Ригидность затылочных мышц, общая гиперестезия, судорожный синдром

Патоморфологическ'л обнаруживаются дегенеративные изменения в задних и боковых канатиках спинного мозга: поражаются пути глубокой


чувствительности, ' спинно-мозжечковые и в меньшей стелен,.


пирамидный путь. Выявляется также атрофия мозжечка.
Клиническая картина. Заболевание начинается чаще всего в возрасте 6-


10 лет. На первый план в клинической картине выступает атаксия, которая


имеет черты и сенситивной, и мозжечковой атаксии. Первоначально


расстройства координации обнаруживаются в нижних конечностях: :х мерс прогрессирования болезни они распространяются на теловиа.с верхние конечности. Суходильные рефлексы снижаются. В дальнейшем может возникать атрофия дистальных отделов конечностей. Наряду с гипотонией и гипорефлексией выявляются примидные симптомы. Весьма постоянным признаком болезни является нистагм, часто отмечаете скандированная речь. У 15% больных интеллект.


Наряду с неврологическими нарушениями очень часто наблюдаются деформации стоп и позвоничника. Стопа становится «полой», с высоки\ сводом, экстензией основных и флексией концевых фаланг пальцев («стопа Фридрейха»). В позвоночнике (особенно в грудном отделе обнаруживается кифосколиоз. Со стороны сердца выявляются признаки выраженной м и о кар ди о дистро ф и и.
Диагностике: 1) Обследвание в скрининг центрах, консультация


генетика

Расчет К: суточная потребность: 1,5-2 моль/кг (в 1 мл 7,5% р- paKCL

Конечная концентрация КС! во вливоемости р-ре не должна превышать 1%! Скорость влияния в вену не чаще 30 капель/мин! Профилактика: ровная, упругая поверхность кровати, отсутствие складок на простыне; положение больного с согнутыми (при помощи велика) в коленных суставах ногами и упором стоп под углом 90° по отношению к голени; подкладной круг для области крестца; уход за кожей. Обработка слизистых оболочек полости рта, конъюнктивы и роговицы 3-4 раза в сутки: санация полости рта раствором фурацилина или борной кислоты, обработка губ вазелиновым или облепиховым маслами, закапывание в глаза альбуцида, масляных капель, содержащих витамины А, Е.
Лечение: удаление некротических масс, промывание слабым раствором калия перманганата, перекисью водорода, УФ облучение
- нейропротекторы и нейротрофические препараты:
Глицин 0,1 если пациент в сознании - ребенку старше 12 лет однократно до 10 таблеток под язык; далее по 2 таб. 3 раза в день;
Ноотропил в дозе 5-10мл 20% р-ва в 100-150 мл изотонического р-ра далее детям до 5 лет: 0,2 г 3-4 раза в сутки; детям старше 5 лет: 0,4 г 3-4 раза в сутки потом чередовать:
Кортексин в дозе при т<20 кг 0,5 мг/кг/сут в/м 1,раз в день;
при т>20 кг: 10 мг/сут в/м 1 раз в день.
Актовегин в/м 1 раз в сутки (в амп. 40 мг/мл); детям до года: 4 мг/кг в 1мл 0,25% р-ра новокаина или воды для инъекций; детей старше года: 2-5 мл в 1-2 мл 0.25% р-ра новокаина или воды для инъекций или в/в струйно 1 раз в сутки (а амп. 40 мг/мл); детям до года: 4 мг/кг в 5 мл изотонического р-ра.
Церебролизин в дозе 1-2 мл в/м 1 раз в день
Витамин В- (тиамина хлорид) 5% р-р в/_м через день; детям до 6 мес: О.Зтмл; дети 6-12 мес: 0,5 мл; дети старше 1 года: 1-2 мл.