Irsiy kasalliklar

Irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi

Irsiy (nasl) kasalliklar
xromasoma nasl kasalliklari
genetik nasl kasalliklari
genetik nasl kasalliklari
monogen nasl kasalliklari
Poligen nasl kasalliklari

Genetik nasl kasalliklarning turlari.

monogen nasl kasalliklari

• galaktozemiya;
• - fenilketonuriya;
• - gemofiliya;
• - Albinizm;
• - Doltonizm

Poligen nasl kasalliklari

• - qandli diabet;
• - ateroskleroz;
• - gipertoniya;
• - glaykoma;
• - shizofreniya

Genom mutasiyalari
Xromosoma mutasiyalari
xromasoma nasl kasallilari

Xromosoma kasalliklari

• Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining oʻzgarishi tufayli kelib chiqadi, bu yangi tugʻilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan qomilaning nobud boʻlishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda roʻy bergan oʻzgarishlar oqibatida kelib chiqadi. Bularga Shereshevskiy-Terner (karioti-pi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, "mushuk chinqirigʻi" kabi sindrom va kasalliklar kiradi.

Xromosoma kasalliklari

Xrosoma nasl kasalliklarining turlari.

• Yuqorida ta`kidlanganidek, ayol va erkak jinsiy hujayralarida 23 tadan xromasoma bo`lib, ularning 23-nchisi bo`lg`usi homilaning jinsini belgilaydi, 22 ta ayol va 22 ta erkak jinsiy hujayrasi yadrosidagi xromasomalar esa bo`lg`usi avlod (homila) tanasi va uning hamma hujayra, to`qima, a`zolarining tuzilishi, shakli, funksiyasi, barcha hayotiy jarayonlarini belgilaydi.
• Ana shu xromasomalarning qaysi biri mutatsiyalangani (kasallangani) ga qarab xromasoma nasl kasalliklari bir nechta turda bo`ladi.Ularning ayrimlari aniqlagan olimlarning nomi bilan atalgan.