1. Xromosoma sonining o`zgarishi anomaliyasida paydo bo`ladigan kasalliklar

Mavzu: Xromosoma kasalliklarining kelib chiqishi, jinsiy xromosoma son anomaliyalari, autosomalarning son va struktur anomaliyalari.
Reja:
1. Xromosoma sonining o`zgarishi anomaliyasida paydo bo`ladigan kasalliklar.
2. X - Trisomiya sindromi.
3. Klaynfelter sindromi.
4. Shereshevskiy - Terner sindromi.
5. Daun kasalligi.
6. Trisomiya E sindromi, Edvars sindromi (18- xromosoma trisomiyasi).
7. Trisomiya D sindromi, Patau sindromi (trisomiya - 13).
8. ''Mushuk miyovlashi'' sindromi.

Xromosoma kasalliklari hujayraning meyoz tipidagi bo`linishida xromoso- malar sonining o`zgarishi va xromo- somalar shakliy tuzilishining buzulishi natijasida ro`y beradi. Xromosoma sonining o`zgarishi anomaliyasida paydo bo`luvchi kasalliklar 2 xil bo`ladi: 1) jinsiy xromosoma soni o`zgarishi natijasida paydo bo`luvchi kasalliklar; 2) autosomalar soni o`zgarishi anoma- liyasida paydo bo`luvchi kasalliklar; Ayollarning tuxum hujayra0 sida faqat bitta jinsiy X xromosoma, erkaklarda 50% X xromosoma, 50% Y xromosoma bo`ladi. Gametalarda jinsiy xromosoma anomaliyalarining quyidagicha turlari uchrashi mumkin. Shunday qilib, meyoz davrida X; O; XX; XXX kombinatsiyali tuxum hujay- ralari va X; YO; XY; XX; XXY; XXYY kombinatsiyali spermatazoidlar hosil bo`ladi.

XX jinsiy xromosomali tuxum hujayra normal X jinsiy xromosomali spermato-zoid bilan qo`shilsa, trisomiya X (XXX) sindromi paydo bo`ladi. Agar shu tu- xum hujayrasida Y jinsiy xromosomali spermatazoid bilan qo`shilsa, Klaynfel- ter (XXY) sindromi vujudga keladi. Klaynfelter sindromi faqat XXY kombi- natsiyalar vaqtida emas, balki XXYY yoki XXXY variantlarida ham paydo bo`ladi. Agar normal tuxum hujayra jinsiy xromosomasi yo`q spermatozoid bilan qo`shilsa yoki buning aksi bo`lsa, Shereshevskiy - Terner (XO) sindromi rivojlanadi. Xromosomalar kompleksi-ning buzilishi - geteroploidiya deyiladi. Geteroploidiya - jinsiy xromosomolar-gagina bog`liq bo`lib qolmasdan balki autosomalarga ham bog`liq bo`lishi mumkin. 21- xromosoma trisomiyasi- Daun sindromi hammasidan ko`proq ma`lum (har 600 boladan bittasida).
Kasallikning ortiqcha uchinchi 21- xro- mosomoning 15-, 22-, 20-, 4-, 2-xro- mosomalarga o`tishi natijasida namo- yon bo`lishi aniqlangan. 13-15 guruhda yoki 17-18 juft xromosomalarda uchraydiagan trisomiya skeletning og`ir anomaliyasi, mikrosefaliya, mikro- ftalmiya, tirtiq lab, kemtik og`iz, har xil nuqson va hokazolar sodir bo`lishiga sabab bo`ladi. 4-5 guruhdagi xromosomalarning taqsimlanishida de- letsiya yuz bersa, ya`ni qisqa yelka- ning bir qismi yo`qolsa, ''Mushuk miyovlashi'' deb ataluvchi sindrom vu- judga keladi. Yirik xromosomalarda yuz beradigan trisomiya yoki monoso- miya hodisalari hayotda uchramaydi, bunday hollarda odatda bola tashlash bilan tugallanadi. Xromosomalar taq- simlanishi jarayonida hujayra xromoso- malari o`rtasida xatolik ro`y bersa, ba`zi hujayralarda kamayib ketadi.
Jinsiy xromosoma son anomaliyalari.
Normada jinsiy xromosomalar ayollar- da XX, erkaklarda XY ko`rinishida bo`l-sa, son anomaliyalarida bu ko`rsatkich o`zgaradi. Jinsiy xromosomalar son anomaliyalarida quyidagi kasalliklar yuz beradi:
a) Shereshevskiy - Terner sindromi;
b) Klaynfelter sindromi;
v) Ayollar polisamiya X sindromi;