Bilimlendiriw ministirligi


autosomalar menen asinxronlı


Download 5.01 Kb.
Pdf ko'rish
bet15/16
Sana06.11.2017
Hajmi5.01 Kb.
#19480
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   16

autosomalar menen asinxronlı o’tedi, al gomogametalıq  jınısta bir X -xromosoma keyinirek 
reproduktsiyalanadı. 
     Jınısıy xromatin: 1949 jılı M.Barr h’a’m Ch.Bertram bular pıshıqtın’ neyronın u’yrengende,  
olar onın’ interfaza da’wirinde kletkanın’ yadrosında ayrım boyawshı mayda  deneshelerdi bayqadı, 
olar tek  analıq  kletkalarında bolıp, al er jınıslarında bunday deneshe bayqalmadı. Bul deneshenin’ 
qanday ekenligi ken’irek  ma’lim  boldı.  Usınday  deneshe tek h’a’mme nashar jınıs kletkalarında 
bar ekenligi da’lillendi, h’a’tteki olardın’  geterogametalılıg’ınada qaramaytug’ınlıg’ıda ma’lim 
bolg’an. A’ne usınday du’zilis yadronın’ jınısıy xromatini, degen ataqtı iyeledi yamasa Barr 
da’neshesi dep ataldı. 
     Jınıstı anıqlawda sırtqı ortalıqtın’ ta’siri: Ko’pshilik ayrım jınıslı organizmlerde sırtqı ortalıq 
jınıstı anıqlay almaydı, sebebi  jınıs  bul  genetikalıq jaqtan tastıyıqlang’an mexanizm esaplanadı, 
biraq ayrım ten’izde jasawshı ayrım omırtqasız h’aywanlarda ms: Qurtlardan Bonellia uiridis te 
a’ne usınday sırtqı jag’day jınıstı anıqlaytug’ınlıg’ı anıqlang’an, bul qurttın’ nashar jınıstag’ıları 
u’lken, al er jınıstag’ıları bolsa, tek g’ana mikroskop astında ko’rinedi.  Demek olar bolsa o’zinin’ 
nashar jınıstag’ısının’, anasının’ jatırında parazitlik etip ku’n keshiredi. Bular jınısı boyınsha 
indiffrentli jınıs lichinkaları anasının’ tumsıg’ına jabısıp o’sedi, keyinen, olar qaytadan er jınısqa 
aylanadı, ja’nede erkin o’mir keshirip qaytadan nashar jınısqa aylanadı.  Biz  ananın’  tumsıg’ına 
jabısqan lichinkanı (qurttı) bo’lek o’sirsek, onda ol interseks bolıp  rawajlanadı. A’ne  usınday 
jag’daylarda genler  da’slep ekewinde-de ten’ sandı saqlaydı. Al keyin sırtqı jag’dayg’a qaray h’a’m 
sol tu’rdin’ jasawı ushın qolaylasıp, ten’lik buzıladı sebebi ol tu’r o’zinen na’sil qaldırıwıda kerek, 
demek  bul qurtlardan keyinirek er jınıs rawajlanadı, olda qaytadan ana jatırına o’tedi.  A’ne usnday 
usıldın’ evolyutsiyası ju’da’ a’piwayı, bug’an biz ontogenez  da’wirinde jınıstın’  qa’liplesiwi dep 
ataymız yamasa jınıstın’  differentsiallanıwı deymiz. Demek tirishiliktin’ qa’legen rawajlanıw  
da’wirinde  organizm genetikalık jaqtan Biseksuallı bul organizmnin’, eki tu’rli mu’mkinshilikke 
iye bolıwı degen tu’sinikti an’latadı. 
 Jınıstı anıqlawdın’  h’a’m  genlerdin’ ten’dey sanlardı iyelewi, bunday qubılıstı ta’rtipke 
keltiretug’ın mexanizmlerde, h’a’r tu’rli bolıwı mu’mkin.  Sonın’ ushın  en’  ken’  tarqalg’an  
mexanizm bul xromosomalardın’ o’zin-o’zi regulyatsiyalawı (ta’rtipke salıwı) g’ana esaplanadı. 

 
Qa’legen  organizmnin’  rawajlanıwı,  bul tek sol kletkanın’ autoreproduktsiyası g’ana bolıp 
qalmay,  ol  ko’pshilik uzın shınjırdın’ nızamlı ra’wishte, o’zgeriwi na’tiyjesinde organizmde taza 
ximiyalıq, morfologiyalıq funktsionallı o’zgerisler kelip shıg’adı. 
 Adamnın’ ma’yeklik kletkası tek bolg’anı 0,0015 mg da’rejeni iyeleydi, ol rawajlanıwda 
tezde, odan q-n’ kg. bala o’sip qa’liplesedi, demek waqıttın’ o’tiwi menen adam sırtqı  du’nyanı  
tu’sinedi  h’a’m o’zi og’an beyimlesip baradı. 
     Demek  G’OntogenezG’  qubılısın biz atalang’annan baslap, yamasa ma’yek kletkasının’ 
aktivleniwinen organizmnin’ o’liwine shekemgi da’wirine tu’sinemiz.   Solay  etip  ma’yeklikte 
yamasa spermatozoidta tayar belgilerdin’ jıynag’ı  joq,  biraq  olarda  ko’p kletkalı organizmnin’ 
bag’darlaması jazılg’an, genetikalıq komponentinde bar, demek zigota endi tek g’ana sırtqı 
ortalıqtın’ ta’siri menen, birge ogranizmge jumsaladı. A’ne usınday ontogenezdin’ na’sillik tiykarın  
u’yrenetug’ın genetikanın’ bo’limine,  biz fenogenetika  yamasa ontogenetika deymiz. Bizge 
ma’lim individual rawajlanıw tiykarında kletkanın’ mitotikalıq bo’liniw protsessi jatadı. Mitoz bul 
organizmdegi ten’dey na’sillik belgilerdin’ bo’liniwine tu’sinemiz, al ayrım organizmnin’ 
toqımalardı (miydin’N’ bulshıq etler, teri, bawır t.b.) olar ju’da’ jekke genotipli rawajlanadı. 
Ontogenezde h’aywan, o’simliklerde  ko’pshilik protsessler basqarıladı: ms: O’siw toqımalardın’ 
differentsirov-kalanıwıN’ morfogenez yaki  organlardın’ toqımalardın’ belgilerdin’ payda bolıwı 
t.b. o’tedi. 
 
Ontogenezdin’ mexanizmin u’yrengenimizde, barlıq  ko’p kletkalı organizmler bir qıylı 
jıynaqtag’ı genlerden turadı,  biraq h’a’r qıylı waqıtta, h’a’r qıylı toqımalarda, h’a’r tu’rli genler 
funktsiyalanadı, sol ushın bizge differentsirovkalanıw ilimdegi ju’da’ kerekli qubılıs esaplanadı. 
Sonın’ ushında gendi regulyatsiyalawshı qubılıslardan  replikatsiya transkriptsiya h’a’m 
translyatsiyalarda usınday jag’daylardı basqarıwı tiyis. 
 Replikatsiya 
da’rejesinde regulyatsiyalaw: regulyatsiyanın’ bul tipi genlerdin’ 
ko’beyiwinen, yaki azayıwınan basqarıladı h’a’m solardın’ en’ za’ru’rlileri h’a’m sol ma’h’alge 
kereklilerin g’ana qaldıradı. Al ayrım  jag’daylarda genlerdin’ sanı ko’beymey-aq onda 
xromosomalardın’ sanı ko’beyedi yamasa DNK malekulası  ko’beyedi bulda regulyatsiyalaw 
esaplanadı. Ja’nede differentsiyallanıw da’wirinde a’sirese somatikalıq kletkalar funktsiyalanıwıda 
mu’mkin h’a’tteki poliploidlı da’wir o’tetug’ında shıg’ar. 
     Ayrım infuzoriyalarda birden eki yadrolıq da’wir  «yadrolı dualizm» da’wiride ko’rinedi 
solardan 1 -ine diploidlı  generativli mikronukleus    2-ine vegetativli yamasa somatikalıq 
makronukleus dep aytamız. A’ne usınday protsesste «dualizm» bul  eki  yadro  ortasında jumıstı 
ten’dey bo’liniwge aytamız ms:  diploidlı mikronukleus, bul na’sillik informatsiyalardı a’wladqa 
o’tkeredi, sebebi  onın’ genleri fenotiplik jaqtan o’zin tolıq ko’rsete almaydı olar jedelli emes, al 
makronukleus bolsa, bul ju’da’  joqarı  poliploidlı  (10.000 -13.000) demek,  ol  barlıq  
infuzoriyanın’ tirishilik da’rejesin baqalawg’a shaması tolıq keledi. Ja’nede joqarı  poliploidlıq, 
joqarı metabolikalıq jedellikti ta’miynleydi sol sebepli, ol ko’p sanda genli o’nimdi-de tayarlaydı. 
     Transkriptsiya: - bul mexanizm h’a’r tu’rli transkriptsiya etaplarında ko’riniwi mu’mkin. ms: 
polimeraza fermentinin’ bir tuwıslası RNK h’a’r qıylı genlerde o’zgeriwi mu’mkin,  na’tiyjede 
RNK nın’  sanı ko’beyedi, sebebi ol usı genlerdi transkriptsiyalaydı, bunda RNK molekulası 
uzayadı yamasa kemeyedi. Ko’p kletkalı organizmlerde, transkriptsiya protsessleri ayrım genler 
menen h’a’r tu’rli waqıtlarda o’tedi, bul jag’day genlerdin’ politenli xromosomalarda 
funktsiyalanıwına baylanıslı boladı. 
     Genetikalıq informatsiyalar bular  xromosomanın’ DNK  sında h’a’m mitoxondriyada, 
plastidlerde t.b. jazılg’an boladı.  Garmonlardın’ ta’sirinin’ genlerdin’ jedellesiwinde nerv 
sistemasının’ ju’da’ u’lken a’h’miyeti bar ekenligide ilimge ma’lim. 
 
Gennin’  h’a’reketinin’ mexanizmi ayrıqsha beloklardın’ sintezi mınaday o’tedi: DNK-RNK 
-belok. Belok molekulasındag’ı nukleotidlerdin’ izbe-izligi, genlerdegi aminokislotalardın’da izbe-
izliginde anıqlaydı. Bir jup  nukleotidlerdin’, mutatsiya waqtında basqası  menen orın almasıwı, bul 
beloktag’ı bir aminokislotanın’ o’zgeriwine tuwrı keledi. 

     Biosintez  shınjırı:  Ju’da’  qolaylı  biosintez protsesslerine ta’sir  etiwshi mutantlı genlerdi 
u’yrengenimizde, mikroorganizmlerden paydalanamız. ms: Neyrosporadan onı biz awqatlıq 
ortalıqta, mineral duzlarda, qantlı birikpede, vitamin V yamasa (minimal ortalıqta) o’siremiz. 
     Qa’legen ko’rsetkish organizmde, ko’pshilik genler ta’repinen anıqlanadı,  h’a’tteki en’ aqırında 
barlıq  genotip,  penen de anıqlanadıN’ ekinshiden h’a’r  bir  gen ko’pshilik yaki pleyotroplı 
effektti-de iyeleydi. A’ne usınday  pleyotroplı  effektler sol gennin’ ontogenezindegi waqtına 
baylanıslı boladı. Egerde usı waqıt erte bolsa onda sol gen elede teren’irek h’a’reketti  isleydi. Ha’r 
qıylı genler, h’a’tteki h’a’r qıylı, bir gendegi allelerde  o’zlerinin’ h’a’reketin ontogenezde 
ko’rsetedi. ms: u’y tıshqanında (Mus  musculus)  onın’  xromosomasının’ bir T-lokusında,  
ko’pshilik  alleldin’ quramı, seriyası anıqlang’an,  a’ne usı seriyadag’ı alleler sol tıshqandı onın’ 
embriogenezinde o’ltiriwi mu’mkin yamasa onnan ju’da’  jaqsı h’a’reketshen’ tıshqanlar, yamasa 
bir jo’n quyrıqlı tıshqannın’ tu’rleri h’a’mde quyrıqsız tu’rleride, bir jo’n rawajlanawı mu’mkin. 
Biz mutatsiyalanıwdag’ı  differentsirovkanı u’yrengenimizde, ol belgili bir shekten shıg’ıwdı-
da keltirip shıg’aradı. ms: tıshqanlardag’ı  sharg’alıq  mutatsiyası  bunday  tıshqanlardın’ sharg’a 
bolıw sebebi, onın’ gipofizinde o’siw gormonının’  pituitrinnin’ islenip shıg’arılmawınan kelip 
shıg’adı.  
Demek usındayda sharg’alıq gen bezlerdin’ sebebinen yamasa gipofizdin’, aldın’g’ı 
bo’legindegi gormonnın’ islenbewinen kelip shıg’adı, bunın’ sebebinen organizmde ju’da’ a’ste 
o’siw o’tedi, sol ushın sharg’a tıshqan, bul u’lken tıshqannın’ kishkene bir kopiyası esaplanadı. 
     Egerde onın’ jan’a tuwılg’an waqtında  gipofizdin’  garmonın inektsiya islense, ol ju’da’ jaqsı 
o’sedi. ms: Tawıqtag’ı dominantlı gen qısqa ayaqlılıq (Sr) bul h’a’tteki  zarodıshtın’  36  saatlıq 
waqtınan-aq  o’siwdi  irkedi,  sol waqıtta bir jo’n o’siwshi h’a’mlenin’ ayag’ının’ o’siwin irkedi. 
     Transplantatsiya: bulda  gennin’  h’a’reketin u’yreniw usılı esaplanadı. Differentsiyalanıwshı 
toqımalardın’ o’z-ara h’a’reketlerin transplantatsiya usılı u’yrenedi yamasa bul toqımalardı 
ko’shiriw ma’selesi menen shug’ıllanadı. ms: Qısqa ayaqlı tawıq embrionnın’ h’a’mlesin basqag’a 
ko’shirgende, onda qısqa ayaqlılıq rawajlanadı. Demek bul h’a’mme toqımalarda-da  avtonomlı 
ra’wishte rawajlanıwın dawam etedi. Egerde usı mutantlı embrionnan,  biz  ko’zdin’ bo’lekshesin 
alıp bir jo’n organizmge  salınsa, onda bir jo’n ko’z rawajlanadı, demek ko’zdin’ bo’lekshesi, ol 
avtonomlı  emes  eken,  sonın’ ushında ol  basqa bir jo’n xa’mlede durıs jaqsı rawajlanadı.  
 
 Demek ko’zdin’ bo’lekshesi, ol mutantlı organizm embrionında, bir jo’n rawajlana 
almaytug’ınlıg’ına biz isenemiz. 
     Signallı (Xabar beriwshi) na’sil quwıushılıq:  Sha’rtli refleksler mexanizmi bul ontogenetikalıq 
adaptatsiyanı ken’eytedi, sol sebepli  ayrım funktsional na’rseler orınlanadı yamasa da’slepki 
adaptivli refleksler atadan balag’a o’tedi. U’yrektin’  jan’a shıqqan balaları anası menen bir neshe 
ku’n birge bolsa, olar anasınan barlıq na’sillik xabarlardı qabıllaydı, egerde tap usı u’yrekke biz 
inkubatordan shıqqan sho’jelerdi qosqanda olar anadan kelgen  xabardı bayqamaydı. Sebebi ana 
menen bala arasında xabar bolmag’an. 
     Bul  degen  so’z  ata menen  bala  arasında  miyraslıq da’reje rawajlanadı, bul  sha’rtli refleks 
mexanizmi na’tiyjesinde basqarıladı. A’ne usınday na’sillik informatsiyalardı, bunı  ayrıqsha  na’sil 
quwıwshılıqtın’ bir  tipi  dep esaplaymız h’a’m og’an «xabar beriwshi na’sil quwıwshılıq» dep 
aytamız. 
   
 
Ha’r tu’rli organizmlerdi h’aywanlardı, o’simliklerdi mikroorganizmlerdi h’a’m adamlardın’ 
na’sil quwıwshılıq da’rejesin u’yrenetug’ın  ilim bul jeke genetika ilimi esaplanadı, h’a’mde onın’ 
ayrım bo’limleri kiredi. Adamdı izertleytug’ın bo’limine biz Antropogenetika ilimi deymiz.  
 Tiykarg’ı genetika nızamlılıqları bolsa h’a’mme organizmlerdin’ tu’rlerin olardın’ 
formaların birdey qamtıydı h’a’m ilimnin’ tiykarg’ı nızamları usılında izertleydi. Adamnın’ sotsial 
(ja’mietlik) o’mir  keshiriwi, onın’ biologiyalıq da’rejesin h’eshte kemsitpeydi, al qaytama onı 
ju’da’ quramalastıradı. Ha’zirgi genetika ilimi bul adamdı izertlew ma’selesi menende ju’da’ tıg’ız 
izertlew jumısların alıp baradı. Tek adamdı izertlewde ilimpazlar onı erkin  bir-biri  menen  
h’aywanlardag’ıday h’a’mde o’simliklerdey etip izertley almaydı, sebebi adam ju’da’ quramalı 

izertleniw orını esaplanadı. Ja’nede adam bul ju’da’ kesh erjetedi,  to’linin’ sanıda az, h’a’m 
a’wladqa sırtqı ortalıqtı ten’dey etip jaratıwda ju’da’ auır protsesslerge kiredi. 
 
Biraq solayda bolsa bul tarawda genetika ilimindegi tabıslarda ju’da’ ko’p sanda. Tek biz 
endi adam ushın ju’da’ anıq etip diagnoz qoya biliw kerek.  Solay etip adamda-da bir neshe belgiler 
izertlengen h’a’mde potologiyalıq qubılıslarda u’yrenilgen. Bunday ilimiy izertlewler ele ko’pshilik 
basqa organizmler ushın belgisiz jag’day esaplanadı. 
 Biz 
usı  waqıtqa  shekem  adam  tuwralı barlıq u’yrenilgen jan’alıqlar, bular genealogiyalıq, 
tsitogenetikalıq, egizekler, ontogenetikalıq ta’rbiya usılları ja’rdeminde ashılg’an. 
1.Genealogiyalıq usıl:   Usıldı  birinshi  ret F. Galton ashqan edi. 
  
Bul  usılda sol izertlenetug’ın adamnın’  ata-babaları tuwralı mag’lıwmat  bolıwı kerek, 
solardın’ na’sillik belgilerdi alıp ju’rgenleri tuwralı bunday ata-babalarına probanda deymiz, bular 
atalıq h’a’m  analıq jaqtanda tolıq ma’lim bolıwı sha’rt h’a’tteki bir neshe a’wladlarg’a shekem 
izertlengen bolıwı kerek. ms: usınday adamnın’ shejeresinin’ kelib shıg’ıwın u’yrengenimizde biz 
Palidaktiliya keselligin, bul adamdag’ı ko’p barmaqlılıq (altı barmaq), bul a’wladqa qa’legen  ata-
anadan  o’tiwi mu’mkin yamasa bul autosomanın’ na’silge tolıq o’tiwi sebebinen yamasa biz og’an 
«dominantlıq autosoma belgisi» deymiz. 
      A’ne  usınday autosomanın’ dominatlı belgileri boyınsha:   a’wladqa Braxidaktiliya, 
Xondrodistrofiya Karliklik, Sepkillik,  ko’z katarakti, su’yeklerdegi mort bolıw jag’dayları 
a’wladlarg’a beriledi. 
 Braxidaktiliya-bul organizmdegi ten’ qatnastın’ buzılıwı.  Braxikefaliya   bas  eninede, 
uzınanada ten’dey h’a’m tuwrı o’speydi. 
  Xandrodistrofiya-organizmdegi shemirshekler h’a’m su’yek, a’wlad tuwılıwdan-aq nadurıs 
ten’dey qatnasta o’spewinen, bunday o’siw adamdag’ı qol -ayaqta-da ushıraydı. Bul ayrım 
adamlarda a’sirese ba’h’a’r aylarında sepkil basıp ketiw, jag’dayları ushırasadı, ja’nede ko’zdegi 
katarakt ko’z ga’wh’arinin’ keselleniwi.t.b. 
     Ms: Gemofiliya  bulda na’silge beriledi, al gemofilikler, olar saw anadan kelip shıqqan, biraq sol 
gen boyınsha ana  geterozigotalı, al a’keside  saw boldı.  
 A’ne 
usı belgiler na’silge tek jınıs kletkaları arqalı  beriledi.  Yamasa olar jınısqa  tirkelgen  
genler  sebebinen kelip shıg’adı, olar xromasomalarda jaylasqan genlerdin’ ta’sirinde ju’zege 
shıg’adı. 
     Adamda  usınday  jınısqa tirkelgen genler sebebinen, payda bolatug’ın a’00 den zıyat kesellikler 
ma’lim, bulardı ressesiv belgiler dep ataymız, a’ne solardın’ 50 % ko’zge baylanıslı kesellikler 
boladı. Ja’nede qulaqtın’ ju’n basıp ketiwi, bul qa’siyet a’keden balag’a o’tedi. Bunı anıqlawshı gen 
tek "U" xromasomada jaylasqan,al " X " xromasomada ushıramaydı. Usınday  genlerge  
golandrikalıq genler deymiz.  A’ne usınday jınısqa tirelip o’tiwshi keselikler adamdag’ı 
fenilketonuriya, qandag’ı kesellikler, shashtın’ ren’i, su’yek toqımasının’ buzılıwı t.b. Ayrım jaqın 
tuwısqanlıq qatnastan u’ylengeler arasında-da ju’da’ ko’p o’li tuwılıw  mayıplıq penen tuwılıw. t.b 
ju’da’ ko’p ushırasadı. 
     Bunın’ en’ baslı sebebi jaqın  tuwıslar  ten’dey,  genlerdi iyeleydi olar alıs tuwıslarda bolmaydı, 
sol ushın bir tuwsıtan u’ylengenlerde tez-tez gomozigotalı kombinatsiyalar, tap ressesivli genlerde  
ushıraydı a’ne sol endi anaw-mınaw  anomaliyanı keltirib shıg’aradı. Usınday jaqınan 
u’ylengenlerde ag’a-qarındastan tuwılg’an bala sanı ja’mi 5 bala bolsa sonnan tek 2 balası tiri, 
qalg’anlarına biz Amavratikalıq idiotiya yamasa oraylıq nerv sisteması buzılıwınan kelip shıqqan 
na’sillik kesellik deymiz. 
 2. 
Tsitogenetikalıq usıl: Bul usıldın’ negizi kariotipti tsitologiyalıq tallawdan ibarat, demek 
onın’ belgili bir shegin yaki potologiyasın ayırıp beriw esaplanadı. 
     Endi  biz  tsitologiyalıq izertlewdi, fenotiplik  effektke bag’darlawımız kerek. Biraq bunday 
izertlew ju’da’ az da’rejede biraq degen menen keyingi jılları bul is baslanıp ketken.  Barlıq jınısıy  
protsesslerdin’ adamdag’ı atalanıwdın’da olardın’ h’aywanlardag’ıdan ayırması bolmaydı. ms: 
erjetken er adamda spermatogenez protsessi u’zliksiz  islep turadı. Ol Meyoz bo’liniwden tap  tayar 
atalanıwshı  spermatozoid bolaman degenshe tek 10 ku’n g’ana waqıt kerek. Spermatozoidlar 

ju’da’ mayda onın’ bası 3-5  mkm uzınlıqqa iye boladı. Al oogenez  protsessi bul ju’da’ tolqın  
ta’rizli  o’tedi, ol bo’linip-bo’linip o’tedi, onın’ rawajlanıwı ele ananın’ ishindegi bala waqıtında 
o’tedi, jan’a tuwılg’an qız o’zinin’ ma’yekliginde ootsittin profaza- 1 shi da’wirindegi h’alında 
boladı.  Usıdan keyin bul protsess biraz u’ziliske ushıraydı h’a’m 13-14 jasta  ja’ne  qaytadan  
payda boladı, h’a’m  keyin dawam etedi, ja’nede ol birneshe ret bo’linip-bo’linip o’tedi h’a’m 50-
40 jasqa ulıwma 50 din’ da’slepki jıllarına shekem toqtamay o’te beredi. 
        Ha’mde  bir  menstruallıq waqıtta yaki ayrım h’a’tte ko’pshilik ootsitler  jarılıwı ushırasadı. 
Pisip jetilisken ma’yeklik kletka 130-140 mkm. diametri,  al massası, 0,0015  mg. demek bul tri 
organizmnin’ qatnasına salıstırg’anda 1/3.0000000000 (30 mlyard) da’rejesini iyeleydi, 
ma’yekliktin’ joqarg’ı bo’liminde o’tedi. Belgili ilimpazlardan DJ Tiyo h’a’m A. Levan 1956j. 
bular, adamnın’  somatikalıq kletkasında 22 jup autosoma h’a’m bir jup jınısıy xromosomanın’ bar 
ekenligin anıqladı. Bul xromosomalar erlerdegi jubı geteromoflı- X i U, al h’ayallarda,  eki 
xromosomada birdey -XX  demek ja’mi adamda n’u’ xromosoma ushıraydı yamasa 23 jup.  Endi 
solardan 22 jup gomologiyalıq xromosomalar, jaylasıwı boyınshada belgili  bir ta’rtipti  iyeleydi,  
da’slep olar o’zinin’ uzınlıg’ına qaray h’a’m ondag’ı tsentromerdin’ jaylasıwına  qaray, olar 
no’mirlengen, ondag’ı 2 jınısıy xromosoma tolıq izertlengen X i U, a’ne usılardın’ grafikalıq 
formada ko’rinisin biz idiogramma deymiz, suwret-2 Erjınıstag’ı xromosoma idiogramması. 
     3.  Egizekler    usılı:    Egizekler    dep    bir    waqıtta tuwılg’an balalar, bular  ta’biyatta tez-tez 
ushırasatug’ın jag’daylar esaplanadı. 
     Egizeklerde  mu’mkin    bir    tuqımlıq h’a’m h’a’r qıylı tuxımlı bolıwıda mu’mkin. Biz bir 
tuqımlıg’a og’an (identichnıe) birdey olar sebebi tek, bir tuxımnan rawajlanadı onı tek bir, 
spermatozoid atalandıradı, a’ne  usınday jag’dayda zigotadan bir h’a’mle orınına, bir neshe 
poliembrioniya rawajlanadı, a’ne usı bir tuxımnan rawajlang’an egizekler  mitotikalıq kletka 
bo’liniwinde zigotada ten’dey blastomerler rawajlanadı, bir tuxımlık egizekler qanshama 
rawajlanbasın olar  na’sili boyınsha birdey h’a’m bir jınıslı boladı. 
     Ha’r qıylı tuxım kletkadan rawajlang’an egizeklerde olarda bir neshe tuxım kletkasın, bir neshe 
spermatozoid ataladıradı. Demek h’a’r tu’rli  tuxım kletkalar h’a’m spermatozoidlar olar, demek 
h’a’r tu’rli genlerdin’  kombinatsiyasın  alıp ju’redi. A’ne olar na’sillik belgileri boyınshada ju’da’ 
h’a’r tu’rli bolıwı, mu’mkin yamasa bir semyadag’ı ata-ananın’ h’a’r waqıtta tuwılg’an  
balalarınday qa’siyetti iyeleydi. Ja’nede olar bir tu’rli jınısta yamasa h’a’r tu’rli jınıstıda  iyeleui de 
mu’mkin. Adamda ju’da’ jiy 2 balanın’ du’nyag’a keliwi, al azıraq da’rejede 3, az 4, al ju’da’ kem 
5 bala tuwılıwı mu’mkin. 
 Statistika 
ilimi 
mag’lıwmatı boyınsha 5 bala tuwılıw  h’a’r 54.700816 mln. yamasa h’a’r 55 
mln. g’a tek 1 ret g’ana tuwra keledi,  al 6 bala tuwılıw n’wa’g’ mln. (4 mlrd. wa’g’ mln.), al 7 bala 
birden du’nyag’a keliwi tolıq ilimge belgisiz. Al egizeklerdin’  tuwlıwı tek 1 %, sodan 1/3 bir 
tuxımlı egizler boladı. Bir birine uqsaslıqtı  Konkordantnost al usamaslıqtı  Diskordantnost 
deymiz, h’a’r tu’rli tuxımnan  bolg’an  egizekler qanı boyınshada ayırmashılıqqa iye boladı. 
Ananın’ ishindegi o’siw da’wirinde, rawajlanıw ayrım sebeplerge baylanıslı bir jo’n o’tpewide 
mu’mkin, bul somatikalıq kletkalar mutatsiyasınan bolıwı mu’mkin a’ne usınday protsess g’ana bir 
tuxımlı  egizlerge  onın’ sın’arında basqasha belgilerdi keltirip shıg’arıwı mu’mkin. Solay etip 
genetikada usınday egizekler ju’da’ a’jayıp material esaplanadı, bul  bolsa ulıwma biologiyalıq 
ma’selelerdi sheshiw ushın kerek.  Adamlarda h’a’r  bir adam h’a’r na’rsege uqıplı boladı, biraq 
genetikalıq jaqtan, adamnın’ ju’da’ itimallıg’ı ju’da’  sheksiz, biraq degen menen olar h’esh 
qashanda sarplanbaydı. Biz elege shekem adamnın’  uqıplılıg’ın jas waqıtı    ushın, eresek waqtı 
ushın, g’arrı waqtı ushın, anıqlay almaymız a’ne usını ko’pshilik  ellerde-de elege shekem 
anıqlang’anda joq.  
MA dag’ı shıpakerlik iliminin’ jetiskenlikleri o’tken a’sirdegi xalıqtın ortasha jası qg’ jas 
bolg’an bolsa, al XX a’srde 70 jasqa jetti, sonın’ menen birge ko’pshilik infektsiya kesellikleride 
pu’tkilley kemeyip ketti. Massalıq jas balalardag’ı polimielitke qarsı  immunizatsiya  islew bul 
balalar o’limin h’a’r 100 000 balag’a  10,7  den  1958 jıl, 0,1 ge  1964 jıl jetti. 

 Al 
h’a’zir 
na’sillik etiologiyag’a baylanıslı kesellik  ju’da’ ko’beyip barmaqta, h’a’zir 
esapqa, alıng’an 2000 day na’sillik kesellik ma’lim, solardan ko’pshiligi aqılıy o’zgerislerdi payda 
etedi. Al ayrım ilimiy mag’lıwmatlardan bilemiz h’a’r jılı taza 3 keselik payda boladı, bularda 
na’sillik  kesellikler,  tazadan payda bolg’an, bular jan’a tuwılg’an balalar ishinde 4-5 % usınday 
kesellikge shatılıp tuwıladı. 
 Xromosomalıq kesellikler: biz tsitogenetikalıq usıldın’ anıqlawınsha ko’pshilik kesellikler 
xromosomag’a baylanıslı boladı. Onın’ sanının’ o’zgeriwi yamasa olardın’ aberratsiyasınan kelip 
shıg’adı. A’ne usılar endi adamlardag’ı xromosoma keselligi dep ataladı. Solardan  organizimnin’  
awırıw  da’rejesi,  sindrom Klaynfelter ( bul jan’a tuwılg’anlarda 0,15 %), 
 Sindrom 
Shereshevskogo 
–Ternera ( bul 0,03 %), Sindrom Dauna (0,16% ) t.b. Klaynfelter 
sindromı bul a’sirese, er adamlarda onın’ jınısıy bezlerinin’ jetispewshiligi urıqlıq kanallarının’ 
degeneratsiyalanıwı, kemisligi,  ju’da’ joqarı o’siw h’a’m ayaqlardın’ ten’ bolmay o’sip ketiw t.b. 
      Shereshev- Terner sindromı bolsa xayallarda ko’p  ushırasadı jınısıy bezlerdin’ kesh, erjetiwi, 
gonadalardın’ (jınıs belgilerinin’) tolıq rawajlanbawı,  Amenoree  protsessi (bul menstruatsiyanın’ 
waqtında o’tpey   qalıwı), ja’nede na’silsizlik, to’men o’siwshilik, t.b. patologiyalıq  protsessler 
kelip shıg’adı.  A’ne usı eki sindromda onın’ a’wladlarında jınısıy xromosomalar, gameta payda 
bolıwda, tarqalmawınan kelip shıg’adı,  ata-analarındag’ı usınday jag’day balalarına tolıq beriledi. 
ms: Zigota 45  xromosomalıq (44 + X ) a’ne usıdan nashar jınıs rawajlanadı bunı sindrom 
Download 5.01 Kb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   16




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©fayllar.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling