Ч а с т ь I v молодой ученый

218
«Молодой учёный» . № 27 (422)  . Июль 2022 г.
Медицина
В лечении апатической депрессии также применяется 
иглотерапия; эстетотерапия — воздействие на психику 
музыкой, стихами, прозой и т. д. Благоприятный эффект 
оказывает также физическая нагрузка [1, 2].
Таким образом, ранее выявление и грамотно подо-
бранное медикаментозное и психотерапевтическое лечение 
способствует благоприятному течению заболевания, более 
быстрому выздоровлению и предотвращению осложнений.
Литература:
1. Старшенбаум, Г. В. Суицидология и кризисная психотерапия / Старшенбаум Г. В. — Москва: Когито-Центр, 2005.
2. Сорокин, С. А. Типология и клинико-динамические особенности эндогенных апатических депрессий/ С. А. Со-
рокин // Психиатрия. — 2010.
3. Мазо, Г. Э. Депрессивное расстройство / Г. Э. Мазо, Н. Г. Незнанов. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва: ГЭО-
ТАР-Медиа, 2021.
Дефицит орнитинтранскарбамилазы
Рудикова Арина Андреевна, студент; 
Марданов Камран-Бек Арифович, студент
Северо-Осетинская государственная медицинская академия (г. Владикавказ)
Ключевые слова: дефицит орнитинтранскарбамилазы, неонатальный период, поздний период, патогенез, клиника, 
диагностика, биохимический аспект, энцефалопатия, нарушение цикла мочевины.
Н
арушения цикла мочевины могут быть вызваны де-
фицитом любого из шести ферментов или двух 
транспортных белков, которые участвуют в синтезе и вы-
делении азота из организма человека. Наиболее частой 
причиной данной патологии является мутация митохон-
дриального фермента орнитинтранскарбамилазы.
Дефицит орнитинтранскарбамилазы (ОТК) — неверо-
ятно редкое заболевание с Х-сцепленным рецессивным 
типом наследования, однако в связи с различной степенью 
выраженности проявлений у гетерозиготных женщин не 
исключен Х-сцепленный доминантный тип наследования. 
При исследовании данной патологии было обнаружено, 
что более 100 мутаций приводят к дефициту орнитин-
транскарбамилазы. Пациенты могут наследовать одну из 
этих мутаций, или же мутация может возникнуть de novo 
в геноме. Мужчины гемизиготны по мутации гена, для 
них характерно начало заболевания в детском возрасте. 
У пациентов мужского пола отсутствует фермент ОТК, 
что приводит к более тяжелому течению заболевания. 
Женщины гетерозиготны по мутации гена, и в отличие 
от мужчин для них характерно более позднее начало раз-
вития заболевания, а также у них уменьшено количество 
фермента ОТК в организме, а не полное его отсутствие. 
Данное заболевание характеризуется эпизодами гиперам-
мониемии, что в свою очередь приводят к значительному 
повреждению белого вещества головного мозга.
Орнитинтранскарбамилаза катализирует превра-
щение орнитина и карбамоилфосфата в аминокислоту 
цитруллин — предшественника аргинина. Для пациентов 
с нарушением цикла мочевины аргинин становится неза-
менимой аминокислотой, отсутствие которой в диете со-
провождается гипераммониемией и/или гиперглутамине-
мией.
Клинические проявления дефицита орнитинтранскар-
бамилазы, связаны с токсическим действием избытка ам-
миака. Одна из теорий патогенеза повреждения головного 
мозга заключается в том, что избыток аммиака ингиби-
рует фермент а-кетоглутаратдегидрогеназу, необходимый 
для окисления пирувата. Это может привести к потере вы-
работки аденозинтрифосфата в головном мозге.
Другая теория патогенеза связана с токсическим дей-
ствием метаболитов. Хинолиновая кислота, промежу-
точный метаболит в кинурениновом пути деградации 
триптофана, является экзитотоксином и вырабатывается 
в спинномозговой жидкости детей с дефицитом орнитин-
транскарбамилазы. Также стоит отметить, что транспорт 
триптофана через гематоэнцефалический барьер увели-
чивается при гипераммониемии, тем самым формируя по-
рочный круг повреждения.
Дебют заболевания может произойти в неонатальный 
период или в более зрелом возрасте под воздействием три-
ггера, к последнему можно отнести — инфекцию; исполь-
зование определенных лекарств, особенно вальпроевой 
кислоты; высокобелковая диета; беременность и послеро-
довой период; операции и др. Различают три клинические 
формы дефицита ОТК: неонатальную, инфантильную 
и юношескую.
Неонатальная форма дефицита орнитинтранскарба-
милазы характеризуется очень тяжелым течением. Данная 
форма заболевания дебютирует через 24–72 часа после 
рождения. Болезнь проявляется рвотой и трудностями 
при вскармливании. Постепенно с накоплением ионов 

---