosomada trisomiyaning mavjudligi bilan belgilanadi.
Qo'shimcha xromosomaning paydo bo'lishi genetik avariya, urug'lantirilgandan keyin hujayralar bo'linishi buzilishi yoki otadan yoki onadan genetik mutatsiyaning meros qilib olinishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Ushbu mexanizmlarni genetikada hisobga olgan holda, ushbu sindromda karyotip anomaliyasining 3 xil varianti mavjud:
- mozaizm,
- oddiy (oddiy) trisomiya,
- muvozanatsiz tarjima.
Daun sindromi holatlarining taxminan 94 foizi odatdagi trisomiya bilan bog'liq. Bundan tashqari, otalar yoki onalik mikroblari hujayralarida meiosis paytida juft xromosomalarning bo'linishi buzilganligi sababli 21 ta xromosomaning uch nusxasi mavjud.
Ushbu sindromning 1-2% hollari mozaik shaklida, faqat bitta gastrula yoki blastula bosqichida joylashgan bitta embrion hujayrasida mitozning buzilishi tufayli ro'y beradi. Mozaitsizm bilan 21 xromosomaning trisomiyasi faqat ushbu hujayraning hosilalarida aniqlanadi. Qolgan hujayralar normal xromosoma to'plamiga ega.
Bemorlarning 4-5 foizida Daun sindromining translokatsiya shakli uchraydi. Bunday holda, 21-xromosoma yoki uning bo'lagi autosomalardan biriga tarjima qilinadi (birikadi) va yangi hosil bo'lgan hujayradagi meioz paytida u bilan birga ketadi. Transoklatsiyaning eng ko'p uchraydigan "ob'ektlari" bu 14 va 15 xromosomalar, kamroq - 22, 13, 4 va 5.
Xromosomalarning bunday qayta joylashishi tasodifiy bo'lishi mumkin yoki muvozanatli translokatsiyaning tashuvchisi bo'lgan va normal fenotipga ega bo'lgan ota-onadan biriga meros bo'lib o'tishi mumkin. Agar otaning translyatsiya tashuvchisi bo'lsa, Daun sindromi bilan bola tug'ilish ehtimoli bor-yo'g'i 3%. Agar yuk tashish onaning genetik moddasi bilan bog'liq bo'lsa, ehtimollik 10-15% ga ko'tariladi.