Неврология

4. Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова. 
5. Миотонии: 
1)
Миотония Томсена. 
2)
Врожденная парамиотония Эйленбурга. 
3)
Дистрофическая 
миотония 
(болезнь 
Гоффмана-Россолимо-
Штейнерта-Куршмана). 
4)
Нейромиотония (синдром Исаакса). 
6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдромы: 
1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (болезнь Шахновича-
Вестфаля). 
2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп). 
3)
Нормокалиемическая форма. 
4)
Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии 
наследственных 
заболеваний 
при 
тиреотоксикозе, 
гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопро-
вождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, 
гипернатриемии, 
назначении 
медикаментов, 
способствующих 
выведению калия, у больных с уретросигмостомией. 
 
Методы исследования больных с наследственными заболеваниями 
1.
Исследование дерматоглифики. 
2.
Генеалогический. 
3.
Составление кариограмм. 
4.
Близнецовый. 
5.
Исследование иммунитета. 
6.
Биохимические анализы. 
7.
Электрофизиологические методы исследования: 

ЭМГ; 

Скорость распространения возбуждения по двигательным и 
чувствительным волокнам; 

---


ЭЭГ. 
8.
Биопсия мышц и нервов. 
 
Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии) 
Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся 
мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии 
называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется 
снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся. 
Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько 
гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически 
обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. 
Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 
хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за 
счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное 
функционирование. 
Патогенез других миопатий менее изучен. 
Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма 
Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-
лопаточно-лицевая миопатия).