Mavzu: Daun sindromli bolalari bo‘lgan oilalarning o‘ziga xos xususiyatlari Reja

Daun sindromiga ega bolalarni qabul qilish xavf omillari

Daun sindromli bolaning tug'ilishi ota-onalarning turmush tarzi, etnik kelib chiqishi va mintaqasi bilan bog'liq emas. Daun sindromli bola xavfini oshiradigan yagona ishonchli omil onaning yoshi. Shunday qilib, agar 25 yoshgacha bo'lgan ayollarda kasal bola tug'ilish ehtimoli 1: 1400 bo'lsa, 35 yoshida u allaqachon 1: 400 bo'lsa, 40 yoshida u 1: 100, 45 yoshida esa 1:35 bo'ladi. Avvalo, bu hujayra bo'linish jarayoni ustidan nazoratning pasayishi va xromosoma nonsizligi xavfining oshishi bilan bog'liq. Biroq, yosh ayollarda tug'ilish darajasi yuqori bo'lganligi sababli, statistik ma'lumotlarga ko'ra Daun sindromi bo'lgan bolalarning 80 foizi 35 yoshgacha bo'lgan onalardan tug'iladi. Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, 42-45 yoshdan oshgan otaning yoshi bolada Daun sindromini rivojlanish xavfini oshiradi.
Ma'lumki, egizaklarning birida Daun sindromi mavjud bo'lsa, bu patologiya boshqalarida 100% hollarda mavjud bo'ladi. Ayni paytda, aka-uka va opa-singil singari egizak aka-ukalar orasida bunday tasodifning ehtimoli juda katta. Boshqa xavf omillari oilada Daun sindromi bo'lgan odamlarning mavjudligi, 18 yoshgacha bo'lgan onalar, turmush o'rtoqlardan biri tomonidan translyatsiya tashilishi, yaqin nikohlar, mikrob hujayralari yoki embrionlarning normal rivojlanishiga xalaqit beradigan tasodifiy hodisalar.
Implantatsiyadan oldingi tashxis tufayli, ART kontseptsiyasi (shu jumladan ekstrakorporeal in'ektsiya) ota-onalarda Daun sindromi bilan kasallanish xavfini kamaytiradi, ammo bu imkoniyatni to'liq inkor etmaydi.

Daun sindromining belgilari

Daun sindromi bilan homilani tug'dirish homiladorlikning yuqori xavfi bilan bog'liq: ayollarning 30 foizida 6-8 xafta davomida o'z-o'zidan abort qilish. Boshqa hollarda, Daun sindromi bo'lgan bolalar, qoida tariqasida, to'la muddatli tug'ilishadi, ammo o'rtacha darajada gipoplaziya (tana og'irligi o'rtacha 8-10% dan past). Xromosoma anomaliyasining turli xil sitogenetik variantlariga qaramay, Daun sindromiga chalingan bolalarning aksariyati yangi tug'ilgan chaqaloqni neonatolog tomonidan birinchi marta ko'rikdan o'tkazilganda patologiyaning mavjudligini ko'rsatuvchi tashqi belgilar bilan ajralib turadi. Daun sindromi bo'lgan bolalarda quyida tavsiflangan barcha yoki ba'zi jismoniy xususiyatlar ifodalanishi mumkin.
Daun sindromli bolalarning 80-90 foizida kraniofasiyal dismorfiya mavjud: yuz va burun ko'prigi tekislangan, braxisefaliya, kalta keng bo'yin, boshning tekis orqa tomoni, aurikulaning deformatsiyasi, yangi tug'ilgan chaqaloqlar - bo'ynidagi xarakterli teri burmasi. Yuzga ko'zlarning mo'g'uloid qismi, epikantus (ko'zning ichki burchagini qoplagan terining vertikal burchagi), mikrojeniya, yarim ochiq og'iz, ko'pincha qalin lablari va katta chiqadigan tili (makroglossiya) kiradi. Daun sindromli bolalarda mushaklarning ohanglari odatda pasayadi, bo'g'imlarning gipermobilligi (shu jumladan atlanto-eksenel beqarorlik), ko'krak qafasi deformatsiyasi (qaymoqli yoki dafna shaklida) mavjud.
Daun sindromining xarakterli fizik alomatlari engil ekstremitalar, braxidaktiliya (braximessalangiya), kichik barmoqning egriligi (klinodaktilik), qo'lning kaftida ko'ndalang ("maymun"), 1-2 oyoq barmoqlari orasidagi masofa (sandal daraxti bo'shlig'i) va boshqalar. Irisning chetida oq dog'lar (Brushfild dog'lari), gotiklar (ark shaklidagi tanglay), malokklyuziya, jo'yaklangan tillar aniqlangan.
Daun sindromining translokatsion variantida tashqi belgilar oddiy trisomiyaga qaraganda aniqroq bo'ladi. Mozaitsizmdagi fenotipning jiddiyligi karyotipdagi trisomal hujayralar nisbati bilan belgilanadi.
Daun sindromi bo'lgan bolalarda populyatsiyada boshqalarga qaraganda ko'proq CHD (ochiq kanal arteriosussi, DMSP, DST, Fallot tetrad va boshqalar), strabismus, katarakt, glaukoma, eshitish qobiliyati, epilepsiya, leykemiya, oshqozon-ichak trakti nuqsonlari (qizilo'ngach atrezi, stenoz va o'n ikki barmoqli atreziya, Hirschsprung kasalligi), tug'ma kestirib dislokatsiyasi. Pubertal davrning xarakterli dermatologik muammolari quruq teri, ekzema, akne, follikulit.
Daun sindromli bolalar tez-tez kasal bo'lib, ular bolalarning infektsiyalariga ko'proq moyil bo'lishadi, ko'pincha pnevmoniya, otitlar, o'tkir respirator virusli infektsiyalar, adenoidlar, tonzillit. Immunitet va tug'ma nuqsonlar hayotning dastlabki 5 yilida bolalar o'limining asosiy sababidir.
Daun sindromiga chalingan bemorlarning aksariyati aqliy rivojlanishini buzgan - odatda, engil yoki o'rtacha aqliy rivojlanish. Daun sindromli bolalarning motorli rivojlanishi o'z tengdoshlaridan ortda qolmoqda, nutqning tizimli rivojlanmaganligi mavjud.
Daun sindromi bilan og'rigan bemorlar semirish, ich qotishi, gipotiroidizm, alopesiya areata, moyak saratoni, Altsgeymer kasalligining erta boshlanishi va boshqa kasalliklarga moyil bo'lib, Daun sindromi bo'lgan erkaklar odatda bepusht bo'lib, anovulyatsion tsikl tufayli ayollarning unumdorligi sezilarli darajada kamayadi. Voyaga etgan bemorlarning o'sishi odatda o'rtacha ko'rsatkichdan 20 sm past bo'ladi. O'rtacha umr ko'rish 50-60 yilni tashkil qiladi.