Oda genetikasiga doir masalalar to’plami

11.1. Jinsiy xromosomalar bilan bog‘liq anomaliyalar. 
Xromosomalar kompleksining buzilishi geteropoliploidiya ko‘pchilik hollarda 
og‘ir kasalliklarga olib keladi. Ayniqsa, monosomiyalar (2n-1) juda og‘ir 
kasalliklarni keltirib chiqaradi. 20% monosomiyalarning letal bilan tug‘lishligi 
aniqlangan. Homila embrion rivojlanishining dastlabki bosqichidayoq yoki oxirgi 
bosqichlarida (tabiiy abortlar) nobud bo‘ladi. Tug‘ilgan chaqaloqlar orasida ham 

---

ODAM GENETIKASIGA DOIR MASALALAR TO‘PLAMI 
72 
monosomiyalar kuzatiladi. Xromosomiya anatomiyalarining ayrimlari ustida to‘xtalib 
o‘tamiz. 
Shershevskiy-Terner sindromi- ayollarda kuzatiladigan jinsiy xromosomalar 
mutatsiyasi bilan bog‘liq bo‘lgan irsiy kasallik. Bu kasallikning dastlabki klinik 
tavsifi 1925-yilda rus olimi N.A. Shershevskiy, so‘ngra 1938-yilda D.J.Terner 
tomonidan berilgan. Kasallikning kariotipi 44 + XO = 45 dan iborat. Bu kasallikga 
uchragan ayollarda juft gomologik jinsiy xromosomalar soni bittaga kamaygan. Bu 
xildagi mutatsiyalarning asosiy sababi jinsiy hujayralar ya’ni gametalar vaqtida jinsiy 
xromosomalarda qutblarga noto‘g‘ri taqsimlanishi natijasida yuz beradi. Bunday 
holatlarda gametalar 22 ta autosomalar + 1 ta jinsiy xromosomalar (X yoki Y) ega 
bo‘lmasdan xromosomalar normal juftligi ko‘p yoki kam darajada buzilgan sonlariga 
ega bo‘ladi. Shershevskiy-Terner sindromi ayollarning tana tuzilishida patologik 
o‘zgarishlar kuzatilib ularning bo‘ylari juda past, bo‘yni qisqa bo‘ladi. Ularda jinsiy 
organ (tuxumdon) rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham sust namoyon 
bo‘ladi. “Shershevskiy -Terner sindromi” kasalligi o‘rtacha yangi tug‘ilgan 5000 ta 
qizdan bittasida uchraydi. X - xromosomasi bo‘yicha monosomiya aksariyat hollarda 
otada (spermatogenezning buzilishi) kuzatiladi.