Mavzu: Daun sindromli bolalari bo‘lgan oilalarning o‘ziga xos xususiyatlari Reja

Daun sindromi bo'lgan bolalarni tug'ilish ehtimolini oshiradigan omillar

Ushbu sindromli bolaning tug'ilishi ota-onalarning turmush tarzi, yashash joyi va etnik kelib chiqishi bilan bog'liq emas. Bunday bolaning paydo bo'lish ehtimolini oshiradigan yagona ishonchli omil onaning yoshi.
Xususan, agar 25 yoshgacha bo'lgan ayollarda kasal bola tug'ilish xavfi 1400 tadan 1 taga, 35 yoshga kelib esa - 1 400 ga, 40 ta - 100 tasida 1 ta, 45 tasida 35 - 1 ta bo'lsa, bu birinchi navbatda ko'payish bilan bog'liq. xromosoma nonsisjunktsiyasi xavfi va hujayra bo'linish jarayoni ustidan nazoratni pasayishi. Biroq, statistika ma'lumotlariga ko'ra, Daun sindromli bolalarning 80 foizi 35 yoshgacha bo'lgan onalardan tug'iladi. Buning sababi yosh ayollarda tug'ilish darajasi yuqori. Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, otaning yoshi 42-45 dan oshadi.
Bir xil egizaklardan birida ushbu sindrom mavjud bo'lsa, 100% hollarda bunday patologiya ikkinchisida bo'ladi. Ikkala egizak, shuningdek opa-singillar va aka-ukalar uchun bunday tasodifning ehtimoli juda oz.
Boshqa xavf omillari qatorida quyidagilarni ta'kidlash mumkin: onaning yoshi 18 yoshdan kichik, oilada Daun sindromi bo'lgan odamlarning borligi, er-xotinning biri tomonidan tashish - bu translyatsiya, chambarchas bog'liq nikoh, shuningdek germ hujayralari yoki embrionlarning to'g'ri rivojlanishini buzadigan tasodifiy hodisalar.
Implantatsiyadan oldingi diagnostika tufayli, yordamchi reproduktiv texnologiyalardan foydalangan holda kontseptsiya ushbu sindromli bolaning xavfli ota-onalarda bo'lish ehtimolini sezilarli darajada kamaytiradi.

Daun sindromining sabablari

Odatda, inson tanasining hujayralarida 23 juft xromosoma mavjud (normal ayol karyotip 46, XX, erkak - 46, XY). Bunday holda, har bir juftlikning xromosomalaridan biri onadan, boshqasi otadan meros bo'lib o'tadi. Daun sindromining rivojlanishining genetik mexanizmlari otosomalarning miqdoriy buzilishida yotadi, bunda 21-chi xromosomalar juftligiga qo'shimcha genetik materiallar biriktiriladi. 21-chi xromosomada trisomiyaning mavjudligi Daun sindromiga xos bo'lgan xususiyatlarni aniqlaydi.
Qo'shimcha xromosomaning paydo bo'lishi genetik avariya (juftlashgan xromosomalarning ovogenezida yoki spermatogenezda ajralmaslik), urug'lantirilgandan so'ng hujayralarning buzilishi yoki onadan yoki otadan meros bo'lib o'tishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Ushbu mexanizmlarni hisobga olgan holda Daun sindromidagi karyotip anomaliyasining uchta varianti genetikada ajralib turadi: oddiy (oddiy) trisomiya, mozaikizm va muvozanatsiz translokatsiya.
Daun sindromining aksariyat holatlari (taxminan 94%) oddiy trisomiya bilan bog'liq (karyotip 47, XX, 21+ yoki 47, XY, 21+). Bundan tashqari, 21-chi xromosomaning uchta nusxasi barcha hujayralarda, onalar yoki otaning germ hujayralarida meiosis paytida juft xromosomalarning ajralishi buzilganligi sababli mavjud.
Daun sindromi holatlarining taxminan 1-2 foizi mozaik shaklida bo'ladi, bu faqat bitta blastula yoki gastrula bosqichida joylashgan bitta embrion hujayrada mitozning buzilishidan kelib chiqadi. Mozaitsizm bilan 21-chi xromosomaning trisomiyasi faqat ushbu hujayraning lotinlarida aniqlanadi va qolgan hujayralar normal xromosoma to'plamiga ega.
Daun sindromining translokatsiya shakli bemorlarning 4-5 foizida uchraydi. Bunday holda, 21-chi xromosoma yoki uning bo'lagi biron bir avtosomaga yopishadi (translokat qiladi) va meiosis bilan birga yangi hosil bo'lgan hujayrada qoladi. Transoklokatsiyaning eng ko'p uchraydigan "ob'ektlari" bu 14 va 15 xromosomalar, kamroq - 13, 22, 4 va 5. Bunday xromosomalarning qayta joylashtirilishi tasodifiy yoki muvozanatli translyatsiya tashuvchisi bo'lgan va normal fenotipga ega bo'lgan ota-onalardan biriga meros bo'lib o'tishi mumkin. Agar otaning translyatsiya tashuvchisi bo'lsa, unda Daun sindromi bilan bola tug'ilish ehtimoli 3% ni tashkil qiladi, agar tashuvchi ona genetik moddasi bilan bog'liq bo'lsa, xavf 10-15% gacha ko'tariladi.