Irsiy kasalliklar

XROMOSOMA KASALLIKLARI
Xromosoma kasalliklari xromosoma soni va tuzilishining o’zgarishi bilan bog’liq.

kasalliklar	belgilari	Xromosoma soni
1. Daun sindromi	Ayollarda va erkaklarda uchraydi	47 ta
Yoshi 40 dan oshgan onalarda bunday kasal bolalarning tug’lish ehtimoli 18-25 yoshda onalarga nisbatan 10 hissaga ko’p.	Boshi nomutanosib kichik,yuzi keng,ko’zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan,og’zi yarim ochiq,aqliy zaif,odatda bepust,uyrak va yirik qon tomirlari nuqsoni ko’p bo’ladi.Uzoq vaqt yashamaydi.	21-juft xromosoma 1 taga oshadi va 47 ta xromosoma bo’ladi.
2. Klaynfelter sindromi	Faqat erkaklarda uchraydi	XXY, 47 ta
O’rtacha 500 ta boladan bittasida uchraydi.	Odatda oyoqlari uzun,yelkasi chanoqqa nisbatan tor,skelet tuzilishi ayollarnikiga o’xshash,badanida ayollarnikiga o’xshash yog’ to’planadi,jinsiy bezlarnin grivojlanishi buziladi,balog’at davrida aqliy qoloqlik yuzaga keladi.	XXY, XXXY
3. Shereshevskiy –Terner sindromi	Faqat ayollarda uchraydi.	45 ta yani XO
Yangi tug’ilgan 5000 ta qizdan bittasida uchraydi.	Bo’yi juda past, ularda tuxumdon rivojlanmagan , ikkilamchi jinsiy belgilar sust namoyon bo’ladi.	Ayollarda jinsiy xromosoma soni 45ta bo’ladi,chunki 1 taga kamayadi yani XO bo’ladi.

PAKANALIK - AXONDROPLAZIYA

Daun kasalligining belgilari

Kasallik belgilari bolaning chaqaloqlik davridayoq namoyon bo`ladi. Chaqaloqning vazni normaga nisbatan kam, boshi yapaloq, ensasi yassi, chakkasi bo‘rtgan, burni kichik, burnining orqa tomoni pachoqlashgan, ko‘zlari kichik va qiya joylashgan, tili katta, uning uchi og‘zidan chiqib turadi. Harakati sust, tovushi bo`g`iq.O`tirishi, tik turishi, yurishi normaga nisbatan ancha kechikadi. Nutqi va aqliy qobiliyati rivojlanmaydi. U kuchsiz, quvvatsiz bo`lgani uchun gripp, nafas olish, ovqat hazm qilish a`zolarining turli xil kasalliklariga beriluvchan bo`ladi.Aksariyat hollarda kichik yoshidayoq bu kasalliklardan nobud bo`ladi.Tirik qolganida ham u psixik va jismoniy nogiron bo`ladi.