Молекуляр биология” фани бўйича малакавий имтиҳон топшириш учун саволлар

3. ДНК молекуласида учрайдиган бузилишлар: апуринизация, АР-сайт ҳосил бўлиши, ҳалқалар очилиши, пиримидин димерларининг ҳосил бўлиши.
Genetik axborot ko`chirilishining buzilishi. Genetik kodning o`zgarishi. Hujayra DNK sidagi genetik dasturning o`zgarishiga mutatsiya deb aytiladi. Xromosoma mutatsiyalari va molekulyar (nuqtali) yoki gen mutatsiyalari farq qilinadi. Gen mutatsiyalari. DNK ning birlamchi strukturasini o`zgarishi natijasida zararlangan gen kodlaydigan oqsil sintezining to`xtashiga yoki o`zgargan nuqsonli oqsil sinteziga olib keladi. Molekulyar darajada gen yoki nuqtali mutatsiyasining bir nechta turlari farqlanadi.
Almashinish – bir asosning boshqasiga almashinib qolishi (ATS→ATT). Bunda DNK tripleti va mRNK kodonlaridan birining kodlash xususiyati o`zgaradi, natijada ularga mos keluvchi oqsilning bitta aminokislotasi almashinib qoladi. DNK strukturasi genlaridagi mutatsiyalar nuqsonli tRNK va rRNK hosil bo`lishiga ham olib kelishi mumkin. Agar almashinish natijasida terminatsiyalovchi tripletlar (UGA, UAG, UAA)dan biri hosil bo`lsa, polipeptid zanjir uziladi va tugallanmagan oqsil vujudga keladi.
Inversiya (tranzitsiya) – ikkita yonma-yon joylashgan nukleotidlarni orin almashinishi, masalan ATS →AST. Bunda ham xuddi almashinish singari aminokislotalar o`rni o`zgaradi yoki terminatsiyalovchi tripletga almashsa, polipeptid sintezining uzilishiga sabab bo`ladi.
Deletsiya – genetik materialning bir qismini yo`qotilishi, ya’ni bitta juftni yoki asoslar juftlari(nukleotidlari) ni tushib qolishi (AST→AS _ ). Yuqori harorat, pH ning o`zgarishi, alkillovchi moddalar ta’sirida azot asoslarining unumlari hosil bo`lishi mumkin. Ular esa komplementar juftlik hosil qila olmaydi va kodonda asosning tushib qolishiga olib keladi. Qo`shilib qolishi - DNK ning polinukleotid bitta juft yoki asos juftlari (nukleotidlari)ning ortiqchaligi (ATS → ATTS). Nukleotidlar tartibining o`zgarishi mRNK dagi nukleotidlar ketma-ketligining o`zgarishiga, u esa butunlay boshqa oqsil sinteziga sabab bo`ladi.
Mutatsiyalar neytral, jim turuvchi, foydali va zararli turlarga bo`linadi. Jim turuvchi mutatsiyalar – tripletdagi bitta asosning almashinib qolishi uning xossasiga ta’sir etmaydi. Ko`pincha bunday holatlar tripletning oxirgi nukleotidiga tegishli bo`ladi. Masalan, alanin aminokislotasi 4 kodonga ega: GSA, GSG, GSU, GSS; ular faqat oxirgi asosi bilan farq qiladi, shu sababli mRNK baribir tRNK dagi alanin bilan bog`langan o`z antikodoni bilan birikadi. Neytral mutatsiyalarda aminokislota o`zining xossasi, o`lchami, zaryadi va gidrofobligi bo`yicha o`xshash aminokislotaga almashinadi. Masalan, leytsinning o`rniga izoleytsinning kelishi natijasida o`zgargan oqsil sintezlanadi, ammo uning biologik vazifasi deyarli o`zgarmaydi, chunki ikkala aminokislota ham gidrofobdir.
Foydali mutatsiyalar – agar mutatsiya natijasida organizm yashashi uchun zarur bo`lgan o`zgargan xossali oqsil sintezlansa, biologik jihatdan foydali bo`ladi. Patologik mutatsiya. Zarur qismlardagi, masalan, fermentning faol markazi, retseptor, oqsilning uchlamchi yoki to`rtlamchi strukturasidagi muhim aminokislotaga tegishli bo`lgan sharoitda yuzaga chiqadi. Mutatsiyalar spontan(tabiiy) yoki turli omillar ta’sirida kelib chiqishi mumkin. Tabiiy xatoliklar juda kamdan-kam hollarda uchraydi. Mutatsiya chaqiruvchi omillar mutagenlar deb aytiladi. Spontan mutatsiyalar sonini oshiruvchi tabiiy va yot mutagenlar farq qilinadi.
Tabiiy mutagenlarga peroksidli birikmalar, aldegidlar, erkin radikallar kiradi. Yot mutagenlarga kimyoviy moddalar – alkillovchi birikmalar, azot kislotasi, gidroksilamin, oksidlovchilar; fizik – ionlovchi nurlanish va biologik omillar – masalan, viruslar hujayradagi DNK ni shikastlaydigan enzimlar kiradi. Genetik buzilishlar va atrof muhit. Atrof muhit mutagenlari keyingi avlodlarda nihoyatda ko`p irsiy kasalliklarning rivojlanishiga olib keladi. Masalan, radioaktiv nurlanish yuqori mutagen faollikka ega. Dunyo bo`yicha yiliga 15000 ga yaqin bolalar atmosferada yadro qurolining sinovi tufayli genetik nuqson bilan tug`iladi. Sanoat korxonalarining turli xil kimyoviy chiqindilari, o`simliklarni himoyalovchi kimyoviy moddalar bilan atrof muhitning zararlanishi hamma tirik organizmlarning genetik dasturiga salbiy ta’sir ko`rsatadi. Bugungi kunda oziqovqat qo`shimchalarining zararsizligi qayta ko`rib chiqilmoqda. Ayrim oziq-ovqat qo`shimchalari (konservantlar, ta’m beruvchi moddalar) mutagenlik xossalariga ega, shuning uchun ular mutagen faollik bo`yicha to`liq sinovdan o`tkaziladi.
Ko`pchilik dori vositalari ham yuqori mutagen faollikka ega, shu sababdan ular oldindan genetik tekshiruvdan o`tkaziladi. Kimyoviy dori vositalarini homiladorlik davrida qabul qilish juda xavfli, chunki ular yo`ldosh orqali embrion rivojlanishiga ta’sir etib, majruhlikka olib kelishi mumkin, preparatlarning bunday ta’siriga teratogen ta’sir deyiladi. Dori vositalarini mutagenli salbiy ta’sirining oldini olish maqsadida teratogenlik faolligini har tomonlama tekshiruvdan o`tkaziladi va homiladorlik davrida dorilarni tayinlash chegaralanadi. To`plangan ma’lumotlarga qaraganda ko`pchilik uxlatuvchi, narkotik va tinchlantiruvchi vositalar davolash dozalarida homila hujayralariga mutagen ta’sir etmaydi. Terapevtik dozada antibiotiklar, sulfanilamidlar, vitaminlar xavf tug`dirmaydi. Shishga qarshi preparatlar, qisman kortikosteroidlar va antigistaminli moddalarda teratogen ta’sir yuzaga chiqish ehtimoli ko`proq.