Ўзбекистон республикаси соғЛИҚни сақлаш вазирлиги тошкент тиббиёт академияси

1.2. Ген терапияси биомедицинада ген инженерияси сифатида
Биомедицинада одамларга генетик муҳандисликни қўллаш учун энг катта умид ген терапиясидир, бу кўпчилик ирсий касалликларга даво беради. Ҳозирги кунда ген терапияси диабет, анемия, Хантингтон касаллигини даволаши ва ҳатто томирларни тозалаши мумкин. Ҳозирги кунда кист фиброзияси, коронар артерия касаллиги ва саратоннинг турли турлари каби генетик касалликларни даволашга қаратилган турли хил ген терапиясининг 500 дан ортиқ клиник синов дастурлари мавжуд. Ноқулай атроф-муҳит шароити ва бошқа бир қатор сабаблар жиддий ирсий нуқсонлар билан дунёга келган болаларнинг кўпайишига олиб келади (бугунги кунда 4000 дан ортиқ ирсий касаллик маълум). Ва уларнинг аксарияти учун даволашнинг самарали усуллари топилмаган бўлсада, эмбрион ёки эмбрион босқичида кўплаб генетик касалликларни аниқлашнинг ҳақиқий имконияти аллақачон мавжуд. Ҳозирча профилактиканинг энг самарали усули жиддий генетик нуқсонлар бўлган тақдирда ҳомиладорликни энг эрта босқичда тўхтатишдир, аммо тез орада туғилмаган боланинг генотипини тузатиш ва оптималлаштириш орқали генетик кодни тузатиш мумкин бўлади. Бу нафақат генетик касалликлардан бутунлай қочибгина қолмай, балки янги туғилган чақалоқларнинг жисмоний, ақлий ва руҳий хусусиятларини яхшилайди. ДНК таркибидаги мутациялар натижасида келиб чиққан нуқсонларни тузатишга қаратилган ген терапияси, "касал" ҳужайралар ўрнига соматик ёки эмбрион ҳужайраларнинг генетик аппаратларига "соғлом" генларни киритишни ўз ичига олади, бу эса бир қатор жиддий ирсий касалликлардан даволанишга олиб келади. Ген терапиясининг асосий турлари – бир ген соматик ҳужайраларида даволаш ва ҳомила ҳақида ген даволаш ҳужайралари (гамета ёки эрта ҳомиладорлик эмбрион). Соматик даражадаги терапия, касал шахснинг таосирланган ҳужайраларининг нормал ишлашини тиклаш, унинг ҳолатини, ҳаёт сифатини яхшилаш ва инсон саломатлигини мустаҳкамлаш мақсадида амалга оширилади. Бундай терапиянинг мақсади, албатта, ахлоқий деб тан олиниши керак. Бироқ, афсуски, ҳамма нарса жуда оддий эмас. Маълумки, турли хил вируслар соматик ҳужайраларга "соғлом" генларнинг "ташувчиси" ҳисобланади. Бундай ҳолда, генлар кўр-кўрона йўналтирилади ва уларни бир ёки бошқа генетик нуқсонли мақсадли ҳужайраларга жойлаштириш муаммоли. Бундан ташқари, донор ҳужайраларида янги генларнинг барқарор экспрессионига эришилмаган ва организмга киритилган вирусларнинг, шунингдек, маолум бир шахс ва унинг авлодлари учун янги генларнинг хавфсизлиги масалалари ҳал қилинмаган. Гермлине ген терапияси генни уруғланиш чизиғига, яони сперма, тухум ёки эмбрионга жойлаштиришни ўз ичига олади, шунда ушбу модификацияланган шахснинг барча авлодлари нуқсонли ген ўрнига соғлом генни олиб юришади ва энди такрорий манипуляция энди керак бўлмайди. Шундай қилиб, герм линияси ген терапияси ҳомиладор бўладиган ёки аллақачон ҳомиладор бўладиган шахс генига таосир қиладиган ўзгаришларга олиб келади ва унинг авлодлари геноми, яони эмбрионал даражадаги таосир кейинги авлодларга таосир қилади. Ушбу турдаги ген терапиясининг ахлоқий масалаларининг ўзига хос хусусияти шундаки, ҳайвонлар экспериментларида кўрсатилгандек, бу юқори хавф билан боғлиқ, чунки ген экспрессиони мос бўлмаган тўқималарда пайдо бўлиши мумкин. Хўжайиннинг ДНКсига бегона ген тасодифий киритилганлиги сабабли, эмбрионнинг нормал ривожланишининг баози босқичлари жиддий салбий оқибатларга олиб келиши мумкин. Бундан ташқари, ушбу процедура натижасида келиб чиққан ДНКнинг ҳар қандай зарари микроблар қаторида қолади ва кейинги авлодларга берилади.
Жорий расмий кўрсатмалар йўқ, имкон гермлине ген даволаш учун. Аммо, агар ушбу процедура хавфсиз бўлиб қолса, унда кўплаб далилларни унинг фойдасига топиш мумкин. Шубҳасиз, гермлинли ген терапияси соматик ҳужайралар учун ген терапиясидан кўра самаралироқдир, чунки нуқсонли ген популяциядан олиб ташланади ва генетик бузилиши бўлган оиланинг турли авлодларида соматик ҳужайралар учун генотерапияни такрорлашнинг ҳожати йўқ. Бундан ташқари, баози бир генетик касалликлар учун, масалан, асаб тизимининг ирсий касалликлари билан, бу даволашнинг ягона мумкин шакли, чунки туғилгандан кейин мия ҳужайраларини генетик жиҳатдан тиклаш мумкин эмас. Бироқ, улкан саъй-ҳаракатларга қарамай, ген терапиясининг бирон бир шакли ҳали сезиларли муваффақиятга олиб келмади. Муаммолар генетик етказиб бериш механизмлари билан, барқарор ген ифодаси йўқлиги ва заҳарлаш жиддий бошланғич намланган бўлиши келажаги учун тахминлар бўлса-да, бу даволаниш учун ҳурсандчилигини юқори қолади. Ҳужайралар учун ген терапияси билан боғлиқ ахлоқий масалалар потенциал фойда ва зарарларни мувозанатлаш, янги усулларнинг хавфсизлиги ва самарадорлигини баҳолаш зарурлигини ўз ичига олади. Ген терапияси учун ресурсларни тенг тақсимлаш, минтақавий эгоизмни энгиш ва бошқа кўпгина долзарб ахлоқий муаммо ҳал қилинмаган. Бу ҳолда ген терапияси қанчалик ахлоқий ва асосли? Инсон вужудига кириб борадиган инвазияларни баҳолаш асосида ётадиган асосий биоэтик ахлоқий тамойил, ўз навбатида, шахснинг яхлитлигини ҳурмат қилишга асосланган, шахснинг генетик тузилишининг дахлсизлигидир. Ушбу тамойил касал шахснинг ўзининг генетик тузилишининг яхлитлиги ва самарадорлигини сақлаб қолиш ёки тиклаш ҳуқуқига зид эмас, бу терапиянинг асосий принципига мос келади. Шу сабабли, ушбу икки ўзаро боғлиқ принципга асосланиб, фақат терапевтик мақсадларни кўзлаганида, иккала соматик ген терапияси ва эмбрион ген терапияси қабул қилинади. Ген эмбрион терапияси икки ҳолатда чиқариб ташланади: 1) замонавий техника беморни бошқариб бўлмайдиган хавфга дучор қилмасдан терапевтик натижага эришишга имкон бермаса, бу ҳозирги илмий билимларнинг номукаммал даражаси билан боғлиқ; 2) терапевтик вазифа орқага қайтганда ва мақсад генетик конституцияни ўзгартиришдир. Иккинчи ҳолда, тақиқ мутлақ ва бизнинг билимимиз даражаси билан белгиланмайди, чунки бундай ўзгаришлар ҳаётга ҳурмат, одамларнинг биологик ўзига хослиги ва тенглиги тамойилига зиддир.
Бу нима учун ген терапиясини, ҳатто соматик терапияни ҳам маълум чекловларсиз сўзсиз қабул қилиш мумкин эмаслигини тушунтиради. Соматик ген терапиясини ўтказишда бажарилиши керак бўлган ахлоқий шарт-шароитлар охир-оқибат ушбу терапиянинг экспериментал характерга эга эканлиги ва маолум бир хавфни ўз ичига олганлиги билан белгиланади (чунки унинг оқибатлари танага зарарли бўлган мутациялар, тез ривожланиб борувчи бузилишлар, рад этиш ҳодисалари ва эҳтимоли бўлиши мумкин) ҳар қандай тарқалиши вирус ташувчилар) Универсал муносиб ҳимоя Eвропа (ва бошқа мамлакатлар) кенгашининг .Странй аозоси, инсон ҳуқуқлари декларацияси (1948) ва асосий ҳимоя қилиш учун Конвенцияни инсон ҳуқуқлари ва эркинликлари (1950), инсон ҳуқуқлари бўйича конвенциясини имзолади ва камситишни тақиқловчи биомедицина (1996) (11-модда: "Инсоннинг генетик меросига асосланган ҳар қандай камситиш шакли тақиқланади") ва инсон геномига аралашишни тақиқлаш (13-модда: "инсон геномига аралашиш" , уни ўзгартиришга қаратилган, фақат профилактика, терапевтик ёки диагностикада амалга оширилиши мумкин мақсадлар ва фақат ушбу аралашув маолум бир одамнинг музликлари геномини ўзгартиришга қаратилган бўлмаслиги шарти билан "). Терапевтик генетик муҳандисликнинг мақсади инсоннинг нормал яхлитлигини тиклашдир. Шу билан бирга, ген терапияси ва генетик қайта тузилиш билан боғлиқ бўлган аралашув ўртасида аниқ фарқ бўлиши керак: генетик яхлитликни тиклашга қаратилган ҳар қандай аралашув, албатта, қайта қуриш ёки кенгайиб борувчи яхшиланиш бўлади. Иккинчисининг градацияси мақсадларни фарқлаш билан боғлиқ:
а) eтишмовчиликни тўлдириш, бу унинг ташувчиси ўртача даражага нисбатан ёмонроқ шароитда бўлишининг сабаби;
б) субъектнинг бир ёки бир нечта фазилатларини у ўртача даражадан юқорига кўтарилиши учун яхшилаш;
в) насл сифатини бир қатор кўрсаткичлар (ўсиши, жисмоний кучи, ақлий қобилиятлари ва бошқалар) учун нормага нисбатан яхшилаш;
д) инсонга ўз-ўзидан ёки уларнинг интенсивлиги даражаси туфайли инсон зотига хос бўлмаган бундай фазилатларни бериш. "А" банди муайян терапия шаклига тўғри келади. Буни инобатга олган ҳолда, биз бошқа барча турдаги аралашувларни "мустаҳкамлаш терапияси" деб аташ мумкин эмас деб ўйлаймиз. "Б" иши баъзи ахлоқий қийинчиликларни келтириб чиқаради, чунки мавзуга қўшимча фазилатлар бериш субъектнинг келажагига таъсир қилиши мумкин. "Д" нинг мақсади генетик муҳандислик орқали инсонга насабга хос бўлмаган индивидуал фазилатларни киритишдир, бу эса гибрид ўтишга ўхшаш оқибатларга олиб келади. Инсоният ҳар қандай индивидуал геномни мақсадга мувофиқ равишда ўзгартириш имкониятига эга бўлганда, маолум бир генотипга эга одамларнинг кўпайишига ёрдам берадиган амалиёт ўз маоносини бутунлай йўқотади. Шу билан бирга, ушбу йўналишнинг имкониятлари сичқон геномини "такомиллаштириш" бўйича сўнгги тажрибалар натижалари билан кўрсатилади, бу баъзи бир хотира ва ранг кўришнинг сезиларли даражада яхшиланишида, фаол ёшлик даврининг узайишида, тўқималарнинг янгиланишининг кўпайиши, жисмоний куч ва чидамлиликнинг ошиши, саратон хасталиги ва семириш. Шу муносабат билан, фақат катталар шахсига унинг розилиги билан амалга оширилган аралашув ҳолатларини кўриб чиқиш мумкин. Аммо, агар бундай имконият мавжуд бўлса ҳам (терапевтик эмас, балки баози жисмоний фазилатларни ўртача даражадан ошириб юборадиган), ҳатто бундай аралашувга учраган субектнинг розилиги билан ва у учун ҳеч қандай хавф туғдирмаса ҳам, савол беришга тўғри келади: бу шундайми? бу танлов жисмоний ёки интеллектуал фазилатларни тенглик тамойилига тажовуз қилиш йўли билан танлашдир ва бу ўз танасига нисбатан ўзбошимчалик билан чегараланади. Шу нуқтаи назардан, ҳар қандай генетик аралашувни тўғри тартибга солишга чақирган Иоанн Павел II нинг" янги ижтимоий табақаланишни келтириб чиқариш хавфи остида, генетик тузилишни ўзгартиришга ва турли хил инсон гуруҳларини яратишга қаратилган манипуляциялардан қочиш" ни огоҳлантириши жуда ўринли.