“ххi асрда илм-фан тарақҚиётининг ривожланиш истиқболлари ва уларда инновацияларнинг тутган ўрни” мавзусидаги республика илмий-online конференцияси материаллари

Материал ва методлар: Кейинчалик кўплаб олимлар томонидан мияча 
атаксияларининг генетик ва клиник кўринишлари ўрганилган. Буларга: Фридрейх оилавий 
атаксияси- аутосом -рессесив типда наслдан- наслга ўтадиган, эрта бошланувчи атаксия 
ҳамда Пйер Мари атаксияси, яъни мияча атаксияси билан кечувчи зўрайиб борадиган, 
сурункали наслий, йигирма ёшдан ошган катталарда учрайдиган касаллик. Шу билан бирга,
яна зўрайиб борувчи мияча атаксиялари намоён бўладиган наслий касалликка Люи Бар 
синдроми киритилган. Бу касаллик аутосом- рессесив типда наслдан- наслга ўтади ва 
касаллик белгилари 1-3 ёшларда бошланиб, зўрайиб боради. Бундай болалар, одатда, жуда 
нимжон туғилган, кеч юра бошлайдиган бўлишади. 

---

“ХХI АСРДА ИЛМ-ФАН ТАРАҚҚИЁТИНИНГ РИВОЖЛАНИШ ИСТИҚБОЛЛАРИ ВА УЛАРДА ИННОВАЦИЯЛАРНИНГ 
ТУТГАН ЎРНИ” МАВЗУСИДАГИ РЕСПУБЛИКА ИЛМИЙ-ONLINE КОНФЕРЕНЦИЯСИ МАТЕРИАЛЛАРИ 
93 
Натижа: Касалликнинг дастлабки белгилари тик юролмаслик, мускуллар 
гипотонияси бўлса, кейинчалик атаксия белгилари кучайиб боради. Интенсион тремор, 
адиодохокинез, нистагм, скандирлашган нутқ каби симптомлар касаллик зўрайган вақтда 
кузатилади. 
Миячанинг наслий атаксиялари ичида нисбан кўп учрайдигани Мачадо-Жозеф 
касаллиги. Касаллик 20 ёшдан катта одамларда учраб, аста-секин зўрайиб бориш 
хусусиятига эга. Касаллик аутосом -доминант типда наслдан- наслга ўтади.асосий 
симптомлари- мияча атаксияси, марказий пирамидал етишмовчилик, периферик 
амиотрофиялар, экстрапирамидал бузилишлар, яъни мускуллар дистонияси, акинетик-ригид 
синдром. Касалликнинг тўрт типи фарқланади. 
• 
I тип. Экстрапирамидал ва пирамидал бузилиш билан кечувчи. 
• 
II тип.Мияча атаксияси, экстрапирамидал ва пирамидал бузилиш билан 
кечувчи. 
• 
III тип. Мияча бузилишлари ва периферик амиотрофиялар. 
• 
IV тип. Акинетик-ригид синдром енгил ифодаланган мияча атаксияси, дистал 
мотор ва сенсор невропатия ва амиотрофиялар билан намоён бўлувчи.
Миячанинг зўраймайдиган туғма атаксияси- зўраймайдиган наслий атаксия деб 
юритилади. Бу касалликка ташхис қўйилган беморларда мияча аплазияси ёки гипоплазияси,
чувалчанг агенезияси ва бошўа шу каби наслий дефектлар аниқланади. Клиник симптомлари 
эса бола бир ёшга тўлмасдан бошланади. Дастаб, мияча атаксияси ва тарқалган тремор 
белгилари (қўл ва оёқлар, бош, тананинг барча қисмида) кузатилади. Шу билан бирга болада 
жисмоний ўсишдан орқада қолиш, ақлий ривожланиш, дизартрия, кўзни ҳаракатлантирувчи 
нервлар патологияси, амбиопия, эшитишнинг камайиши ҳамда пирамидал симптомлар юзага 
келади. Белгилар, одатда, 10-12 ёшгача шаклланиб боради ва кейинчалик ривожланиш 
тўхтайди. Шунинг учун ҳам бу атаксия “зураймайдиган мияча атаксияси” деб номланган. 
Хулоса: Хулоса ўрнида шуни айтиш жоизки, марказий нерв системаси тизимида 
жойлашган мияча зарарланса, одам худди маст одам сингари гандираклаб юради, ғўлдираб 
гапиради ва ҳатто ўз исмини ҳам ёза олмайди. Унинг тана мувозанати заифлашиб боради, 
аммо ақли- ҳушини йўқотмайди. Бунга сабаб, миячада ақл марказлари жойлашмаганлигидир. 
Шунингдек, миячани наслий атаксияларини олдини олиш учун оила қуришдан аввал 
йигит ва қизлар тиббий- генетик текширувлардан тўлиқ ўтишлари лозим. Энг ёмони, 
қариндошчилик ўртасида туғилган никоҳдан туғилган фарзардларда наслий дефектлар 
кузатилади ва бу келажак авлодни соғлом ривожланиши, баркамол ўсиб- улғайиши учун 
катта тўсқинлик қилади.