Туберозли склероз (син: Прингл-Бурневелл касаллиги) экто ва мезодерма қаватларидан ривожланадиган тўқималарининг гиперплазияси билан кечувчи ирсий тери касаллиги.
Этиологияси ва патогенези тўлиқ урганилган эмас. Касаллик аутосом—доминант йул билан налга суради. Мутант генлар хромасомаларнинг 16р 13 ва 9q34 локусларида жойлашган. Бу генлар туберин оқсил моддасини ишлаб чикаришни назорат килади.
Клиникаси. Касаллик болалик ва успиринлик даврида бошланади ва 96% холларда тери патологик жараѐнга жалб этилади. Бунда катталиги тарикдек ѐки кичкина нухотдек келадиган тугунчалар тошади. Улар бурун—лунж бурмалари, дахан ва кулоқ атрофида симметрик жойлашади. Тугунчалар овал, думолок шаклда ранги жигарранг-қизил булиб бир бирига зич жойлашади. Элементларнинг сатхи текис, баъзан устида телеангиэктазиялар кузга ташланади кузатиш мумкин (87-расм). Беморларнинг гавдасида бириктирувчи туқима хисобига ривожланган пилакчаларни куриш мумкин. Бундай пилакчалар (“щангенли тери” симптоми) тери сатхидан кутарилиб туради, юмшоқ ва юзаси гадир будур бўлади ва апелсин пустлогини эслатади. Танада турли даражада ривожланган гипопигментли доғлар пайдо бўлади.
Тирнок болишчаларида фибромаларни учратиш мумкин. Бундан ташқари беморларда куз тўрқаватининг ўсмаси, буйракнинг киста ва
Do'stlaringiz bilan baham: |
