Biokimyo pmd

Glikogenozlar va aglikogenozlar
Insonlarda bir qator genetik kasalliklar mavjud bo‘lib, bularga
glikogen sintezi yoki parchalanishining (irsiy) buzilishi bilan bog‘liq
kasalliklar ham kiradi.Bunday irsiy kasalliklarni yuzaga kelishiga,
glikogen almashinuvi fermentlarining sintezlanishini irsiy buzilishi
sabab bo ladi. Masalan, to‘qimalarda (ayniqsa jigar, muskullarda)
glikogenning to‘planib ketishi quyidagi fermentlarning sintezlanmasligi
oqibatidir:
18-jadval
 Glikogenoz kasalliklari
Glikogenoz xili
Nuqsonli ferment Zararlanadigan a‘zo
I. Girke kasalligi
Glyukozo-6-fosfataza
Jigar, buyraklar
II. Pompe kasalligi
α-1,4-glyukozidaza
Hamma organlar
(lizosoma glyukozidasi)
III. Kori kasalligi
Amilo-1,6-glyukozidaza Jigar, yurak va skelet
muskullari,
leykotsitlar
IV. Andersen kasalligi Tarmoqlanish fermenti
Jigar, muskullar,
buyraklar, leykotsitlar
V. Mak-Ardl kasalligi Muskul fosforilazasi
Muskullar
VI. Xers kasalligi
Jigar fosforilazasi
Jigar
1. Glyukoza-6-fosfataza.
2. a-amilaza (1,4- glikozidaza).
3. Fosforilaza (jigardagi).

---

229
Glikogenning turli organlarda jigar, muskul, yurak, buyrak va
boshqalarda to‘planib qolishi (parchalanmasligi) glikogenoz (glikogen
kasalligi) deyilib, u glikogen parchalanishida qatnashadigan qaysi
fermentning sintezi buzilishiga va klinik belgilariga qarab quyidagi
turlarga bo‘linadi (18-jadval).
UDF glyukozo-glikogen-transglikozilaza fermentining genetik
defekti natijasida glikogen jigar va muskul to‘qimasida juda kamayadi,
hatto butunlay yoqoladi (to‘planmaydi). Bu nasliy kasallikni
aglikogenozlar deyilib, 1962-yili Levis tomonidan o‘rganilgandir. Bu
kasallik ko‘pincha yosh bolalarda uchrab, ularda ogir gipoglikemiya
holati yuz beradi.