Ригидность затылочных мышц, общая гиперестезия, судорожный синдром

Диагностика:

1. 
   ЭКГ
   
2. 
   Ангиаография сосудов головного мозга
   
3. 
   КТ головного мозга-
   

Лечения:
сим пто n ia г 11 чес кое л рот i $ i юсудорож к ы е п реп арат ы:
‘‘.Карбамазепин 20Смг 15мг/кг/сут (2-3 приема)
Т.Бензонал 50мг; 100мг-бмг/кг/сут (2-3 приема)
Конвулскс (сироп, таб, капе) 50мг; 150мг: 300мг; 500мг; 1 • с. \- стартовое доза 15мг/кг/сут. .максимальное доза 80мг кт сут 2-3 приема.
Депокин (сироп, таб, капе) 100мг; 150мг; 300мг; 500мг. 750м :
1000мг стартовая доза 15м/кг/сут максимальная доза 50мгкге\т 2-3 приема
Г. Лом три;:-::Ш1 (ламиктал) 25мг; 50мг: 100мг 5-Юм: xrev ? приема
НОотрои .
рте к. мн 5: г е масса тела >20кг
i с масса тела < 20 кг
Тпоцетам 20 5.0 1-2 лет, 2,0-3,0мл старше 6 лет 5.0 мл
Иног/з .ттевая тсрап- «чень редко хирургическое уделение ангиомы.




1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1 1
w
"1
1


0.00129 г тиамина бромида
0,001 г рибофлавине
0.035г аскарбиновая кислота
Симтоматическое лечения
Ноотропы
Антихолинзетерозы
Сердечные препараты
IV. Факомотозы энцсфалотригел1снальнь|й ангиометоз Шту рге- Вебера МКБ-10. G-13
Тип наследования точно не установлен, вероятнее всего, аутосом ио- доминантный с весьма низкой пенетрантностью. Частота болезни Шту-ргс- Вебера среди умственно отстал ос ых составляет 1 случаи на IOGC типичных случаях наблюдается триада симптомов: ангиома коz< покровов, эпилептиформные пр?:падки и глаукома Ангиома чаще зсе локализуется на лице, с одной стороны, в зоне иннервации • и ■ П ве: ю- тройничного нерва (отсюда и название - эннефалотригемкнальнь:,’ ангиоматоз). Двухстороннее расположение ангиомы встречается реже. Эпилептиформные припадки обусловлены ангиоматозом мог овь. \ оболочек, они чаще очаговые, по типу моторных джексоновских. Нередко после приступа развивается спастический гемипарез на стороне судорог контралатерально по отношению к ангиоме лица. Глаукома может бы и- * • ф
врожденной или же формируется позднее. Обычно она односторонняя . локализуется на стороне расположения ангиомы лица.
Наряду с классическими формами болезни Штурге-Вебера Bcipe-ia^..., так называемые бисимптомные формы, при которых один из симптомов триады отсутствуем. Эти варианты наблюдается чаще, чем классические представляют трудности для диагностики. Возможен перехо . бисимг.юмных форм в 1 :.'исимптомные, поскольку не всегда все признак.: оолезни появляются одновременно. Ангиома лица обычно имеется рождения. Приступы возникают чаще всего на 1-м году жизни, глауко

V. Наследственные нервно-мышечные заболевания Прогрессирующие мышечные дистрофии. Прогрессирующие мышечные дистрофии - группа наследственных заболеваний., при которых основные патоморфологические вменения локализуются в мышечной ткани. Предполагают, что мышечная ткань является тканыо-мишенью проявления первичного енетического дефекта. Первичные молекулярнь е механизмы для большинства форм патологии не изучены, од.чак. установлены многие промежуточные нарушения. Показано значительное ускорение распада белка по сравнению с аномальным его синтезом, установлены изменени: нуклеиновых кислот, углеводного и жировогх обмен;.. обмена • гикостероидов. Обнаружены значительны;. трак. рт:ю-обменныс- нарушения. Поражение нервной системы прогрессирующих мы; ■ -ных дистрофиях является вторичным. Вероятно, одна.; . что при некем. х формах первичный эффект мутации гена более генерализован ныл и : .елространяется и на мышечную, и на негз-.; ткань. Па. •	■ змирфо;. у.иия.	ышны истончены, часть волокон замещена
ЖИрОЕ	й и сое.- ните.	:ой тканью. В саркоплазме выявляются оча .•
фока.	:ого net оза	ра мышечных ^1 волокон центрально смещены.
распс	гаются •• лам:’	.л цепочками, вакуолизированы, с выраженным
ядры	■ом. В иоз.	к стадиях волокна теряют поперечную
исче| :	нж’.’ть. чагм-ч.	фованы; иногда обнаруживаются только остатк,
МИО(|	’•ОЙЛ!.
Бо	. LHi.CTB • »’	1 регрессирующих мышечных дистрофии
начи!	ТС Я В Д С КОМ	<расте. Заболевания встречаются с частотой -
случг	на 100с Э л...	1ения; 35-40% наблюдений имеют семейный
xapai	).
а) П	с и о - ’’ '» и е	п с т н а я ф о р м а Э р б а Р о г а. МКБ-
10 G	.0

По течению это наиболее злокачественная форма мышечных .шсддл. j. Ее частота 27 случаев на 100000 новорожденных. Основной и наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Боленд мальчики. Начинается заболевания довольно рано (в возрасте до ? ле: . быстро прогрессирует. Помимо мышечной слабости, снижения рефлексов, отмечаются псевдогипертрофии, особенно икроножных мыл . В отдельных случаях на ранней стадии заболевания псевдогипертрои/ настолько выражены, что больной имеет атлетическое тедос.южле . сочетающееся с резкой мышечной слабостью. Атрофии .мышц приводя: образованию контрактур. Часто поражается мышца сердца. •<:'
поражения нервно-мышечного аппарата. могут .чабл -л.ж .
диэнцефальные нарушения - ожирение по типу синдрома Иде Кушинга, гипергидроз и другие вегетативные сдвиги. Нередко бо..ж _ отстают в умственном развитии.
в) П о з а и я я и с е в д о г и п с р т р о ф и ч с с к а я ф о р м а Б и к к с р а МКБ-10. G-71.1 Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой Возможно, что ген, обусловливающий мышечную дистрофию Беккет., является аллельным по отношению к миодистрофии Дюшенна
Заболевание клинически идентично миодистрооии Дюшенна. л. начало его более позднее (в возрасте 20-30 лет). ючс доброкачественное с длительной компенсацией двигательных фуню. сохранностью интеллекта, отсутствием изменений сердечной м:> эн докрин11ых карушений.