Менингококковый менингит (А39. 0)

в) Поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера МКБ-10. G-71.1. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Возможно, что ген, обусловливающий мышечную дистрофию Беккера, является аллельным по отношению к миодистрофии Дюшенна.
Заболевание клинически идентично миодистрофии Дюшенна, однако начало его более позднее (в возрасте 20—30 лет), течение доброкачественное с длительной компенсацией двигательных функций, сохранностью интеллекта, отсутствием изменений сердечной мышцы и эндокринных нарушений.
Спинальные и невральные амиотрофии
Спинальные и невральные амиотрофии представляют группу прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний, обусловленных первичным поражением мотонейронов спинного мозга и (или) их аналогов — двигательных ядер черепных нервов. Если первично поражается тело мотонейрона, то говорят о спинальных амиотрофиях. Невральные амиотрофии являются следствием поражения аксонов (периферических нервов). Нарушение функции мышц является вторичным, обусловленным их денервацией.
а) Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна. МКБ-10. G-12. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота его составляет 7 случаев на 100 000 новорожденных.
В основе заболевания лежит неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс в мотонейронах спинного мозга.
Заболевание начинается на 1-м году жизни и в некоторых случаях обнаруживается уже при рождении. Спонтанная двигательная активность новорожденных резко ослаблена. Их поза напоминает позу глубоко недоношенных детей: ноги разогнуты, ротированы кнаружи и плоско лежат на поверхности («поза лягушки»). Руки также разогнуты, плечи приподняты, сопротивление пассивным движениям отсутствует.
При изучении анамнеза выявляется, что матери больных детей к концу беременности отмечали ослабление шевеления плода, ребенок рождался вялым и гипотоничным. Чаще заболевание проявляется к 5—8-му месяцу жизни — ребенок начинает отставать в моторном развитии, утрачивает уже приобретенные двигательные навыки. В подобных случаях нередко ошибочно диагностируют рахит и проводят лечение, которое, однако, не дает эффекта. В течении амиотрофий Верднига — Гоффманна имеется ряд отличий от течения рахита. Хотя в начальных стадиях возможно некоторое сходство (мышечная гипотония), в дальнейшем довольно быстро нарастает симметричная мышечная атрофия, преимущественно в проксимальных отделах конечностей, угасают сухожильные рефлексы. В пораженных мышцах наблюдаются фибриллярные и фасцикулярные подергивания в пальцах рук — мелкий тремор. Лицо гипомимично. Экскурсия грудной клетки ограничена, что приводит к частым пневмониям.
Психическое развитие не страдает. Атрофии достигают значительной степени выраженности, формируются контрактуры (рис. 101). При распространении процесса на верхние отделы спинного мозга и продолговатый мозг развивается выраженная дыхательная недостаточность. Заболевание быстро прогрессирует и в течение 1—3 лет приводит к летальному исходу. Доброкачественное течение наблюдается весьма редко.