¤збекистон республикаси

Галактокиназа танқислиги: наслдан-наслга ўтишнинг аутосомрецессив типи. Кузатилиш частотаси 1:40000. Болада катаракта ривожланиши кўринишида намоён бўлади. Даволаш галактоза таркибли озиқ-овқатни истеъмол қилмасликка асосланади.
Классик галактоземия: наслдан-наслга ўтишнинг аутосом-рецессив типи. Кузатилиш частотаси 1:60000. бола туғилганда нормал туғилади. Касалликнинг биринчи белгилари бир неча кундан ёки ҳафтадан кейин сариқлик, гепатомегалия, қўсиш, анорексия, вазн йўқотиш, сепсис, МНТнинг издан чиқиши, бўй ўсишининг бузилиши кўринишларида намоён бўлади. Ташхис эртачи қўйилганда ва эртачи даво қўлланилганда нормал интеллект сақлаб қолинади. Кўпгина давлатларда галактоземия бўйича мажбурий скрининг дастурлар мавжуд, чунки бу касалликка эртачи ташхис қўйилса, муваффақиятли даволанади.

КОНСТИТУЦИЯ АНОМАЛИЯЛАРИ


Лимфатик – гипопластик диатез

Лимфатик-гипопластик диатез – бу лимфатик тизим, тери, юқори нафас йўллари шиллиқ қатламлари касалликларига мойиллик ҳолати.

Асосий ҳолатлар

• 
  Мактаб ёшгача бўлган 18-21% болада кузатилади. Лимфатикогипопластик диатез билан оғрийдиган болаларда организм реактивлиги пасайган бўлади. Бу болаларда айрим эндокрин безлар ва ички аъзолар гипоплазияси билан бир вақтда лимфоид тўқима гиперплазияси кузатилади.
  

Хавф омиллари

• 
  Антинатал даврнинг нохўш шароитлари. Туғилишдаги тана оғирлиги, бўй кўрсатгичларининг юқорилиги. Ойлик вазн-бўй кўрсаткичларининг нотекислиги ва ўзгарувчанлиги.
  

Диагностикаси

• 
  Клиник ва лаборатор белгиларнинг намоён бўлиши диатез оғирлигига боғлиқ.
  

Ортиқча семизлик (тўлалик).
Бўйин ва тананинг калталиги, оёқ-қўлларнинг нисбатан узун бўлиши. Лимфополиаденопатия, танглай ва ютқин бодомчалари гиперплазияси, аденоид вегетацияси, тимомегалия.
Теридан керкичш ва рангпарлик кузатилади. Сабабсиз йўтал, аралаш характердаги ҳансираш.