Неврология

Миопатия Дюшенна 
Заболевание описано Дюшенном в 1853 году. Частота встречаемости 3,3 
на 100 000 населения. Наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-
хромосмой. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. 
Первые признаки заболевания появляются в первые 1-3 года жизни 
ребенка. На первом году жизни дети начинают отставать в моторном 
развитии. С задержкой начинают сидеть, ходить, вставать. Движения 
неловкие, они часто спотыкаются и падают. В 2-3 летнем возрасте 
выявляется патологическая утомляемость мышц, возникают проблемы при 
подъеме по лестнице, походка изменяется и приобретает тип «утиной». Дети 

---

ходят, переваливаясь с боку на бок. Характерным является вставание из 
положения сидя на корточках или из положения лежа. Вставание происходит 
постепенно с активным использование рук. Это называется «взбирание по 
лесенке» или «взбирание по самому себе». Появляются симметричные 
атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, сначала нижних, затем 
– верхних. Атрофии подвергаются мышцы тазового пояса, бедер, через 1-3 
года присоединяются атрофии мышц плечевого пояса, мышцы спины. 
Появляются характерные для миопатий симптомы: осиная талия, 
крыловидные лопатки, отошедшие от грудной клетки, гиперлордоз в 
поясничном отделе позвоночника. Патогномоничным симптомом для этого 
заболевания является псевдогипертрофия икроножных мышц. Мышцы 
увеличены в объеме, плотные на ощупь, безболезненные, но сила мышц 
снижена. Увеличение в объеме мышц обусловлено отложением жировой 
ткани между мышечными волокнами. Со временем в пораженных мышцах 
развиваются контрактуры и ретракции. Мышечный тонус в пораженных 
мышечных группах снижен. Коленные рефлексы исчезают раньше всех, 
затем снижаются и исчезают рефлексы с сухожилий бицепса и трицепса. 
Ахилловы рефлексы остаются сохранными в течение длительного времени. 
Кроме этого характерны дистрофические изменения в костно-суставной 
системе. Характерны деформации стоп, позвоночника. Обнаруживаются 
изменения в сердечно-сосудистой системе: лабильность пульса, артериальная 
гипертензия, глухость тонов, расширение границ сердца, возможны 
изменения на ЭКГ. Среди нейроэндокринных расстройств возможно 
развитие синдрома Иценко-Кушинга. 
Течение данного заболевания прогрессирующее и злокачественное. К 7-
10-летнему возрасту возникают значительные двигательные дефекты, а к 14 
годам полная обездвиженность больных. 
Диагностика осуществляется на данных клинической картины, изучении 
генеалогии, хотя возможна в трети случаев спонтанная мутация. При 

---

биохимическом 
исследовании 
выявляется 
увеличение 
активности 
Креатинфосфокиназы (КФК) в 30-50 раз выше нормы.